分厚いファイル、不明瞭な所見、明確な診断なし。ラインマイン地域に住む40代半ばの女性は、長年苦しみの答えを探し続けてきた。フランクフルト希少疾病センターで探偵の仕事が始まる。
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音声 00:58 分|hessenschau.de (フェリックス・モンセ)
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探偵の仕事は会議テーブルから始まります。患者ファイルが載っています。神経学と眼科の所見が両面に印刷された紙。 MRI画像。抗体検査。数年にわたる医師の手紙。
チームは病気 X の探索に取り組んでいます。これは医師がまだ分類できない病気と呼ぶものです。
自己免疫疾患なのでしょうか？神経系の病気？それとも二つの病気が同時にあるのでしょうか？
私は フランクフルト希少疾患リファレンスセンター (FRZSE) では、内科医、外科医、神経内科医、小児科医、薬理学者、大学の診療所の学生が少なくとも週に 1 回集まり、症例カンファレンスを開催しています。同社によると、ここでは毎年最大150件の複雑な事件が審査されるという。
ここのテーブルにある人のファイルは誰であれ、稀な病気に罹っている疑いがあります。ここに辿り着くまでに5年、10年も待つ患者もいる。患者さん自身は部屋にはいません。ファイルに何が含まれ、何が欠落しているかについて説明します。
「関節の痛みで眠れなくなります」
今日、ライン・マイン地域に住む40代半ばの女性のケースが議題に上っている。この冷静な調査結果の背後には個人的な物語があります。影響を受けた人は人事部に自分の話を説明した。このテキストでは詳細や診断を提供することはできません。診断を受けていない多くの人が排除されることを恐れているからです。
彼女の病気は3年前に明らかになった。 「手の関節が刺すような痛みで夜中に目が覚めるくらいで、まったく目立たなかったのです」と彼女は言う。 「最初は、愚かな嘘をついていると思いました。医者は『奇妙なことですが、いずれ治りますよ』と言いました。」それは変わりませんでした。
診断を探しています: ラベア・レシュケ、アニカ・アルサラン＝ヴェルナー、ジュディス・ウルマン＝モスコビッツ、ジャスミン・カーン、ナデル・コーデル（後列）、カタリーナ＝イザベラ・シュミット、ライラ・ザイディ・トゥイス（前列） 画像 © hr
」その後、さらなる症状が現れました。最初は皮膚の変化、次に視覚の問題、最初は点々、その後はぼやけます。」 薬は役に立ちません。
「私が1年半も病気休暇を取っていたことを知っている人さえほとんどいません。」まれな病気の場合、すぐに詐欺師または精神障害者としてレッテルを貼られ、引き出しにしまい込まれてしまいます。それが、彼女が自分の病気について語らない理由です。「私は花開いた人生のように見えます。しかし、私には大きな限界があります。」
最初の疑惑
彼女が鳩の巣や不信感について話す一方で、会議室では医学的基準と確率について話します。
当初の疑いは確認されなかった、と助手の医師ライラ・ザイディ・トゥイス氏は言う。この患者は自己免疫疾患のいくつかの基準を満たしているが、「それは実際にはほとんど意味を持たない」。
基準はチェックリストです – 役立ちますが、保証するものではありません。 「基準をかろうじて満たしている人がいたとしても、それは本当にこの病気であり、他の病気ではないという意味ではありません」と形成外科専門医の上級医師アニカ・アルサラン・ヴェルナー氏は言う。
詳細情報
希少疾病の日
EU の定義によれば、希少疾患とは、10,000 人中最大 5 人が罹患する疾患です。このような臨床写真は約 8,000 枚知られています。 70％以上は遺伝的に決定されるか、部分的に引き起こされます。ドイツでは約 400 万人が希少疾患を抱えて暮らしていると推定されています。 2 月の毎日、影響を受ける人々の懸念に注意を向けるための行動が世界中で行われます。
詳細情報の終わり
アルサラン・ヴェルナー氏によれば、患者が同時に 2 つの病気を抱えていることさえあるという。神経系の病気と目の病気は、互いに何の関係もありません。 「それを理解するのは難しいですが、それが興味深い点でもあります。」
同センターは自らをパイロットだと考えている。ここで診断が行われますが、治療は行われません。カンファレンス終了後、患者は専門外来に紹介されます。目的は、希少疾患である病気 X に名前を付けることです。
これはまさに、影響を受ける人々にとって極めて重要なことなのです。
「最悪なのは不確実性だ」
「診断がなければ、何も信じる人はほとんどいません」と患者は言います。あなたはシステム内では見えません。ある時点で健康保険会社が支払いをしなくなった場合、あなたは当局間の移送ヤードに置かれることになります。 「私は症状を受け入れることを学びました。しかし、最悪なのは不確実性であり、亀裂から落ちてしまうことです。」
彼女は、最初に疑わしい診断を受けたのは私立の診療所で、費用は自腹で受けた。 「その後すぐに、私は病院にいることに気づきました。」初期治療は効果がありませんでした。 1 年間の治療の後、彼女は希少疾患センターに推薦されました。彼女にとって、それは異なる経験でした。「ここでは、時間をかけて、耳を傾け、固定概念にとらわれずに考えてください。」そして、彼女は詐欺師のレッテルを貼られることもないだろう。
日々の診療と比較すると、時間が重要な要素であることがわかります。個人診療では、治療室に入ってから書類の確認を含む決定を下すまで、平均して「5分から20分」かかるとアルサラン・ヴェルナー氏は言います。異なる所見を伴う複雑な症例では、これはほとんど不可能です。ただし、希少疾患センターには決まったスケジュールはありません。 「期限はありません」と彼女は言います。
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「ハウス博士とは違うよ」
大学病院でのカンファレンスが終わっても、その日は最終的な結果は出なかった。仮説、新しい日付、スケジュールがあります。 「我々は良い段階に来ています」とアルサラン・ヴェルナー氏は言う。これはテレビシリーズとは違う、と彼女は後で語った。 「ドクター・ハウスのように、入院治療を行って週の終わりにはすべてが明らかになるわけではありません。」
代わりに、待って、読んで、もう一度見る時が来ました。そして、病気Xには当分の間名前が付けられないままである。
「これ以上悪くなってはいけない」
「時々、エネルギーが足りなくなってしまうんです」と患者は言います。 「しかし、私を本当に前進させているのは、自分が何を持っているのか知りたいだけだと自分に言い聞かせることです。」そして、「これ以上悪化することだけは望んでいません。」
確実性を期待しながらも、今日の会議は会議室で終了する。ファイルが閉じられ、次のステップが示されます。眼科的所見はまだ判明していない。おそらく彼らはあなたの疑惑を裏付けるでしょう。おそらく彼らは彼を拒否するでしょう。
病気 X はまだプレースホルダーです。しかし、検査値、画像診断、議論の間のどこかで、不確実性が所見となり、仮の名前が診断となる可能性が高くなります。
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