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2025-07-01 08:21:00
彼は、30年前に遺伝的失明と遺伝的難聴の最初の遺伝子を見つけました。彼の科学的キャリアの終わりは、Radboudumcの遺伝的眼障害の分子生物学の教授であるFrans Cremers教授が2027年2月に引退とともに採用しました。彼の別れのシンポジウムは9月12日でした。
彼の科学的キャリアの開始時に、クレマーは2つの分野を組み合わせました：遺伝的眼疾患と遺伝的難聴。 2つの主要な記事は、1990年と1995年に両方の地域で公開されました。最初の遺伝子は、これらのまれな障害の背後に記載されていました。 「2000年から、Radboudumcの同僚ハニークレマーは、難聴の調査をさらに発展させました。その後、遺伝的失明に完全に焦点を当てることができました。2015年から、同僚のスザンヌは網膜炎色素症に焦点を当てました。スターガード病にはスターガード病が伴うスターガード病、スターガートの病気がスターガードの病気を抱えています。
チャンス
クリーマーは誤って失明と難聴の調査に終わりました。彼の博士課程プログラムは、1986年に始まりました。これは、ヒトゲノムがマッピングされた時代です。クレマーはX染色体を研究しました。 X染色体の約200のDNAフラグメントが世界中でクローン化されました。 「私はこれらの200のDNAフラグメントを収集し、X染色体に配置しました。以前は、遺伝的失明、脈絡膜、難聴の遺伝子が嘘をつかなければならなかった場所を決定しました。
その間、200から300の遺伝子は遺伝性眼疾患で知られており、Radboudumcの専門知識センターは遺伝的失明のためです。いくつかの眼疾患は、オランダの家族で発生し、遺伝的研究を促進します。しかし、患者の資料は国際コホートからも必要です。そのため、クリーマーは最初から世界中の研究者と協力してきました。
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遺伝的失明と遺伝的難聴のための最初の遺伝子を見つけることは、クレマーにとって初期の科学的ハイライトでした。後に病気の背後にある他の多くの要因が特定されました。 「個人的なハイライトは、そのような病気が遊んでいる家族と直接接触した発見でした。私の記憶にまだ刻まれている過去からの瞬間があります。それは通常、子供の目の病気の原因についての明確さを親に提供することができます。
まだ治療はありません
残念ながら、遺伝的背景に関するすべての発見は、まだ多くの効果的な治療をもたらしていません。それは、新しい治療の開発には平均15〜20年かかるためです。開発プロセスは、マウスでしばしば起こる研究に依存します。これは、遺伝子のない雄マウスが生存していないため、脈絡膜には不可能であることが判明しました。 「それから、通常の方法で治療を検査することはできません。遺伝子治療で遺伝子の不足している遺伝子に目を向けることができます。しかし、一部の遺伝性眼疾患により、網膜細胞はすでに病気の開始時に最終的に死ぬようにプログラムされています。
新しい人に会います
クリーマーは、過去1年間にすでに彼の仕事を減らしています。彼は現在、週2日働いています。 「素晴らしいキャリアを振り返ることができます」と彼は言います。 「多くの才能のある若い研究者と一緒に、私は遺伝的欠陥の研究をセットアップすることができました。これが成功したことを誇りに思います。現在の技術では、遺伝性眼疾患の約3分の2を説明できます。さらなる発見には、新しい技術が必要です。
処理
すべての遺伝性眼疾患のうち、遺伝子治療で治療できるのは1人だけです。これは、RPE65遺伝子の変異によって引き起こされる遺伝性網膜ジストロフィーです。この治療は、2021年にロッテルダムアイ病院で最初に適用されました。クレマー：「遺伝子の両方のコピーに突然変異している患者のみが対象となります。しかし、それは非常に高価な治療であるため、政府または健康保険会社がそれを支払うことを望む場合にのみ可能です。」
Raboudumcは、その後、特定の形態の遺伝性網膜色素炎に向けられた新しい実験遺伝子治療を開始しました。最初の患者は2023年に治療されました。遺伝子治療はRPGR遺伝子で行われ、アムステルダムUMCも関与している国際臨床研究の一部です。
専門知識センター
Cremersは、Radboudumcの遺伝的失明のための専門知識センターで彼の研究を行っています。これは、Stargardtの病気やその他の遺伝的網膜障害、脈絡膜症、中央漿液性網膜症、Leberの先天性アマロース、アッシャー疾患、およびさまざまな形態の色素腫網膜を専門としています。センターはまた、古い-AGE関連の黄斑変性や糖尿病性黄斑浮腫などのより一般的な障害の遺伝的側面に焦点を当てています。とりわけ、アムステルダムUMC、エラスムスMC、ロッテルダムアイ病院、バルティメウス財団と協力しています。
#遺伝的所見を家族と共有することは満足を与えます