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半年前、エミリー・フォレスターさんは、娘レニの明るく人に伝染する笑顔の裏に、人生を変える戦いが待ち受けているとは思いもしなかった。
幼児には病気の兆候は見られず、何か問題があったことを示唆するものは何もありませんでした。しかし、その陽気な外見の下には、悲惨な状況が隠されていました。
最初の警告は、近親者が定期的な遺伝子検査を受け、小児期の認知症につながる稀な疾患であるサンフィリッポの遺伝子を持っていることが判明したときに発せられた。
医師らは、レニが罹患する可能性は非常に低いと家族を安心させた。それでも、検査結果は両親が娘のさらなる遺伝子調査を求めるのに十分だった。
その後に起こったのは、胸が張り裂けるようなショックでした。 2 歳の誕生日のわずか 1 週間前に、レニさんはサンフィリッポと診断されました。
この遺伝的状態は、身体が特定の分子を分解するのを妨げる酵素欠乏によって引き起こされ、壊滅的な脳損傷につながります。この病気に罹患した子供たちは、記憶、言語、運動能力を失い、早期に死亡します。
現在、英国では治療法も承認された治療法もありません。
レニが3歳になるまでの今後6か月以内に重要な治療を受けられれば、この暗く苦しい未来から救われる可能性がある。
レニさんの両親は、レニさんが命を救う治療を受けられるよう、米国での臨床試験への資金提供を求める運動を行っている（家族への配布物）
「6か月待たなければならない場合、彼女はもう話すことができなくなる可能性があります。12か月待たなければならない場合、それは彼女が歩く能力を失うことを意味する可能性があります」とフォレスターさんは語った。 「それは時間との勝負だ。」
レニや他の遺伝性疾患を持つ子供たちの命を救う治療法はすでに存在している。しかし、資金不足によりそれは妨げられています。
レニさんの献身的な母親は、「治療を受ければ彼女の人生の軌道は完全に変わり、症状もなく普通に生活を続けることができるかもしれない」と語った。
「子どもは2、3歳くらいまでは正常に発育するため、この状態は特に残酷です。ですから、もしすべてが正常であれば、子どもがどのような人間になるかを垣間見ることができます。その後、10分間の電話でそれが剥奪され、そこで想像できる最も悲惨な診断が下されます。」
治療が遅れたり、まったく治療を行わなかったりすると、致命的な結果を招く可能性があります。
治療法の臨床試験は今年後半に米国で開始される予定だ。レニさんの両親は、英国の患者も参加できるよう政府に研究資金の援助を求めている。
この治療法は、サンフィリッポの子供たちの脳に永久ポートを取り付けることによって、欠如している酵素を補充します。体は自分で酵素を作ることができないため、残りの生涯にわたって毎週この治療によって体を酵素で洗い流すことになります。
レニのようなサンフィリッポで生まれた子供は、2、3歳までは正常に発育する傾向があり、早期診断が非常に困難です（家族向け資料）
もう一つの選択肢は、英国に本拠を置くブライアン・ビガー教授が開発した遺伝子治療です。しかし、彼の研究は多額の資金がなければ臨床試験に到達することはできません。
米国の臨床試験への資金提供コストは550万ポンドに上る。 「個人にとって550万ポンドは巨額だが、国家にとってはそうではない」とフォレスター氏は述べ、希少な遺伝的疾患を早期に発見するために新生児スクリーニングを拡大し、革新的な治療を促進するためにより多くの資金を与えるよう政府に求めた。
フォレスター氏は、歌手のジェシー・ネルソンさんがウェス・ストリーティング保健長官と面会し、双子の娘オーシャン・ジェイドとストーリー・モンローが罹患する脊髄性筋萎縮症（SMA）に対する意識を高めるために自身のプラットフォームを利用したことを称賛したが、有名人の地位を持たない家族は上級政治家から何らかの反応を得るのに苦労していると述べた。
「政治家は、出演時間を得るために有名人だけでなく、遺伝性疾患に苦しむ家族と会うことを優先すべきだ。」
「これらの子供たちは脇に追いやられています」と彼女は付け加えた。 「小児認知症の影響は小児がんと同じであるにもかかわらず、家族への支援はありません。研究と資金には大きな違いがあります。」
レニと両親、エミリー、ガス・フォレスター（家族への配布物）
CEOのボブ・スティーブンス氏は、 MPS協会、 サンフィリッポ氏もその一員であるムコ多糖類疾患の人々を支援する慈善団体は、昨年夏に保健長官との面会を約束されたが守られなかったと述べた。フォレスター氏の地元議員、ローラ・トロット氏もストリート氏との面会を要請したが、返答はなかった。
スティーブンス氏は、「英国では現在、多くの同等の国に比べて検査対象となる疾患の数がはるかに少ないため、家族は重要な時期を過ぎてから診断されることが多い」と述べた。
「これらの病気の多くを検査できない科学的理由はありませんが、最終的にはお金の問題であることはわかっています。
「MPS III のような条件の場合」 [Sanfilippo]新しい治療法が現実に近づくにつれて、早期診断が不可欠です。早期に治療すれば、家族にとってはるかに良い結果が得られるでしょう。」
保健社会福祉省の広報担当者は、「私たちは、サンフィリッポ症候群のような希少疾患の患者がより早く確実な診断を受けられるようにするとともに、専門家のケア、治療、薬へのアクセスを改善しています」と述べた。
「同時に、私たちは認知症の進行を遅らせ、診断を迅速化し、病気への理解を高めるための新しい方法を見つけるために懸命に取り組んでいます。」
レニの両親は、 GoFundMe ページ レニが治療を受けるための資金を集め、サンフィリッポ病に対する意識を高めるために。
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#小児期の認知症が娘の将来を奪う前に私たちは娘の命を救うまで6か月しかありません
2026-03-28 16:48:00