アルゼンチンのバイオシミラーの承認により、ファブリー病の革新的な治療法へのアクセスが改善されます（Infobaeのイラストイメージ）
ファブリー病 それは病理です 遺伝学 の総または部分的な欠陥によって引き起こされます Enzima alfa-galactosidasa Who、身体の特定の脂質を分解する責任があります。細胞のリソソームにこれらの物質の蓄積は、脳、心臓、腎臓などの臓器の進行性損傷を生成します。
アルゼンチンでは、ファブリー病の推定有病率はからです 1,200人と1,500人、診断を受けたのは約900人だけで、約600人のアクセス治療がありますが、彼は言いました Juan Manuel Politei（MN 102,741）、神経科医および背骨財団のメンバー。
世界的に、の平均的な有病率を示しています 15,000人ごとに1 データベースによると、出生時 孤児院、 亜診断のために実際の数字が大きくなる可能性があることが認識されていますが。 推定値は大きく異なります：従来の臨床記録は、40,000人に1人と170,000人に1人の有病率を置き、 新生児スクリーニング 彼らは、イタリアで3,100人に1人、台湾では最大1,250人など、はるかに高いレートを検出しました。英国の英国のバイオバンクによる研究では、5,573人に1人の病気を引き起こすバリアントの一般的な有病率が発見されました。
最近の開発と承認 アルゼンチン 最初の Biosi の地域 アガルシダサベータ のために ファブリー病 この地域の患者と医療専門家のための新しい視点を持つ、希少疾患の高コスト治療へのアクセスを改善する特定の機会を表しているため、疾患の患者の前進を構成します。
アガルシダサベータデのバイオシミラー Biosidus、a 酵素補充療法、最近、アルゼンチンでの商業化の許可を受けました。これは、世界でこのタイプの3番目のバイオシミラーであり、ラテンアメリカで最初に開発されたものです。
ファブリー病は複数の臓器に影響を及ぼし、その早期診断は生活の質を改善するための鍵です（Infobaeの例示的なイメージ）
医者によると フアン・ムラロ （MP 2,046）、ラリオハ州の心臓専門医、「名前が示すように、治療で患者が受け取るのは欠落している酵素の置き換えです。これは、診断の時間に応じて、 停止または遅延 病気の進歩、臓器の進行性損傷を回避または防止し、症状を和らげ、患者に生活の質を向上させます。 」
その検証は、のプログラムを通じて実行されました 前臨床および臨床試験、の研究を含む Fase III Smile、 のセンターとスペシャリストの参加で完全に国で実施されました ブエノスアイレス、コルドバ、ラリオハ。結果は、Biosidus製品がとの高度な類似性を示していることを確認しました。 参照薬 物理化学的、生物学的、有効性、安全性の特性。 「このバイオシミラーは、すべての規制規制と基準、臨床的および前臨床段階を満たしており、セキュリティと有効性を実証しています。これは非常に重要な国家的成果です」と医師は述べました。 保険契約者。
医者によると フェルナンド・ペレット、腎臓学者および医療ディレクターの医療エスコバル、この状態の患者は、ような深刻な合併症に直面する可能性があります 幼い頃の脳卒中、肥大性心筋症およびRENA不足l約40年透析が必要になる場合があります。彼はまた、治療は2週間ごとに静脈内であるか、「診断された酵素の機能が不十分な特定の患者についてのみ」（診断の40％未満）」と説明した。
病気を特定することの難しさは、にあります その症状の非特異性 そして、それが発生する低い頻度では、診断を最大20年までとることができます。病気には2つの主要な形態があります。 古典、 それは子供の頃に現れます 遅い、成人期に表示されます。医者 ノーベルト・ゲルバート、小児科医および代謝疾患の責任者とコルドバのレイナファビオラ大学クリニックのサービスは、早期発見の重要性を強調しました。 燃える痛み 非常に激しく、末梢神経を損なう血液毛細血管の変化によって生成されます。 」子供のその他のアラートサインが含まれます 血管quer骨腫 患者菌および性器領域では、表在性真皮の血管が拡張して腫れているときに形成される血管病変 – 、 発汗の欠如 でさえ 激しい熱、および繰り返しのエピソード 胃腸炎および下痢。
