症例報告によると、まれに、てんかんや、発作、頭痛、錯乱を引き起こす脳の腫れを特徴とする後部可逆性脳症症候群（PRES）が、急性間欠性ポルフィリン症（AIP）の最初の兆候である可能性があるという。
「この訴訟は、異質な問題を浮き彫りにしています。 [varied] AIPの神経学的症状、特にPRESと組み合わされた初期症状としてのてんかんのまれな症状である」と研究者らは書いている。
その報告書は、「初期症状としててんかんと後部可逆性脳症症候群を伴う急性間欠性ポルフィリン症：症例報告』が雑誌に掲載されました 神経内科における症例報告。
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AIPの症状は突然現れることが多い
ポルフィリン症には、体内での酸素の輸送に不可欠な鉄含有化合物であるヘムの生成に必要な 1 つ以上の酵素の欠損を特徴とする一連の遺伝性疾患が含まれます。
AIPは、次のような突然変異によって引き起こされます。 HMBS これにより、ヘム合成経路の 3 番目のステップに関与する酵素ポルフォビリノーゲン デアミナーゼの活性が低下します。この酵素が欠乏すると、ポルフィリン前駆体として知られる中間化合物が有害なレベルまで蓄積し、特に神経系に影響を及ぼします。
AIP の症状は突然現れることが多く、数日から数週間続いた後、徐々に軽減することがあります。発作には通常、激しい腹痛が伴い、吐き気、嘔吐、便秘、下痢などの胃腸障害を伴う場合もあります。その他の注目すべき兆候には、急性エピソード中の暗色または赤みがかった尿や排尿困難などがあります。
腕や脚の神経痛や脱力感、突然の震え、けいれん、または短時間の意識喪失として現れる発作などの神経症状も発生する場合があります。時間の経過とともに、特に肩や上腕の筋力低下や衰弱が起こることもあります。まれに、重度の発作中に混乱、幻覚、その他の精神的健康上の変化が発生することがあります。
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患者は大幅に体重を減らした
今回、中国の研究者らは、初期症状としててんかん発作とPRES（一時的な腫れとMRIスキャンの異常信号を特徴とする珍しい脳の状態）を発症したAIPの28歳男性の症例を報告した。
入院の 15 日前に、患者は毎日の腹痛のエピソードと同時に意識を失い、四肢のけいれんを経験しました。
彼は入院前の約 3 か月間断続的な腹痛に悩まされており、その発作は週に数回発生し、それぞれ数時間続きました。痛みが始まってから約 1 か月後、主に上腕と肩の筋力低下が悪化しました。彼の症状は時間の経過とともに悪化し、ますます衰弱し、疲労感が増しました。患者の体重も大幅に減少し、6か月間で80キログラム（約176.37ポンド）から65キログラム（約143.3ポンド）まで減少した。最初の検査で高血圧が判明しました。
身体検査により、やつれた外観と肩の筋肉の衰弱が明らかになりました。神経学的検査では、上肢に顕著な衰弱、下肢に軽度の衰弱が見られ、腕の反射神経が低下していました。
さらなる検査により、神経損傷または神経変性の典型である、神経から筋肉への電気信号の障害が明らかになりました。神経伝導検査では、肩と上腕の神経の活動が軽度に低下していることが示されました。
脊椎と腕神経叢（肩、腕、手に動きと感覚を与える首と上部脊椎の神経ネットワーク）のMRIスキャンは正常であり、筋力低下の構造的原因は除外されました。
脳 MRI は PRES と一致する異常な信号変化を示した
入院前に患者は脳 MRI 検査を受け、PRES と一致する異常な信号変化を示しました。この MRI 検査の時点で、彼は手足のけいれん、毎日の腹痛、上腕の著しい筋力低下を伴う意識喪失の症状を繰り返し経験していました。
臨床検査では、低ナトリウム血症として知られる血液中のナトリウム濃度が正常以下であり、肝酵素がわずかに上昇していることが明らかになりました。
説明のつかない腹痛、神経症状、発作のため、また他の考えられる原因が除外されていたため、医師はAIPを疑いました。その結果、患者の尿を太陽光にさらしたところ、ポルフィリン蓄積の典型的な兆候であるワインレッドの色に変色した。尿検査によりポルフォビリノーゲンの上昇が確認され、遺伝子分析により尿路内の変異が特定されました。 HMBS 遺伝子によりAIPの診断が確定します。
患者はポルフィリン前駆体レベルを下げるためにヘミンによる静脈内治療を受けました。また、てんかんの治療に使用されるがAIPを悪化させることが知られているバルプロ酸ナトリウムの投与を中止し、発作制御のためにレベチラセタムに切り替えた。
彼の治療計画には、体の塩分とミネラルのバランスを回復するための水分補給と、高炭水化物の食事も含まれていました。
治療から 1 か月後、患者の体重は増加し、筋力は向上し、発作や腹痛の再発はなくなりました。 2 か月後、彼の筋力は完全に回復し、体重は正常に戻り、通常の仕事と日常生活を再開できるようになりました。
全体として、「この症例は臨床的に意味があり、ユニークである」と研究者らは書いており、患者が「原因不明の腹痛を伴うてんかん」を示した場合に「AIPを考慮することの重要性を強調している」と付け加えて結論づけた。
#てんかん脳の腫れはAIPの最初の症状である可能性があります症例報告