英国スティーブニッジのグラクソ・スミスクライン研究センターで幹細胞の入った試験管を持つ科学者たち。
父が脳腫瘍と診断されて亡くなる10年前を振り返ると、最もよく覚えているのは、父の闘病中に直面した複雑な課題の網の目です。世界保健機関（WHO）の報告によると、インドだけで毎年約33,000件の脳腫瘍の新規発症があり、2020年の世界がん観測所は、脳腫瘍を19番目に多いがん種と推定しています。これらの驚くべき数字の裏には、多くの苦痛と不安の物語があります。どの家族も、決して良くならないかもしれない愛する人の世話をすることの苦痛と不安に対処しています。
10 年先に進みましょう。深い個人的な経験から意図せずしてがん研究に引き寄せられ、今では自分ががん研究に関わっていることに気づき、学んだことは私に希望を与えてくれます。世界中の腫瘍学研究において驚くべき進歩があり、それは私が直接経験した課題のいくつかを緩和してくれるでしょう。この分野で働いた経験に基づいて、この重要な分野が過去 10 年間でどのように進化してきたかを説明したいと思います。がんを診断するための現在の標準治療では、分析用に組織サンプルを採取する手術など、侵襲的でリスクの高い処置が必要になることがよくあります。信じられないかもしれませんが、これらの処置による患者へのリスクは、短期的な麻痺から死亡まで多岐にわたります。少なくとも診断に関しては、患者とその家族にとってそれをより容易にできるでしょうか? 答えは、断然イエスです。そして、その答えは私たちの遺伝子にあります。
高校の基礎科学の一環として、遺伝子、DNA、RNA について読んだことがあるでしょう。厳密に言うと、これらは生命の基本的な構成要素であり、私たちの特性や健康を形作ります。この議論の文脈では、今日の科学は、人々の遺伝子をがんなどの病気に対する感受性と結び付けています。簡単な例を挙げましょう。甘い料理のレシピを書き留めていて、それを一杯作りたいとします。しかし、レシピを書いているときに、誤って材料の 1 つを変えてしまいます。「砂糖」と書く代わりに、「塩」と書きます。この小さな変更により、料理の味と食感が変わり、意図したものとはまったく異なるものになります。同様に、私たちの体では、DNA は私たちを作り維持するためのレシピのようなものです。DNA コードに突然変異と呼ばれる間違いがあると、細胞の挙動が変わる可能性があります。間違った材料がレシピの仕上がりを変えるのと同じように、DNA の突然変異は細胞の成長と機能を変え、がんを引き起こすことがあります。
したがって、私たちがまず理解しなければならないのは、がんを引き起こす遺伝子の変異が何であるかということです。研究によると、がんを引き起こす遺伝子は 3,000 近くあると言われています。各遺伝子には何千もの DNA コードが含まれており、各コードにはがんの進行に関する重要な情報が含まれている可能性があるため、人間が行うデータ分析の量は膨大になり、不可能に思えるほどです。
しかし、次世代シーケンシング (NGS) の登場です。これは、遺伝子コードを高速かつ正確に解読する能力を変革する可能性のある最先端技術です。背景を説明すると、ヒトゲノム プロジェクトは 1990 年に正式に開始され、2003 年に完了しました。完了までに約 13 年かかり、約 30 億ドルの費用がかかりました。今日の技術では、同じプロセスをおそらく 1 週間未満で完了でき、費用は 1,000 ドル弱です。
がんの診断に戻ると、NGS の進歩により、手術よりも侵襲性の低い革新的な技術である液体生検の概念が生まれました。この概念を説明するために、事件を捜査している刑事を思い浮かべてください。犯罪現場をつなぎ合わせるために、刑事はドアノブの指紋、足跡、カーペットに残された繊維など、さまざまな種類の証拠を収集します。同様に、液体生検では、臨床医が探偵の役割を担います。手術などの侵襲的な処置の代わりに、犯罪現場の証拠のような患者の血液の小さなサンプルを採取します。この血液サンプル内で、がん細胞の存在を示す遺伝子パターンを探します。これらの遺伝子バイオマーカーは、犯罪現場で見つかった指紋や足跡のようなもので、患者の健康に関する重要な手がかりを提供します。それは、悪性腫瘍があるかどうか、そしてもしあるとしたら、悪性腫瘍の種類は正確には何であるかという疑問に対する答えを提供します。
もちろん、このプロセスは言うほど簡単ではありません。このようなリアルタイムの結果を正確に生み出すには、厳密なデータ分析のサポートが必要です。複数の腫瘍と血液サンプルからの遺伝子データは、機械学習アルゴリズムに基づく人工知能システムとビッグデータ分析プラットフォームを組み合わせて統合する必要があります。チップメーカーとシーケンシングテクノロジー企業がNGS分野での存在感を高めるために多額の投資を行っているのも不思議ではありません。これらのテクノロジーツールにより、研究者は大量の情報をより速く処理できるだけでなく、これまでは人間の目や頭だけでは気付かなかったパターンを検出することもできます。
腫瘍学の絶え間なく進化する状況の中で、将来に大きな期待が持てることは明らかです。私たちが利用できるデータの力と、NGS などの革新的なテクノロジーを組み合わせることで、この病気の複雑さを解明することに一歩近づくことができるかもしれません。よく言われるように、データは新しい石油になっています。私たちは癌研究の新時代の最前線に立っていますが、その治療法の解決もデータの問題なのかもしれません。
（著者はハイデラバードに拠点を置くExsegen Genomicsに所属しており、同社は脳腫瘍に特化した液体生検診断法の開発に注力している企業です。 [email protected])