希少疾患により両目に嚢胞が生じたイギリスの20代女性エマ・ジョーンズ。写真=より良い
両目の嚢胞のために視力が損なわれる希少な先天性疾患を経験している20代女性の事例が伝えられた。
イギリスの日刊朝鮮は、希少疾患「前頭腓骨異形性症（Frontonasal Dysplasia）」を患う女性エマ・ジョーンズ（28）の事情を最近報じた。前頭（額）腓骨（鼻）離型性症は、顔の中央構造が正常に発達しない先天性疾患である。
エマは片目あたりの上下2つずつの嚢胞がある。下の嚢胞は直径約3cm、上の嚢胞は直径約1.5cmの大きさに成長し続けている。これにより視力が１０％程度しか残っておらず、白内障も生じながらやっていたことをやめた状態だ。法的に視覚障害者の判定も受けた。
子供の頃エマ・ジョーンズ。写真=より良い
目に生じた嚢胞のため、エマは幼い頃から友達からいじめられた。最近も他人の視線が取れているとした。これによりエマはサングラスをかけて通う。
エマは青少年期3回ほど嚢胞除去手術の勧誘を受けた。だが、母親がみんな拒絶し、エマはこの事実を大人になった後にしか知らなくなって大きく怒ったと告白した。エマは今年中に手術で嚢胞を除去するために人々に助けを求める募金を進めている。
珍しい先天性顔面奇形…眼の粘膜組織の問題が生じ、嚢胞の発生
前頭腓骨異形成症は、胎児の時期に顔の中央（額、鼻、目の間の構造）が正しく融合されていないために発生するまれな先天性顔面奇形である。世界的に報告された患者数が非常に少なく、有病率は数万～数十万人のうち１人以下と推定する程度だ。
前頭腓骨異形成症は、妊娠初期（約3〜6週）に胚の発達に異常が生じて発生する。主な特徴は、△目の間の間隔が広く、△鼻の発達に異常が生じたり、△額と鼻の中央部が欠損したり、△目の周りの骨や軟部組織構造に異常が生じることである。
目に嚢胞はなぜ起こるのか？目の周りの骨と軟部組織が異常に形成され、結膜、涙、皮膚と粘膜の境界構造がずれている。これにより、粘膜や皮膚上皮が内部に閉じ込められ、その空間に液体が溜まって嚢胞が形成されることがある。さらに、涙道や分泌腺構造にも異常があり、分泌物が外に排出されずに嚢胞がますます大きくなると推定する。普通目に嚢胞が生じても小さくて無症状なのに、エマの事例は異常に大きく成長した非常にまれなケースだ。
治癒の概念無し、問題の顔の構造の再形成の外科療法の考慮
前頭腓骨の異形性症は、治癒の概念を持っていません。機能と外形矯正のための手術治療が核心である。目の周りの位置を矯正したり、鼻を再建し、顔の中央構造を再形成する式だ。通常小児期から段階的に施行する。
エマのように眼球の表面を覆う結膜の大きな嚢胞の場合、単に針で刺して液体を排出することを超えて、嚢胞を包む薄い膜まで丸ごと除去する手術を考える。嚢胞の中の液体だけを抜くと、再び冷えながら再発しやすい。ただし、嚢胞が大きすぎるか、周辺組織とひどくついている場合は、一部だけ開いて排液通路を作る方法を書くこともある。
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