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まれなHECTD2およびAKAP11機能喪失バリアントは、双極性障害のリスクを高めます – 台湾ニュースクラウドニュース

Amgenの子会社Decode Geneticsの科学者は、本日、Nature Geneticsの研究を発表し、2つの遺伝子のまれな機能喪失バリアントと双極性障害との関連を明らかにしました。 2025年3月25日、アイスランドのレイキャビク - 二極性障害は、うつ病のエピソードだけでなく、man病や軽manyエピソードなどの極端な気分変動によって特徴付けられます。これは非常に遺伝性で重度の病気であり、治療せずに残された場合、自殺率が高いことが伴います。現在、双極性障害の治療に使用できる気分安定剤がいくつかありますが、これらの薬物の副作用は非常に深刻であり、より良い治療が緊急に必要です。 HECTD2およびAKAP11のまれな機能喪失バリアントは、双極性障害のリスクをもたらします 過去15年間で、ゲノム全体の関連研究を通じて有意な進歩が遂げられ、精神疾患のリスクに関連する数百のバイオマーカー、つまり双極性障害を含むDNA配列バリアントを特定しました。これらのバイオマーカーは、小さなリスクを伴う各共通のバリアントを表していますが、それらが集まると、精神的特性や病気の変動のかなりの部分を説明し始めます。遺伝子機能の喪失を引き起こすと予想される変動は通常まれですが、基本的な生物学を明らかにする可能性が高いです。 まれな機能喪失（LOF）バリアントに含まれる情報を使用するために、科学者は、アイスランドと英国のバイオバンクからの全ゲノムシーケンスデータ、および双極性exomes研究（Bipex）からの短いために、遺伝子ベースのLOFバリアント凝集を使用して、双極性障害の突然変異負荷分析を実施しました。www.bipex.broadinstitute.org/results）データを繰り返し検証し、さらにメタ分析しました。この研究は、2つの遺伝子HECTD2とAKAP11のLOFバリアントと双極性障害との関連を明らかにしています。双極性障害とのこれらの関連は両方とも新たに発見されていますが、AKAP11は以前は精神医学的および統合失調症に関連していました。 AKAP11は、プロテインキナーゼA（PKA）の調節サブユニットが結合するアンカータンパク質をコードし、PKAを特定の細胞位置に制限します。 HECTD2は、タンパク質に複数のユビキチン分子を加えるE3ユビキチンリガーゼをコードし、それによりプロテアソームの分解のためにこれらのタンパク質を標識します。 AKAP11およびHECTD2の産物は、双極性障害の治療に最も効果的な気分安定剤であるリチウム塩によって阻害されるタンパク質であるGSK3βと相互作用します。これらの発見は、双極性障害における特定の細胞経路の機能障害を指摘し、AKAP11およびHECTD2の遺伝子産物をGSK3βとともに、双極性障害の新しい治療を求める際の有望な標的として見ています。 アイスランドのレイキャビクに本社を置くDecode Geneticsは、人間のゲノム分析と理解のグローバルリーダーです。独自の専門知識と人口リソースにより、Decodeは多数の一般的な疾患の遺伝的リスク要因を特定しました。疾患遺伝学を理解する目的は、この情報を使用して革新的な診断、治療、予防方法を開発することです。 Decode Geneticsは、Amgenの完全子会社です。 Thorgeir ThorgeirssonとVinicius TraganteのDecode GeneticsのKari Stefansson CEO、著者の著者。 この記事 まれなHECTD2およびAKAP11機能喪失バリアントは双極性障害のリスクを高めます 最初に登場しました 火災ニュース。 関連している #まれなHECTD2およびAKAP11機能喪失バリアントは双極性障害のリスクを高めます #台湾ニュースクラウドニュース