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2025-10-08 18:18:00
専門家らは、老化、喫煙、過度のアルコール摂取の結果としてしばしば発生するこれらの変異を特定できれば、最終的には「がんリスクの測定可能な指標」として機能し、より早期でより正確な医療介入が可能になる可能性があると予想している。
新世代の遺伝子解析である Nanoseq 技術
ウェルコミー・サンガー研究所の研究者チームは、キングス・カレッジ・ロンドンのツインスク研究と協力して、科学者が前例のない精度で遺伝子変化を研究できるようにするナノレートシーケンス（Nanoseq）と呼ばれる方法を完成させた。
Nature誌に掲載されたこの研究では、研究者らはTWinsuk研究に参加した1,042人から採取した経口緩衝液と371個の血液サンプルを分析した。ボランティアの年齢は21歳から91歳で、喫煙者、非喫煙者、さまざまな量のアルコールを摂取する人が含まれていたとインデペンデント紙は書いている。
ウェルコマ・サンガー研究所のフェデリコ・アバスカル博士は、「これは、老化、喫煙、アルコール、生物学的性別、その他の危険因子の結果として、体細胞突然変異がどのようにヒトの組織に蓄積するかについて、これまでに行われた最大の研究である」と述べた。
この分析により、頬の細胞に34万以上の変異が確認され、その中にはがんとして知られる遺伝子の6万2千以上の変異が含まれていた。合計 49 個の遺伝子に、細胞の増殖に有利な変異が存在しました。
体細胞変異とがん発生のリスク
体細胞突然変異として知られるこれらの DNA の変化は、年齢とともに自然に発生し、ほとんど無害です。ただし、一部の突然変異は細胞に増殖上の利点を与えます。これは、同じ突然変異を持つ細胞をクローン化できることを意味します。これらの斑点はがんの初期段階となる可能性があります。
この研究では、老化、喫煙、アルコール摂取に関連する突然変異の明確なパターンが示されました。喫煙患者には、一連の疾患に関連する Notch1 遺伝子にいくつかの変異があり、過度のアルコール摂取者にも特定のパターンの DNA 変化が見られました。
「ライフスタイルの遺伝的影響を測定できる」
この研究の主著者であるウェルコミ・サンガー研究所のインナーゴ・マルティンコレナ博士は、発見の実際の応用について次のように説明した。「Nanoseqを使用すると、正常組織のライフスタイルに関連する特定の要因の遺伝的影響を測定できます。これは、それらががんを引き起こす理由をよりよく理解できることを意味します。」
並行して、専門家らは Nanoseq を使用して、精子細胞における有害な DNA 変化が男性の年齢とともにどのように増加するかをマッピングしました。
Twinsuk氏の研究で収集された24歳から75歳までの男性81人から採取された精子サンプルによると、30歳以上の男性の精子の約2％が病気を引き起こしており、中年男性の場合はその割合が3～5％に増加することが示された。
ウェルカム・サンガー研究所の所長で、この研究の共著者であるマット・ハーレス教授は、「私たちの発見は、父親の年齢とともに増加する隠れた遺伝的リスクを明らかにした。DNAの一部の変化は生き残るだけでなく、精巣でも繁栄する。つまり、晩年に妊娠する父親はより高いリスクにさらされる可能性があることを意味する」と警告した。
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