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チーム・カナダとレイカーズのスター、フリッツの息子は遺伝的欠陥に苦しんでいる

カナダ代表フォワードのタナー・フリッツは、8月以来6歳の息子に会っていない。自閉症のエメットにとって、アメリカからの旅は困難すぎるだろう。彼は、けいれん発作を引き起こす稀な遺伝的欠陥を患っています。カナダ代表ストライカーのタナー・フリッツが息子の遺伝的欠陥について公然と語るスイスまでの長旅は6歳のエメットにとっては難しすぎるだろうこの病気がどのように進行し、エメットの将来については予測できません。ブリックの人工知能はまだ学習中であり、間違いを犯す可能性があります。ニコール・ヴァンデンブルックアイスホッケー記者エメットはタナー・フリッツの息子です。 「時々、エメットは何を考えているのだろうと思うことがあります」と父親は言います。 6歳の子供は家族と意思疎通ができないからだ。彼はまれな遺伝的欠陥を抱えており、生後数か月で発見されました。ダボスでのクリスマス休暇とシュペングラー杯のために、フリッツさんの妻ブランディさんは娘のチャーリー君（３）とともに訪れている。エメットはそこにはいない、「遠征は彼にとってストレスが多すぎて疲れるだろう」とチーム・カナダとSCRJレイカーズのストライカーは説明する。 「彼はおそらく飛行機の中でじっと座っていられないだろう。そして今でも時折発作を起こす。私たちはそんな危険を冒したくない。」フリッツさんは、8月以来会っていない息子がいなくて寂しいですが、「おそらくエメットさん以上に私がいなくて寂しいです」。 34歳の彼はそれについて微笑むことができる。いつもそうだったわけではありません。フラッシュバック。タナーとブランディのラブストーリーは、2011 年にコロンバスのオハイオ州立大学で始まりました。 「私たちは一学期に知り合った。」このカナダ人はホッケー奨学金のおかげでそこで勉強しています。 34 歳の彼は、市から 1 時間半離れた場所で育ちました。 4年後、フリッツはプロに転向し、ニューヨーク・アイランダーズのNHL組織に移籍し、AHLのファームチーム・ブリッジポートでプレーした。二人はフォワードがNHLで2017/18シーズンを始めるまで遠距離恋愛を続けている。 「私たちは同棲し、婚約しました。幼い頃から、親になりたいという気持ちは常に明確でした。」 2018年の結婚式の後、ブランディはすぐに妊娠し、妊娠した家族は今も本拠地があるコネチカット州に戻る。エメットの遺伝的欠陥は半年後に発見されたタナーとブランディは幸せで興奮しています。 「妊娠は正常でした。医師たちが診察中に少し心配していたのは、彼の頭の大きさが異常だったことだけです。」 2019年6月の出産後、エメット君は普通の赤ちゃんのように見えたが、「よく眠れず、よく嘔吐したが、他には何も異常はなかった」という。両親は、エメットが1週間後にすでに自分で寝返りをするようになったという事実に困惑しています。さらに検査を進めると、ヘッドのサイズが著しく小さいことが再びわかりました。 6 か月後、タナーとブランディ フリッツは息子の目のけいれんを観察しました。 「その後、彼はいつもとても疲れていました。彼は期待通りに成長していませんでした。しかし、私たちは彼が遅咲きかもしれないと思っていました。」それでも彼らは心配している。次の診察のときに小児科医にそのことを伝え、ビデオ録画を見せます。専門家はすぐに対応し、家族を神経科医の元に送ります。 EEG、つまり脳波測定の結果は、エメットには痙性発作があることが判明しました。診断は「乳児けいれん」。典型的な症状は突然の短いけいれんや硬直で、多くの場合発達上の問題を伴います。「彼の脳は妊娠中におそらく適切に発達しなかったのではないかと言われました。そして、彼は決して歩いたり話したりすることができないかもしれないと言われました」とフリッツ氏は言う。若い親たちにとっては想像を絶する衝撃的なニュース。 「この瞬間を決して忘れることはありません」と、この時期に股関節の手術から回復しており、2019/20シーズンの実質的にずっと負傷していたホッケーのプロ選手は認めた。 