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2024-11-29 13:23:00
ニエンケさん（46）の息子ジェイケさん（11）はバルデ・ビードル症候群を患っている。これは、繊毛（繊毛）の機能不全によって引き起こされる常染色体劣性遺伝疾患です。この症候群の主な特徴には、網膜ジストロフィー、軸後多指症、肥満、発達上の問題、性腺機能低下症、および腎臓の問題が含まれます。
「ジェイクは緊急帝王切開の後に生まれました。私たちはすぐに、彼の両手の小指が余分にあることに気づきました。私は障害者ケアの仕事をしているので、ある症候群について考えました。家族内で余分な指はまったく動きません。しかし、ジェイクは順調に発育し、素晴らしい赤ちゃんでした。このことから、医師に自分の悩みを相談するときに弱音を吐いてはいけないと感じました。彼が話さなかったので私が再び警報を鳴らしたとき、男の子は単に少し遅いというメッセージを持って家に帰されました。
そうこうしているうちにまた妊娠してしまいました。 22週間後、婦人科医は超音波検査で内反足と嚢胞腎を確認しました。嚢胞のサイズが急速に増大したため、予後は厳しく、多くの手術と移植が必要になりました。私たちは妊娠を中絶することに決め、娘が生まれました。診断が下されるまでに2年かかり、娘はバルデ・ビードル症候群であることが判明しました。この結果について私たちと議論した臨床遺伝学者は、ジェイクの余分な指を思い出し、彼の発達について尋ねました。彼女はジェイクに同症候群がないか検査するよう提案したが、案の定、彼も同症候群だった。現在生後6か月になる私たちの末の息子にはそれがありませんでした。
ジェイクは現在11歳で、大の恋人で、本当にいい奴です。誰もが彼のことが好きで、彼は常にその一員です。他の人は彼を理解するのが難しいので、それは非常に特別です。口と舌の運動能力の異常により、特定の音は非常に困難になります。彼は特に硬い音を省略し、たとえば「パパ」を「ア、ア」のように発音します。英語の単語には難しい音が含まれていないため、彼は英語の単語の方がうまくいくことがよくあります。ジェイクさんは言語発達障害のある子供のための特殊教育に通っています。順調に進んでいますが、クラスメイトよりも時間がかかります。教師たちは、彼が決して数え方を学ぶことも、読み方を学ぶこともないだろうと考えていました。しかし、彼は非常にやり手で、今ではハリー・ポッターの本を読んでいます。ジェイクは何年も水泳のレッスンを受けており、A ディプロマの取得に向けて意欲を保っています。彼はすべてをもっと早くやりたいと思っていますが、それは不可能です。 30秒以内にコートを着るように頼むこともできますが、それだとストレスが生じ、さらに時間がかかってしまいます。 「お母さん、どうしていつも何もかもそんなに早くしなきゃいけないの？」それから彼はため息をついた。
私が一番心配しているのは彼の目です。バルデ・ビードル症候群の子供は、幼い頃に失明する可能性があります。ジェイクにとって何も見えないというのは非常に難しく、理解するのも難しいようです。他の人が自分を理解してくれないとき、彼はどうやって助けを求めるのでしょうか？それは彼に何をもたらすでしょうか？ジェイクは読書、工作、絵を描くことが好きで、美しい絵を描いた後は完全にリラックスします。それがもう不可能になったら、その考えは恐ろしいものです。自立して活動することも困難になります。
科学研究の進みがあまりにも遅いことに時々イライラします。目の遺伝子治療を急がせてほしいと思います。そして患者さんの要望に耳を傾けます。腎臓と肥満の研究だけに集中するのではなく、力を合わせて特に眼科治療に取り組んでください。失明は生活の質に最も大きな影響を与えます。幸いなことに、遺伝子治療の第 1 相試験に対して別の助成金が授与されたところです。ジェイクの医学的進歩が間に合うことを願っています。」
Bardet-Biedl 症候群の詳細については、www.bardetbiedl Syndrome.nl をご覧ください。
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