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2025-11-22 15:15:00
2025 年 11 月 22 日土曜日 – 午後 4 時 15 分 更新: 2025 年 11 月 22 日午後 4 時 18 分
「ジャンクDNA」には遺伝子をオンまたはオフにするスイッチが含まれています
私たちの DNA の大部分には機能がない、と科学者たちは長い間考えていました。しかし、そのいわゆる「ジャンク DNA」には、遺伝子をオンまたはオフにする重要なスイッチが含まれているようです。エラスムス MC の研究者は、人工知能を使用してこれらの隠されたスイッチをマッピングしました。このアプローチにより、まれな脳障害でも遺伝的原因を見つけることが可能になります。彼らはその研究結果を主要な雑誌「Cell」に発表しました。
まれな状態
8,000 を超える稀な遺伝性疾患があります。オランダ人の約6～8パーセントが持っています。その数は100万人から150万人です。臨床遺伝学の分野の発展のおかげで、遺伝子検査の可能性は大幅に増加しました。研究者は現在、診断を求めて患者のすべての遺伝子を検査することもできます。この全ゲノム配列決定により、研究者らはまれな ReNU 症候群を発見しました。
「干し草の山の中の針」
しかし、これらの人々の半数以上では、そのような症状の遺伝的原因を見つけることができません。これらの新しいテストの多くは、DNA のごく一部、つまりタンパク質をコードする 2% に焦点を当てています。残りの 98% は常に「ジャンク DNA」として知られていました。現在、この非コード DNA には遺伝子をオンまたはオフにするスイッチが含まれていることがわかっています。これらのいわゆるエンハンサーの欠陥も、遺伝子が機能するかどうかを引き起こす可能性があります。しかし、非コード DNA が非常に多く存在するため、これらのスイッチを探すのは、干し草の山から針を探すのとよく似ています。
アトラスで検索する
臨床遺伝学者のステファン・バラカット率いるエラスムス MC の研究者たちは、その研究に構造をもたらしました。彼らは、まず脳内のすべての遺伝子スイッチのアトラスを作成することでこれを行いました。彼らは、自ら設計した技術を使用して、脳の前駆体である神経幹細胞の遺伝物質全体をマッピングしました。その結果、140,000 を超えるスイッチが機能するようになりました。
予測AIモデル
次に研究者らは、予測 AI モデルを使用して、すべての DNA 構成要素をこれらのスイッチ内に配置しました。彼らが BRAIN-MAGNET と呼ぶそのモデルはスコアを与えます。スコアが高いほど、そのスイッチの DNA 構成要素がより重要になります。したがって、その構成要素の変異によって病気に対する影響がどれほど大きくなるかということもわかります。
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