がんの発症に関与する70以上の新しい遺伝子が発見された。このデータは臨床的に影響を及ぼす可能性がある。

このプロジェクトでは、がん研究の分野で再び重要な一歩が踏み出されました。 10万ゲノムで開催されました イギリス1万人のがん患者のゲノムを解析した結果、がんの発生に直接関与する遺伝子（ドライバー遺伝子）が330個特定され、そのうち74個はこれまでどのがんとも関連がなかった新しい遺伝子である。この結果は、 自然。

研究によると、 分析された症例の約 55% に、症例の臨床管理に影響を及ぼす可能性のある遺伝子変化が見られます。 これらの変更により、特定の治療法に対する感受性や耐性、臨床試験の適格性に関する情報が提供され、臨床上の意思決定におけるゲノムデータの役割が強調され、精密腫瘍学の実装が加速される可能性があります。

これは、実際のデータを使用してがんの発症に関与するドライバー遺伝子を評価する最大規模の研究の 1 つです。

ドライバー遺伝子 これらの遺伝子には、細胞の悪性転換に直接寄与する変異が含まれており、がん細胞の増殖と生存につながる成長上の利点が与えられます。これらの遺伝子の変異は腫瘍の進行を促進するため、がん研究と治療のターゲットとなっています。 オンコゲンは、ドライバー遺伝子のサブタイプであり、特に細胞の成長と分裂を促進します。これらはプロトオンコゲンと呼ばれる正常な遺伝子で、変異または過剰発現するとオンコゲンとなり、永続的に活性化して細胞が制御不能に増殖します。腫瘍抑制遺伝子は、細胞の成長と分裂のブレーキシステムとして機能します。これらの遺伝子が変異すると、機能が失われ、細胞の成長を制御できなくなります。

精密腫瘍学 遺伝子データを活用して、各がん症例の個々の特性に合わせた治療をカスタマイズし、より効果的で侵襲性の低い治療オプションを提供します。

この研究では、 ケモゲノミクス解析、 すでに知られているがん遺伝子が特定されている。 TP53、 PIK3CA および PTEN とこれらの遺伝子は複数の種類の癌に寄与することが示されており、腫瘍形成における中心的な役割が確認されています。85 個の遺伝子が 2 つ以上の腫瘍の種類でドライバー遺伝子として特定され、26 個のドライバー遺伝子が 5 つ以上の腫瘍の種類で特定されました。TP53

がん変異の計算化学ゲノム解析は、化学、ゲノミクス、計算生物学を統合した科学的アプローチである。 がんの遺伝子変化が薬剤への反応にどのように影響するかを調査します。この方法では、広範なデータセットを使用して、がん細胞の特定の遺伝子変化とさまざまな化合物の有効性との間の相互作用を評価し、特定の遺伝子プロファイルを持つがんに対する最適な薬剤の特定を容易にします。

この研究を主導したロンドン大学ユニバーシティ・カレッジがん研究所のチームは、標的治療の開発への影響も検討した。研究で特定された遺伝子の70%以上は、国際データベースで既知の治療の標的としてはまだ登録されていない。

精密腫瘍学は進化を続けており、この研究の知見は、新たな治療薬や治療プロトコルの開発など、将来の研究の方向性に影響を与え、患者のケアと結果に大きな影響を与えるでしょう。

稀ではあるが、対処可能な遺伝子変異の発見により、バスケット試験などの新しい臨床試験形式の導入も促進されました。これらの研究では、がんの発生部位や進行度ではなく、遺伝子プロファイルに基づいて患者をグループ分けしており、治療アプローチに革命をもたらす可能性があります。

100,000 ゲノム プロジェクトは、英国保健省内の機関である Genomics England が開始した取り組みです。このプロジェクトの主な目的は、希少疾患やがんを患う NHS 患者とその家族の 100,000 の完全なゲノムを解析することです。このプロジェクトの目的は、NHS 向けの新しいゲノム医療サービスを作成し、人々のケア方法を変革することです。特定の疾患を持つ患者と持たない患者の遺伝子配列を比較することで、遺伝子が健康と疾患にどのように影響するかをより深く理解することが目的です。この理解により、より正確な診断と個別化された治療への道が開かれ、患者の遺伝子プロファイルに基づいてよりターゲットを絞った介入を行うためにゲノミクスの力を活用することができます。

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