Redacción Farmacosalud.com
会社 バイオジェン ▼スカイクラリス（オマベロキソロン）を発売。これは、重篤な変性性神経筋障害であるフリードライヒ失調症に対するスペインで利用できる最初で唯一の治療法である1。 5年間の追跡調査で、オマベロキソロンが病気の進行を最大68%抑制することが証明されており、「進行性の神経変性疾患であるため、無視できるものではない」とバルセロナのサンタ・クレウ・イ・サン・パウ病院神経科運動障害部門のメンバーであるヘスス・ペレス博士は言う。
また、この薬による治療を早期に開始した患者は「投薬開始が遅れた患者に比べてより多くの利益を得た」ことも観察されており、つまり、より早期に治療アプローチを行った患者の方が治療に対する反応が「より大きかった」とペレス氏は説明する。
オマベロキソロンは国民医療制度 (SNS) から資金提供されており、現在スペインでは 16 歳以上のフリードライヒ運動失調患者を対象に使用可能です。
(左から右へ):ピラール・ガルシア＝ロルダ、バイオジェン・イベリア社メディカルディレクター。ヘスス・ペレス博士、バルセロナのサンタ・クル・イ・サン・パウ病院神経科運動障害部門のメンバー。バリャドリッドのリオ・オルテガ大学病院の神経内科医であり、スペイン神経学会（SEN）の変性けいれん性運動失調および対不全麻痺に関する研究委員会（CEAPED）のコーディネーターであるイレーネ・サンス・ガレゴ博士と、バイオジェン・イベリア社ゼネラルディレクターのアンドレス・ロドリゴ氏
フエンテ: バイオジェン / バーソン
最初の症状は通常、小児期および青年期に現れます。
フリードライヒ運動失調症 (FA) は、世界中の住民 10 万人に 2 人が罹患している神経筋変性および衰弱性疾患です。約 15,000 人が罹患していると推定されており、最も一般的なタイプの遺伝性運動失調症です 2-5。
この病状の最初の症状は通常、小児期および青年期に現れますが、症例の 25% は晩期運動失調に相当し、成人期に発症する可能性があります。実際、この病気の合併症により、平均余命は 37 歳になります。 FA は遺伝性であり、神経系に損傷を与え、調整、バランス、運動の困難、疲労や発話困難を引き起こし、心筋症や糖尿病に罹るリスクの増加を引き起こします6,7。
「フリードライヒ運動失調症は、これまで私たちに代替手段がなく、患者の能力が不可逆的に失われていくのを目の当たりにしていた。そのほとんどが非常に若い年齢で、生命力を十分に発揮していた。病状の影響は壊滅的で、調整や可動性だけでなく、言語や心臓の健康などの重要な機能にも影響を及ぼしている。新しい視点で未来を見ることができるようになるということは、間違いなく計り知れない進歩である」彼らにとって価値があるのです」とアイリーン博士は言います。 Sanz Gallego 氏は、バリャドリッドのリオ オルテガ大学病院の神経内科医であり、スペイン神経学会 (SEN) の変性けいれん性運動失調および対不全麻痺に関する研究委員会 (CEAPED) のコーディネーターです。
mFARS スケールの改善
オマベロキソロンの安全性と有効性は、MOXIe 臨床試験プログラムで実証されています。研究の主要部分（MOXIe パート 2）では、プラセボ群と比較して 48 週間で mFARS スコアの統計的に有意な改善（P = 0.014）が見られました。このスケールは、球機能 (発話と嚥下)、四肢の調整、安定性などの患者の神経機能を評価します。この研究は、治療を受けた被験者の修正フリードライヒ運動失調評価尺度（mFARS）で-2.40ポイントの差を示し、疾患の進行に対する治療の継続的な利点を示すことで主な目的を達成しました8-10。
著者: フゲオルギエフ
フエンテ：depositphotos.com
新しい治療法は、フリードライヒ運動失調症では抑制されたままであるタンパク質経路であるNrf2経路の経口活性化剤として作用する。この薬はNrf2を活性化することで抗酸化遺伝子の発現を促進し、細胞が酸化ストレス（体内にフリーラジカルが多すぎて、それを除去するのに十分な抗酸化物質がない場合に起こり、細胞や組織に損傷を与える可能性があります）と戦うのを助けます1,11-15。
バイオジェン・イベリア社のメディカルディレクター、ピラール・ガルシア＝ロルダ氏は次のように述べています。「初めて、この壊滅的な神経変性疾患の進行を大幅かつ持続的に遅らせる治療法が臨床的に実証されました。BRAVE臨床試験では、小児集団を対象とした研究が続けられています。BRAVE臨床試験は、2歳から16歳の患者を対象にこの治療法の安全性と有効性を評価する研究で、スペインの2つの権威あるセンターであるサント病院が協力しています。ジョアン・デ・デウ・バルセロナとラパス大学病院（マドリード）」。
