私たちは私たちの女の赤ちゃんがまだ彼女の目を開けていないと思っていました…しかし、真実ははるかに悲痛でした

2番目の子供の誕生の数日後、両親のペトルとナタリア・オバダは涙を流しました。 カップルは、最新の追加を祝い、喜びの束を友人や家族と共有するのではなく、病院やGPコンサルテーションルームの周りを走りました。赤ちゃんのソフィアを世界に迎え入れてから数週間以内に、家族は彼女が希少な病気で生まれたと言われ、手術なしで視力を永久に失う可能性があります。 今、カップルは彼らの9ヶ月を連れて行くことを望んでいます スペイン 彼女が「彼女が照らされている世界を見る」のを助ける専門のまぶた手術のために。 時計に対抗して、31歳のペトルと32歳のナタリアは、手術がソフィアに視力を取り戻すことを望んでいますが、光にさらされることなく、娘のチャンスはすぐに悪化しています。今、ペトルとナタリアは持っています 重要な手術のために資金を集めるためにGoFundMeを立ち上げました そして、集められたお金が、彼らがスペインの医療費を賄うのに役立つことを願っています。 HS2エンジニアのペトルと在宅の母親であるナタリアは、娘がまれな病気にかかったことを発見してショックを受けました。 オックスフォードシャー州バンベリーに拠点を置くカップルは、「古典的な」妊娠をしており、すべてがうまくいくように思えました。 ペトルとナタリア・オバダは、生後9ヶ月の娘ソフィアがまれな病気で生まれ、手術なしで視力を永久に失う可能性があると言われました（ナタリアとソフィア） カップルは、健康な最初の妊娠の後、ニュースにショックを受け、医師でさえ何も拾っていなかったと言いました（ソフィアは兄のデイビッドと一緒に写真を撮りました）ペトルはデイリーメールに次のように語った。「私の妻の妊娠は完全に正常だった。すべてのテストが明確に戻り、42週間での配達は完全に正常で自然でした。 「私たちの最初の子供は完全に健康です。」そのため、ソフィアが到着したとき、カップルは心配していませんでした - また、医師もいませんでした。 「ソフィアが生まれたとき、私たちには異常なことを期待する理由はありませんでした」と彼は言いました。しかし、1週間も経たないうちに、ソフィアは、すべてが最初に現れたほど普通ではないという兆候を示しました。ほとんどの新生児は数時間以内に目を開けることができ、多くの人がふくらんでいる目に苦しんでいますが、腫れはしばしば数日以内に解決します。 しかし、ソフィアにとって、これは決して起こりませんでしたし、彼女の生まれてから1週間後、警報ベルが鳴り始めました。 「彼女の生まれてから約1週間後、ソフィアが適切に目を開けていなかったので、何かが間違っていることに気付きました。 ペトルとナタリアは時計に反して働いています。 3日または4日後、ペトルはソフィアがまだ目を開けていないことに気づき、スペシャリストに紹介したGPに連れて行ってくれました。 「彼女のまぶたは他の赤ちゃんに比べてはるかに小さく見えた」とペトルは言った。「私たちの息子がすぐに彼の大きな目を開けた様子を覚えています。そして、ソフィアと何かが異なっていたことは明らかでした。」しかし、50,000人の赤ちゃんに影響を与える病気は非常にまれであるため、医師でさえそれを見つけられず、母親と赤ちゃんに家に帰るのが安全だと署名しました。ペトルは言った：「配達直後、誰も何も言わなかった。医師でさえ気づかなかった。」病院でサインオフされたにもかかわらず、心配している家族はソフィアをGPに連れて行き、すぐに専門家に紹介しました。 ペトルは次のように述べています。「3、4日後、私は彼女の目に何か問題があることに気づきました。彼らは私たちを小児科医に紹介しました。「それで、医師は問題があることを確認したが、彼女はこれまでこのようなものを見たことがないことを認めた。」ペトルは、医師でさえこの状態について何も知らなかったことを知っているのは「怖い」と言い、妻のナタリアは「泣いた」と告白した。 ソフィアは、50,000人の赤ちゃんに1つに影響を与えるブルファロフィモーシス眼症の脳炎症候群と診断されました。ペトル、ナタリア、ソフィアの遺伝的血液検査を含むいくつかの検査の後、医師はソフィアの両親には問題はないが、少女はブルファロフィモーシス症の胸膜症症（BPES）を持っていると結論付けました。BPESは、まぶたまたは眼の配置に影響を与える症候群のグループです。ソフィアにはタイプ1があり、まぶたが完全に開くことを妨げ、視力を制限し、恒久的な視力損失につながる可能性があります。 血液検査の後、家族はオックスフォード大学病院の専門家に紹介され、遺伝的専門家は彼女の状態を詳細に説明しました。家族は治療について議論し、医学的介入がなければ、ソフィアは永久に視力を失うことを発見しました。 治療には、まぶたから糸を眉に取り付けることが含まれているため、まぶたを手動で開閉したり、スペインで提供されるより高度な治療を閉じたりできます。この新しい手術では、リトルソフィアのまぶた筋肉を眉に取り付けることで、より自然でより永続的な修正を可能にし、9ヶ月の年齢が彼女の人生で初めて適切に見ることができることを意味します。 しかし、ペトルはデイリーメールに、時間は家族に反していると語った。 家族は医学的介入なしで言われました、ソフィアは永久に彼女の視力を失うでしょう（彼女の母親と一緒に写真）ソフィアの視力は、光にさらされていないため、彼女が永久に盲目にされる可能性があることを意味するため、劣化しすぎる可能性があります。 ペトルは、娘の光景が悪化しているかどうかを確認するためにチェックする今後の任命があると告白した。 彼は次のように付け加えました。 「そうでなければ、彼らは彼女が3歳のときにそれを行うことをお勧めしますが、スペインの医師はできるだけ早く最良の選択肢だと言います。」 しかし、ペトルは手術が彼の娘の生活を変えると確信しています。「私たちはこれについて確信しています。私たちはたくさんの良い話を聞いてきました、そして私たちはそこに行くことに専念しています。」彼らの自信にもかかわらず、ペトルとナタリアは、家族支援ネットワークなしではプロセス全体が非常に心配し、孤立していることに気付いています。彼は言った：「特に私たちをサポートする人は誰もいないからです。私たちはお互いにしか持っていませんが、彼女が世界を見ることができるようにするために必要なことは何でもするつもりです。」 #私たちは私たちの女の赤ちゃんがまだ彼女の目を開けていないと思っていました...しかし真実ははるかに悲痛でした