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ハンティントン病のブレークスルー：遺伝子治療について知っておくべき

尾状核は、遺伝子治療標的の脳領域の1つです唯一の/科学写真図書館 実験的遺伝子治療は、ハンティントン病の進行をうまく遅らせる最初の治療法となっています。調査結果は依然として予備的なものですが、このアプローチは大きなブレークスルーである可能性があり、パーキンソン病やアルツハイマー病など、他の神経変性状態の新しい治療法につながる可能性さえあります。 治療はどのように機能しますか？ AMT-130と呼ばれる治療は、ハンティントン病の進行に関与する脳の異常なタンパク質を標的にします。この状態の人々は、脳細胞内の毒性塊に通常塩基性のハンティンティンタンパク質を蓄積させ、最終的にそれらを殺す遺伝的変異を持っています。時間が経つにつれて、これは記憶喪失、歩行の困難、不明瞭な発話、その他の症状につながります。 オランダのバイオテクノロジー会社Uniqureによって開発された実験療法は、これらの変異タンパク質の生産を停止します。それは、無害なウイルス内に包装された脳細胞に遺伝物質を届けることによってそうします。この材料は、細胞に誘導して、毒性タンパク質を生成するための指示を傍受および無効にするように設計されたMicroRNAと呼ばれる小さな遺伝子分子を産生するように指示します。分子停止信号のように考えてください。 治療はどのように、どこで行われますか？ この治療は、最初にハンティントン病の影響を受けた2つの脳領域、つまり尾状核と被殻を標的にします。どちらも脳の奥深くにあるため、医師はリアルタイムの脳スキャンを使用して、薄いカテーテルをそれらに導きます。手順全体には12〜18時間かかります。 1つの注射は、脳内の変異ハンチチンのレベルを永久に低下させるのに十分であると思われます。 遺伝子治療はどの程度効果的ですか？ Uniqureが発表した予備的な結果は、遺伝子治療がハンティントン病の進行を約75％遅らせることを示唆しています。 この発見は、ロンドン大学のサラ・タブリツィが率いる臨床試験と彼女の同僚から来ています。そこでは、ハンティントンの17人が高用量の治療を受けました。 3年後、研究者は、認知、動き、日常の機能の減少を、同様の未治療の個人の減少と比較しました。 Tabrizi氏に、通常、治療を受けた患者で4年間にわたって治療を受けた患者で発生した1年で見られることが通常見られるだろうという減少が語った BBCニュース。治療を受けた人はまた、脳脊髄液の脳損傷を示すタンパク質のレベルが低いことも見られ、さらに遺伝子治療がハンティントンの進行を遅らせることを示しています。 「これらの発見は、AMT-130がハンティントン病の治療環境を根本的に変換する可能性があるという私たちの信念を強化します」と、UniqureのWalid Abid-Saabは声明で述べました。 副作用はありますか？ Uniqureは治療の副作用に関する完全なデータを公開していませんが、これまでのところ、この薬は安全で忍容性が高いように見えると述べています。最も一般的な副作用は頭痛と混乱であり、治療なしでは炎症を軽減するためにステロイドで解決しました。 治療はいつ利用可能になりますか？ プレスリリースで、Uniqureは、来年初めに米国食品医薬品局に申請書を提出することを期待しており、承認を抑えて2027年以前に製品が発売される可能性があると述べました。 「しかし、それはまだ早い時期であり、この新しい遺伝子治療に副作用があるかどうか、利益が長く、長期的にどれだけうまく機能するかを確認するには、より多くのテストが必要です」と英国のアバディーン大学のZofia Miedzybrodzkaは声明で述べました。 このアプローチは、他の脳の状態を治療するのに役立ちますか？ この遺伝子治療が最終的に成功した場合、パーキンソン病や他の種類の認知症など、他の神経変性症状の同様の治療法の発生につながる可能性がある、とケンブリッジ大学のデイビッド・ルビンズテインは声明で述べた。研究者は、遺伝物質を調整するだけで、それらの条件を駆動する毒性タンパク質を標的とするだけです。 「これは大きなブレークスルーになる可能性があります」と彼は言いました。 トピック： #ハンティントン病のブレークスルー遺伝子治療について知っておくべき