治療に関連した重篤な心臓有害事象はまれです。
オマベロキソロンは経口投与されます。この治療法に関連する主な副作用には、食欲や体重の減少などの代謝の変化が含まれます。吐き気、嘔吐、下痢などの胃腸障害、頭痛、倦怠感、筋骨格系の痛みなどの症状。肝トランスアミナーゼ (ALT および AST) の増加は顕著であり、これは非常に一般的な反応であり、通常は一過性であり、治療を中止すると可逆的です 16。
心臓の安全性プロファイルに関しては、4 年間の追跡調査中に、重篤な心臓有害事象の頻度は低く、患者 149 人中 3 人 (2.0%) で報告されたことが観察されました。プラセボ群では 2 例 (1.9%) が観察されましたが、omav-omav 群では 1 例 (2.3%) が記録されました 17。
「フリードライヒ運動失調症の経過を変えることができる最初の治療法を達成したことは、R&D&Iにおける当社のリーダーシップを強化するマイルストーンです。 [Investigación, Desarrollo e Innovación] 希少な神経筋疾患では、当社は脊髄性筋萎縮症（SMA）や筋萎縮性側索硬化症（ALS）でも確かな実績を持っています。こうしたことすべてが、稀な病態を抱えるより多くの患者に答えを提供するための研究を続ける原動力にもなります」とバイオジェン イベリア社ゼネラルディレクターのアンドレス・ロドリゴ氏は強調します。
参考文献
1. スカイクラリス EC の決定。利用可能な期間: (最終アクセス: 2026 年 3 月)
2. 国立神経障害・脳卒中研究所。フリードライヒ運動失調症。利用可能時期: 最終アクセス: 2026 年 3 月
3. シュルツ JB、他。フリードライヒ運動失調症の診断と治療：ヨーロッパの視点。ナットレブニューロール。 2009 年 4 月;5(4):222-34
4. バルセロナの生物医学研究所。入手可能な場所: バルセロナの生物医学研究所。利用可能: la-ataxia-de-friedreich 最終アクセス: 2026 年 3 月
5. フリードライヒの運動失調研究同盟 – FA とは何ですか?利用可能時期: 最終アクセス: 2026 年 3 月
6. Parkinson MH、Boesch S、Nachbauer W、Mariotti C、Giunti P. フリードライヒ運動失調症の臨床的特徴: 古典的表現型と非定型表現型。 J ニューロケム。 2013;126(補足 1):103-17
7. Cook A および Giunti P.Br Med Bull 2017;124 (1):19-30
8. リンチ DR 他アン・クリン・トランスレル・ニューロール。 2018;6(1):15–26
9. リンチ DR 他フリードライヒ失調症におけるオマベロキソロンの有効性: MOXIe 拡張の遅延開始分析。モブ障害。 2023 年 2 月;38(2):313-320
10. Rummy C, et al. フリードライヒ失調症評価スケールの心理測定特性。ニューロールジュネット。 2019 10 29;5(6):371
11. ラ・ローザ・P、他。 Int J Mol Sci. 2020;21(3):916
12. Nachbauer W. et al.フリードライヒ失調症患者におけるオマベロキソロンの長期使用: MOXIe 非盲検拡張からの約 5 年間の自然史傾向スコアの一致。 2025 年世界筋肉学会 (WMS) 年次総会で発表 |ウィーン、オーストリア | 2025 年 10 月 7 日から 11 日まで。
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14. 伊藤和久 ほかBiochem Biophys Res Commun。 1997;236(2):313–322
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16. 上: SKYCLARYS 50 MG ハード カプセルのテクニカル シート。利用可能な形式: .:: CIMA ::.テクニカルシート SKYCLARYS 50 MG ハードカプセル。 [Último acceso: febrero 2026]
17. Zesiewicz T.ら。フリードライヒ失調症患者におけるオマベロキソロンの長期有効性と安全性：進行中のMOXIe非盲検拡張からの4年間のデータ。 LBA3 | 2025 年パーキンソン病および運動障害国際会議 (MDS)。
#オマベロキソロンが登場フリードライヒ運動失調症の進行を最大68抑制する薬剤