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2025-05-25 06:00:00
「あなたは本当にお互いを見失わないように一緒にそれをしなければなりません」| Maastricht UMC+
Michelle Domenech（34）は、足と足で成長して6回手術を受けています。彼女は困難になり、1日去るとき、またはより長い距離をカバーしなければならないとき、車椅子は私たちと一緒に行きます。彼女は指の副木を持っています。ミシェルには、神経に影響を与える遺伝性筋肉疾患HMSNタイプ1があります。
HMSNは次のとおりです。遺伝運動感覚神経障害。キャリアとして、ミシェルは病気を移動する可能性が50％あります。 「私たちは、病気がどの染色体であるか、それがどのように出現しているかを調査しなければなりませんでした。これは、私と同じように病気が私に判明する可能性に反映されていました。それが私と私のパートナーのマイケルにとって決定的な要因でした。
病気は予測していません
この病気は進行性であり、同時にコースを予測できません。 「私は完全に車椅子に依存しているのかもしれませんが、私はほとんど後退しない可能性もあります。一度筋肉の強さが失われないことは確かです。だから私は何をして何をするかについて注意を払わなければなりません。」 Michael Domenech：「ミシェルを知ることができたとき、彼女は病気に問題がほとんどありませんでした。私たちは1ヶ月間私とデートしていました。彼女が私に言ったとき、彼女はふくらはぎの筋肉の延長のために病院に行かなければなりませんでした。 「マイケルは私に食べ物を持ってきて、私の世話をしました。それはすぐにありました。」ミシェルのほかに、彼女の母親と彼女の3人の兄弟の一人が状態を持っています。
いいえ、しない限り
2019年、子どもへの欲求に関する最初の探索的会話は、リハビリテーションの医師と臨床遺伝学者と一緒に行われます。 「私たちはクリスティーン・デ・ダイ・スマルダーとの会話のためにマーストリヒトに紹介されました。彼女は、PGTはユニークなプロセスであり、何が関係しているかを明確に説明していると言いました。 国家表示委員会 PGT。それは、心理学者やソーシャルワーカーとのさまざまな会話など、特別な心配をもたらしました。これらの会話の中で、私は子供の頃から今、私の日常生活に私の病気の影響を求められました。子供の頃、私はいつも外で遊んだり、ジムのクラスに参加したりすることはできず、いじめられました。 2つの手術のために、私はかなり長い間ランニングを終えたので、ボートの外に少し落ちました。会話は時々、私が私たちの選択を守らなければならないように感じました。最終的に、承認が発生し、プロセスが開始されました。 「
マイケル・ドメネック：
あなたがお互いに話し続け、あえて感情を示すことが非常に重要です。
オランダの30年のPGT
今年はMUMC+で、30年間の植林前の遺伝子検査、短縮PGTを検討しています。この方法は、90年代に、故ジョップ・ジェラエド教授（臨床遺伝学）とMaastricht UMC+のHans Evers教授（リプロダクティブ医学）によって開発されました。 PGTは、人々が将来の子供に深刻な遺伝性疾患を移しないようにします。 PGTは胚選択とも呼ばれます。 PGTを使用すると、自然な方法で妊娠するのではなく、IVFを介して妊娠することはありません（肥料または試験管の肥料）。
set折からサラへ
最初は簡単ではありません。最初のコロナが作品にスパナを投げたため、標準テストは適切ではないように見え、新しいテストを最初に開発する必要があります。最終的に2020年10月に始まることができます。ミシェル：「最初の試みは3つの胚を生成し、そのうち2つだけが健康でした。1つの胚は冷凍庫に生存しませんでした。2番目の胚は配置されますが、流産に流れます。」 2番目の試みも困難です。テスト用の特定の物質が欠落しているため、すぐにテストできない2つの胚のみ。 「コロナのワクチン接種には同じ生地が必要であり、前に進んだ」とマイケルは言う。 「テスト後、両方の胚が作られたように見えます。3回目の試みも影響を受けません。唯一の胚が作られました。それが私たちの選択肢だったので、非常に困難な瞬間です。」ミシェル：「協議の後、病院は特別な状況のために4回目の試みをすることを決定しました。私たちはこれのために特別な保険を取り除かなければなりませんでした。この期間中、私たちはドナー、養子縁組、妊娠などの他の選択肢についても議論しました。」最後の試みでは、4つの胚が得られ、そのうち2つは健康です。配置は順調に進んでおり、娘のサラは帝王切開で生まれています。 「
良いガイダンス
ミシェルは、特にスパイシーな4番目の試みを経験します。 「もちろん、私はホルモンでいっぱいでしたが、それは助けにはなりませんでした」とミシェルは言います。 「起こったことすべてのために、私は母親になる価値はないと感じました。それは常に私の最大の夢でしたが、私は精神的に完全にそれを通してでした。幸いなことに、私たちはプロセス全体でソーシャルワーカーから非常に良い助けを借りていました。マイケル：「お互いに話し続け、感情を示すことを敢えてすることが非常に重要です。お互いを見失わないようにするためには、一緒にそれをしなければなりません。」 Michelleは、FacebookページでPGTに関する多くのことを持っています。 「ここでは、あなたは自分の経験について仲間の患者に話します。それはあなたが一人ではないという感覚を与えます。私自身はプライベートInstagramページで私の話を共有し、それも処理に役立ちました。」
スーツケース
すべての後退にもかかわらず、ミシェルとマイケルはこのプロセスを前向きに振り返ります。 「待機は時々長い時間がかかり、特に結果を待っていましたが、それは常に永遠のように思えました」とマイケルは言います。ミシェル：「それは奇妙に聞こえるかもしれませんが、私はいつも病院を楽しまなければなりませんでした。私はそれが面白いと思っていました。いつもすべてを知り、すべてを聞きたいと思っていました。
ミシェルはあらゆる試みのブリーフケースを作成しました。 「すべてのスーツケースには名前があり、その試みに関連するすべてのものが、予約書やエコーからホルモン噴霧器まで、それを閉じるためにそれを必要としていました。」
#あなたは本当にお互いを見失わないように一緒にそれをしなければなりません