健康

お母さんは、麻薬なしで娘の急速な衰退を恐れます

クロエ・アスレットBBCニュース、ヨークシャーアンナ・シエリック5歳のベアトリスは、3歳でバッテン病と診断されました末期遺伝性障害のある5歳の少女の母は、NHSが「彼女を動かし続けている」重要な薬物の提供を除去すると、娘の健康が急速に悪化する可能性が高いと述べています。2年前、Beatrice CieslikはCLN2型Batten病と診断されました。これは、発作、失明、認知症、および機動性と言語の困難を引き起こすまれな変性症状です。 彼女は現在、ドラッグブラインラで治療を受けており、学校に通い、「より良い生活の質」を生きることができます。NHS Accessへのアクセスは5月に終了する予定ですが、国立衛生研究所（NICE）は、NHSイングランドと開発者のバイオマリンとの協議を「建設的」と説明しています。ドンカスター出身のベアトリスの母親であるアンナは、「私たちは子供と一緒に生命を維持する病気を抱えているだけでなく、彼女がこれらすべてをし続けている薬は引っ張られるかもしれません。「それがなければ、彼女は非常に速く劣化します。」治療法はありません2019年以来、Brineuraは、マネージドアクセス契約の下で適格なNHS患者に提供されており、そのアクセスは2024年10月に延長されました。治療なしで、バッテン病の子供の平均寿命は10〜12歳です。「あなたは物事を楽しみにしていません。誕生日は楽しいことを意図していますが、私たちにとっては1年近く死にます」とアンナは言いました。「代替手段はまったくありません。治療法はありません。 [worth]？」NHSイングランドは、この薬が「臨床的かつ費用対効果が高い」かどうかを判断するために、データが収集されていることを確認しました。アンナ・シエリックベアトリスは「幸せでおしゃべり」であり、かなり典型的な生活を送っています、と彼女の母は言いますBrineura、またはCerliponase Alfaは、障害の唯一の承認された治療法です。Niceによると、2週間に1回、300mgのBrineuraの投与量は、患者あたり年間522,722ポンドです。アンナは、ベアトリスは現在、処方薬のおかげで「ほんの少しサポートを受けて」普通の生活を送っていると言いました。「それは治療法ではありません。これは悲痛なことです。 [But it gives] 彼女が通常持っているよりも良い生活の質」と彼女は言った。「私たちが見ている子供は幸せでおしゃべりであり、私たちはそれを決して当たり前のこととは思わない。」Brineuraで治療された唯一のタイプのバテン病であるCln2は、英国の30〜50人の子供に影響を与えると推定されています。薬物注入は、遺伝的誤差のために存在しない脳内の酵素活性を回復することにより機能します。これは、損傷製品が削除され、劣化と障害の発症が遅くなることを意味します。