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「私たちはそれを聞いたことがありませんでした」：女性はミトコンドリア病からの娘の死を語っています|健康

wヘン私は20週間のスキャンをしました、リリーには奇妙な鼓動がありました。それは鼓動してから停止し、再び鼓動を開始します。超音波学者は前にそれを見たことがありませんでした。私は地元の病院からセントジョージに紹介され、スペシャリストに会いましたが、それは再び起こりました。私は毎日1週間戻り、その後1日おきにもう1週間戻ってきましたが、二度と見たことはありませんでした。リリーの期日近くに別のスキャンを行いましたが、その時間は胎盤と赤ちゃんの間に血流がありませんでした。私は緊急帝王切開をしなければなりませんでした。それは35週間でした。彼女はとても小さく、3ポンド8オンスでしたが、彼らは彼女に何も悪いことを見つけることができませんでした。4、5週間後、私は彼女を家に連れて行くことが許されました。彼女は体重を増やしていませんでした。ある日、彼女が7週間頃だったとき、私はその日の子供たちと一緒に出かけていました。そして、私が彼女をベビーカーから出したとき、彼女は呼吸を止めていたので、彼女は灰色で口の周りに泡立っていました。私たちは彼女を病院に連れて行き、彼女は再び呼吸を始めました。彼女は退院しましたが、小児看護師である私の友人が私に彼女をイーストサリー病院に連れて行くようにアドバイスしました。彼らがもっとテストしている間、私たちは10日間そこにいました。医師たちは、彼女が代謝疾患を患っているかもしれないと考え、専門家に会うために王室のブロンプトンに私たちを青く照らしました。彼らは同意しましたが、私たちは家に帰りました。私たちはタクシーを取り戻さなければなりませんでしたが、リリーは再び呼吸を止めました。 CPRを実行した看護師がいました。リリーは数晩後にイーストサリーで2回の心停止を起こし、生命維持のためにエヴェリーナ小児病院に行きました。リリーには腰椎穿刺があり、さらにいくつかのテストがありました。彼らは、彼女がミトコンドリア病にかかっていると強く疑っていました。 「本当にごめんなさい、治療はありません。私たちにできることは何もありません。リリーは死ぬでしょう。」診断を確認するために筋肉生検がありましたが、彼女が死ぬ前に結果が戻ってくるとは考えていませんでした。リリーは生命維持を止めたときに死にませんでした。私たちは彼女を家に連れて行き、彼女は6ヶ月間生き残りました。私は目を覚まし、彼女がここにいないことをとても怖がっていたので、私はおなかの上に彼女と一緒にベッドに座っていました。私は彼女が彼女自身にいるという考えに耐えられませんでした。ミトコンドリア病のことを聞いたことがありませんでした。リリーが亡くなった後、私たちは彼女の葬儀で花の代わりに寄付を求め、それらを送る場所はありませんでした。ミトコンドリア疾患に捧げられた積極的な慈善はありませんでした。私たちは、何かをしない限り、決して変わることはないと思いました。私たちはちょうどそれをしました、私たちはリリー財団をセットアップしました。私たちは、それを治療したり、治療法を見つけるために、それを適切に診断することができなければならなかったことを知っていました。そこで、遺伝子テストプログラムのためにお金を集めました。それは大成功を収めたプロジェクトであり、今ではミトコンドリア疾患の日常的なテストです。慈善団体は現在、1,100万ポンド以上を集めており、英国全土の1,300人以上の家族と患者を支援しています。私たちのウェブサイトは情報に満ちており、家族、大人、若い大人向けに年次大会を開催しています。私たちは人々を結びつけるFacebookグループを閉じました。人々は実践的なアドバイスとサポートのためにそこに行きます。両親が遺伝的に自分の病気であるこれらの病気から赤ちゃんを持つ機会を持つためには、ニューカッスルで行ったことは、祝われる信じられないほどの科学だけでなく、家族にとって驚くべき前進です。それは非常に厳しく規制された堅牢なプロセスであり、最初から最後まで、それは私たちが非常に誇りに思うべきものです。常に学習があります。それは新しいテクニックであり、将来より多くのために扉を開くことを願っています。これは、他のすべてのオプションが除外されたときに家族に選択肢を与えることです。 #私たちはそれを聞いたことがありませんでした女性はミトコンドリア病からの娘の死を語っています健康