血液は酸素や栄養素を運ぶだけではありません。抗原として知られるその多くの「マーカー」は、予期せぬ反応を引き起こす可能性があります。ほとんどの人は、安全な輸血に重要な血液型 A、B、O と Rh 因子のカテゴリーについて聞いたことがあるでしょう。
しかし、特定の患者に影響を与える独特の特性を持つものもあります。 2024 年 9 月 16 日、研究者らは 新しい血液型システム MALと呼ばれます。このニュースには医療専門家が注目している。
新しいシステムが古いパズルを解決します
この最近の研究は、かつて AnWj とラベル付けされた抗原に取り組んでいます。 以前の発見 特定の患者におけるその重要性を示唆していましたが、その遺伝的根拠は不明でした。
「AnWj の遺伝的背景は 50 年以上謎であり、私が個人的に 20 年近くのキャリアをかけて解決しようとしてきました」と IBGRL 赤血球リファレンスの上級研究員であるルイーズ ティリー博士は説明しました。 NHSの血液と移植について、声明の最後に。
仕組みを詳しく見る
科学者らは、Mal と呼ばれる重要なタンパク質が、人の血球が AnWj を示すかどうかに主要な役割を果たしていることを発見しました。
このタンパク質が欠如している人は AnWj 陰性であると言われます。血液が必要な場合、AnWj 陽性細胞を持つ人から血液を受け取ると悪い輸血反応を引き起こす可能性があります。
このリスクは、英国中の研究者が赤血球から Mal タンパク質を除去する正確な遺伝子変化の確認に熱心である理由を浮き彫りにしています。
発見の主要人物
「半世紀にわたって傑出した謎であった AnWj 血液型の正体を確認するために、発生中の血球の遺伝子発現を操作する能力を利用できたことは本当にエキサイティングです」と教授は述べた。 アシュリー・トイ ブリストル大学の博士号を取得し、血液製剤開発の研究を主導しています。
遺伝子操作の研究は大きな変化をもたらしました。これらの実験方法は、チームが一部の人々の細胞がそのタンパク質の生成をスキップする原因となった MAL 遺伝子上の正確な場所を特定するのに役立ちました。
MAL血液型は47番です
この発見により、認識されている血液型システムの増え続けるリストに MAL が追加されました。専門家は、 機密扱い これは 47 番目のシステムであり、ABO と Rh 以外にどれだけ多くの異なるマーカーが存在するかを示します。
新しいシステムはそれぞれ、人間の遺伝学に関する隠された詳細を明らかにします。この追加の知識は、血液銀行が献血をテストする際の指針となり、希少なドナーと患者をより正確にマッチングさせることができます。
「現在、遺伝的にAnWj陰性の患者とドナーを特定するためのジェノタイピング検査を設計できる」と同氏は述べた。 ニコール・ソーントン で NHS の血液と移植。
このような検査により、病院は血液の必要性がまれな患者の対応を計画することができます。迅速な検出により副作用が回避され、命が救われる可能性があります。
エクソーム配列決定が流れを変える
この 50 年間の謎は、エクソーム配列決定と呼ばれる現代の遺伝ツールによって打開されました。このアプローチは、タンパク質を構築する DNA の部分に焦点を当てます。
これにより、科学者たちは、欠陥のあるコードを保持する DNA の小さな領域を急速に絞り込みました。
彼らがMAL遺伝子に辿り着くと、欠落している断片によってMalタンパク質が生成されない理由が説明された。
研究機関でエクソーム配列決定が広く利用できるようになったことで、他の希少血液の問題も解決する取り組みが加速しました。
MAL血液型の発見
発見は簡単ではありませんでした。 UWE ブリストルのティム・サッチウェル博士は、マルの関与を確信するのがいかに難しいかについて述べた。
「Mal はいくつかの興味深い特性を持つ非常に小さなタンパク質であり、そのため同定が難しく、この血液型システムを確立するために必要な証拠を蓄積するために複数の研究を進める必要がありました」とサッチウェル博士は述べました。その忍耐力は、あらゆる場所の臨床医や研究室従事者を助ける形で報われました。
なぜこれが重要なのでしょうか?
AnWj を欠いている人は非常にまれですが、特別な注意が必要です。 MAL を認識するだけで、患者が血液を必要とする場合に医療スタッフに追加の措置を講じるよう警告します。
また、これは、似た血液型のドナーがより簡単に見つかることを意味し、輸血中の有害な相互作用の可能性が減少します。
「最終的にこの新しい血液型システムを確立し、まれではあるが重要な患者に最高のケアを提供できるようになったのは、大きな成果であり、長いチームの努力の集大成である」とティリー博士は総括した。
そのような安堵感を聞くと、個人的なリスクが強調されます。すべての臨床検査の背後には、正しい識別に依存する誰かがいます。
MAL 血液型システムと人間の健康
専門家らは、検査が改良されるたびに、病院や血液サービスが検査を拡大できるようになると考えている。
医学界は、先進的な手法を用いて、患者ケアに影響を与えるあらゆる種類の異常なマーカーを検出することを目指しています。
MAL システムは多くの人にとって初めてのものですが、熱心な研究によってかつては謎に包まれていた状況を単純化できるという兆候として機能します。
この研究は、 アッシュ出版。
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2025-01-16 21:13:00