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エドワードは、イギリスでNHSを通じて遺伝子治療ゾルゲンスマを受けた最初の子供の一人でした。
母親によると、赤ちゃんの頃に世界で最も高価な薬を投与された5歳の男児は「信じられないほどの進歩」を遂げ、自立して歩くことができるようになったという。
コルチェスター出身のエドワードさんは脊髄性筋萎縮症（SMA）を患っており、筋肉の発達に不可欠なタンパク質が欠乏している。
彼はイギリスで最初に誕生した子供の一人でした。 ゾルゲンスマの遺伝子治療を受けて、 2021年にNHSを通じて1回限りの治療に179万ポンドの費用がかかる。
母親のミーガンさんは、エドワードさんは彼女の「誇りであり喜び」であり、彼女が不可能だとも思わなかったマイルストーンを達成したと語った。
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母親によると、エドワードは活力に満ちており、本物の性格を持っているそうです。
約65人の赤ちゃんが生まれます SMA 毎年イギリスで。これは筋力低下を引き起こし、運動や呼吸に影響を与えるため、ほとんどの赤ちゃんは介入なしでは 2 歳を超えて生きられません。
ミーガンさんは、エドワード君は赤ん坊の頃の無気力な少年から、生意気で遊び心のある少年に成長し、「活力に満ちた」「本物の性格」になったと語った。
彼は残りの人生で車椅子を使う必要があるかもしれないが、「彼が幸せである限り、それは問題ではありません。私たちは彼をとても誇りに思っています。」と彼女は付け加えた。
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エドワードは現在、20〜30歩を自力で歩くことができます
「エドワードは10月に両股関節置換術を受けなければならず、立ち直ったばかりだが、全体的にはとても順調だ。
「彼は水泳を習っていて、自分で浮くことができますが、SMAの子供たちには自然な浮力がないので、これは本当に難しいことです。
「この夏、彼はボートから海に飛び込み、ジェットスキーに乗りました。彼はとても優しくて、愛すべき小さな男です。」
エドワードは学校に通い始めたばかりで、そこでたくさんの友達ができ、「普通の5歳の男の子がすることはすべてできる」。
「私たちはそんなことが可能だとは思っていませんでした。彼がどのような生活の質を持つことになるのかわかりませんでした」と彼女は語った。
さまざまな医師や医療専門家が、治療をしていないときでも、入院中はいつも彼のところを訪れ、彼の進歩に驚いていたと彼女は付け加えた。
「彼らは、遺伝子治療が彼にどのような影響を与えたかを直接見てみたいと考えています。」
エドワードは 4 年前に遺伝子治療を受け、彼の人生は一変しました
エドワードが週に最大5回理学療法を受けられるよう、家族はロンドンに引っ越した。
ウィリスさんはエドワードの世話をフルタイムで行うため、イベント管理の仕事を辞めた。
彼がNHSでその薬を受け取るかどうかは定かではなかったので、彼女は募金キャンペーンを開始し、そのお金を専門の理学療法士や機器の購入費に充てた。これが彼の進歩のおかげだと彼女は信じている。
「私たちは5年間で17万ポンドを集めましたが、そのお金はほとんどなくなってしまいました。とても有効に使われました」と彼女は語った。
「お金のことを心配する必要がなくなり、私たち家族は助かりました。彼の進歩はすべて個人的なケアによるものなので、私たちは今再び募金活動を行っています。」
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家族が募金ページを通じて資金を提供できた民間の理学療法のおかげで、エドワードは大きな進歩を遂げました
ゾルゲンスマは世界で最も高価な薬であると考えられているが、NHSイングランドは定価179万ポンドから非公開の割引交渉を行ったと発表した。
生後2か月で診断されたエドワード君は、ゾルゲンスマの1回限りの注射とは対照的に、スピンラザと呼ばれる別の薬を生涯にわたって定期的に脊髄に注射する必要がある。
非常に新しい薬であるため、長期的な結果は不明だが、ミーガンさんは、この世代のSMA患者の赤ちゃんが最初に成人に達すると信じていると語った。
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エドワードは今年学校に通い始めて、たくさんの友達ができた、と母親は語った。
NHSイングランドの専門委員会のメディカルディレクターであるジェームス・パーマー教授は、「4年前に治療を受けて以来、この革新的な遺伝子治療がエドワードにもたらした顕著な恩恵を見ることができて大変うれしく思います。」
「エドワードは、彼らの人生に大きな影響を与えたこの一回限りの治療の恩恵を受けたSMAの150人以上の子供のうちの1人です。医学の進歩が加速するにつれて、今後数年間でSMAのようなさらに多くの疾患も治療可能になるだろうと私は楽観しています。」
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#コルチェスターの少年に180万ポンドの薬物投与で新たな命の恩返し
2025-12-31 00:03:00