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2026-01-30 21:04:00
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からの研究者 Googleディープマインド を発表した 諜報ツールの起動 病気の遺伝的原因の理解に革命をもたらす可能性を秘めた人工的なものです。 AlphaGenome と呼ばれるこの計算モデルは、最大 100 万塩基対の連続した DNA を分析することができ、以前のシステムに比べて規模が 1,000 倍飛躍し、遺伝暗号の変異がどのように遺伝子の制御を解除し、病気を引き起こすかを高精度で予測します。
雑誌に記載 自然 新しい研究では、モデルは公開されている膨大なヒトおよびマウスのゲノム データベースを使用してトレーニングされました。その大きな進歩は、タンパク質をコードする DNA のわずか 2% をはるかに超えて、ゲノムの非常に長いコンテキストを解釈して、いわゆる「ジャンク DNA」の制御的役割を解読できることです。 「
厳格なテストにおいて、このツールは傑出したものでした。 TAL1 遺伝子の変異の影響を予測するという課題に挑戦したとき、その制御異常は白血病を引き起こす可能性があり、このモデルは、DNA 内の遠く離れた変異がその活性にどのように影響するかを推測しました。直接比較すると、26 のバリアント予測ベンチマークのうち 25 において、既存の最良のモデルと同等またはそれを上回りました。 「時にはそれが魔法のように見えることもあります」とディープマインド社の計算遺伝学者であり、この研究の共著者であるジガ・アヴセック氏はこう告白した。 ニューヨーク・タイムズ。
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以前のモデルでは、シーケンスの長さと分解能の間でトレードオフを行う必要があったため、正確にモデル化して一緒に予測できるモダリティの範囲が制限されていました。私たちの技術的進歩により、トレーニング リソースを大幅に増やすことなくこの制限に対処できました。単一の AlphaGenome モデル (蒸留なし) のトレーニングには 4 時間かかり、元の Enformer モデルのトレーニングに使用した計算予算の半分が必要でした。
グーグル
このツールはすでに科学界で利用可能となっており、治療標的の発見と希少疾患の理解を加速する新たな手段とみなされている。
「これにより、より広範な科学コミュニティが新しいツールを開発するための強固な基盤が得られます。モデルが完全にリリースされれば、科学者はそれを独自のデータセットに適応させ、微調整して、特定の研究上の疑問にうまく対処できるようになります」と Google は次のように述べています。 声明。
DNA（画像：ディスクロージャー/Google）
AI は革命を起こす可能性があるが、AlphaGenome にはまだ限界がある
しかし、制作者自身や外部の専門家は現状の限界を指摘している。このモデルは、制御する遺伝子から 100,000 文字以上離れた位置にある変異を評価するのが依然として困難です。さらに、特定の個人に対する予測を生成しないため、個別の診断や治療には使用できません。
AlphaGenome は AI を使用して DNA を翻訳し、突然変異の影響を予測し、希少な遺伝性疾患の発見を加速します。 （画像：metamorworks/Shutterstock）
「また、AlphaGenomeは分子の結果を予測することはできるが、遺伝的変異が複雑な形質や疾患にどのようにつながるのかについて完全な見解を提供するわけではない。これらには、多くの場合、我々のモデルの直接の範囲を超えている、発生要因や環境要因などのより広範な生物学的プロセスが関与している」とGoogleは述べた。
#AlphaGenome #Googleの新しいAIは隠されたゲノムを解読できる