「とにかくプレーしなければならないのは、私にとって非常に大変だっただろう。」運命の衝撃が響く。フリッツさんは影響を受けた他の親たちを励ましたいと考えているその後、さまざまな遺伝子検査が行われ、エメットには広範囲の神経疾患や神経筋疾患の引き金となる欠陥のあるDYNC1H1遺伝子があることが判明した。これらは、軽度の発達遅延から重度の知的障害、てんかん、または自閉症の一種まで多岐にわたります。 「これはまれな遺伝的エラーであり、経験が不足しているため、信頼できる予後はほとんどありません。しかし、脳が深刻な損傷を受けていない子供たちのことも私たちは知っています。」エメットちゃんには発作を抑えるための薬が投与されています。両親は適切な栄養に気を配っており、「ケトダイエットは彼にとても役立ちました。」フリッツの息子は 3 歳の誕生日以降、発作がほとんどなくなり、歩こうとさえするようになりました。その間、彼は歩いていますが、「しかし、視覚障害もあり、下方の視野が著しく制限されているため、非常に不器用です。通常の環境ではうまくいきます。」しかし、エメットが本当に見ているものとそうでないものを推測するのは困難です。 「彼は私たちを認識しています。」エメットの人生の初めには、タナーとブランディ・フリッツが人生について議論したり思索したりする瞬間が常にありました。 「私たちは無宗教でも何でもありません」とSCRJプレーヤーは言います、「でもある日、妻の祖母が、神が私たちをエメットの両親に選んだのには理由があると言いました。私たちもそう思っています。」息子の世話をすることで、彼とブランディの絆はさらに深まりました。 「私たちはそこから成長してきました。エメットは私たちにとって祝福であり、私たちは彼を愛しています」 だからこそ、レイカーズのスター選手は他の影響を受けた親たちを励ますためにこのことについて話しているのだ。可能な限り最高の方法で人生を生きる彼らは団結しており、両親からも息子の世話をサポートされています。エメットが学校に行っていないときは、継続的なケアが必要で、日常生活のルーティンが必要で、作業療法と言語療法の完全なプログラムを受けています。あるいは、家族は保険や健康保険の可能な限り正確な診断に依存しているため、常に検査を受ける必要があります。 「私たちはエメットが生涯私たちを必要としていることを知っています。」とカナダ人は言った。両親はそれがどれくらいの期間になるかについては考えていません。「そうしないと、あなたを食いつぶすことになるので、不確実なことがたくさんあります。すべてが別の視点に置かれます。私たちはただ可能な限り最善の方法で自分たちの人生を生きるだけです。」これはまた、フリッツ夫妻が再び親になったことを意味しました。娘チャーリーは3歳です。当然のことながら、夫婦は、2人目の子供が同じ遺伝的欠陥を持って生まれるのではないかと心配しました。しかし専門家の統計によれば、そのリスクは100万分の1だという。 「私たちも子どもが健康に育つ喜びを味わいたかった」と正直に語る。チャーリーは陽気で、すでに兄の大きな助けになっています。 「彼女はエメットが違うことを理解しています。」家族は、買い物中やエメットさんが公共の場で発作を起こしたときに見つめられても大丈夫だ。しかし、エメットが非常に多くの注意を必要とするため、彼らは時々チャーリーに対して罪悪感を感じるため、必ずしもそうとは限りません。だからこそ、ブランディとチャーリーはクリスマスと新年の間にスイスに飛び、タナー・フリッツとともにダボスで開催されるシュペングラー・カップに出席することに決めたのだ。祖父母は自宅でエメットの世話をしています。フリッツさんは2月のオルミピア休戦まで息子を再び抱き締めることはできないだろう。愛する人たちとの距離は、北米で20年間過ごした後、スイスでプレーを続けるという決断を難しくした。 「私にとっては難しいことですが、エメットの将来への投資です。」それが続く限り。 #チームカナダとレイカーズのスターフリッツの息子は遺伝的欠陥に苦しんでいる