ファブリー病の臨床症状は多様であり、複数のシステムに影響を与えます。神経学的分野では、患者は小児期から痛みを伴う神経障害を経験する可能性があります（Infobaeの例示的なイメージ）
ムラロ博士は次のように説明しました。 女性、 二重X染色体は症状を可能にします 穏やかになることがあります。 」
で 後期の形、症状は通常から表示されます 30年または40年、有機的な損傷がすでにかなりかかっている場合。彼 腎のコミットメント これは、最も深刻な合併症の1つであり、末端腎不全につながることができます。医者 エリカニエト、ラリオハ保健省の腎臓学のコーディネーターは、この病気は クロニクル、進歩的で多体系、そしてそれ 早期検出 生活の質を維持することが不可欠です。医者 ノルベルト・アントンギオヴァンニ （MN 91,600）、ペルガミノ臨床研究所の内科と腎臓学の専門家は、 平均寿命は減少します 特定の治療に介入しない場合は劇的に。
ファブリー病の診断にはaが必要になる場合があります 特定のリスクグループでの積極的な調査。 「それは他の条件と混同することができますが、私たちがそれを特定できる「赤い旗」があります。私たちの範囲と戦略には多くの科学的普及がありました。 肥大性心筋障害または不明な原因の左心室肥大患者のペスキサ、これらの患者の1パーセントは通常ファブリーだからです」と医師は言いました グスタボカブレラ、 サンイシドロのサンタマリアデラサルドメディカルセンターの心臓専門医とリトソーマ疾患局長。
カブレラは、の必要性を強調しました アプローチを拡張します インデックス患者を超えて：「患者または「インデックスケース」の診断が行われたら、家族の家系図内の他のケースを検索することが不可欠です。 それらは無症候性または軽度の症状がある場合があります」。
治療は、2週間ごとに内在しているか、別の日の経口療法（Infobaeの説明的な画像）
開発されたバイオシミラーへのアクセス Biosidus に直接影響します 可用性と幅広いアクセス 治療に。元の生物学的薬物は通常、開発の複雑さと運命にある患者の数が少ないため、コストが高くなります。バイオシミラーの導入により、価格削減により多くの人々へのアクセスが拡大されます。
「この開発は、アルゼンチンだけでなく、世界の他の地域にとっても非常に重要です。 治療へのアクセスは制限されています その高い経済コストのため。私たちを保証するバイオシミラー製品を持っている可能性 同じ効率と安全性、 Antongiovanni氏は、次のように述べています。
アルゼンチンのバイオシミラールの有効性と安全性を検証したスマイル研究には、ブエノスアイレスのポリテイ、ペレッタ、カブレラ、アントンギオバンニが著名な専門家が参加しました。コルドバのゲルバート。ラリオハのニエト、ムラロ、ルッカ。医者 セルジオ・ルッカ、ラリオハの血管内医学研究所の心臓専門医兼メディカルディレクターは、この進行が希少疾患の治療の開発における新しい段階の始まりを示すと考えました。
ロス バイオシミラー それらは、すでに許可されている他の人と非常に似ているように開発された生物学的薬物であり、呼ばれます 特許が期限切れになった参照薬。化学合成薬の正確なコピーであるジェネリックとは異なり、バイオシミラー オリジナルと同一にすることはできません 生物から得られた生物学的産物の複雑さのため。承認のために、彼らは参照医療に関する品質、有効性、セキュリティに臨床的に有意な違いがないことを実証する必要があります 徹底的な実験室研究、前臨床および臨床試験。その開発は競争を促進し、生物療法へのアクセスを促進します。
ファブリー病の有病率は、下位診断と症状の非特異性により過小評価されています（Infobaeの例示的なイメージ）
ファブリー病の臨床症状は多様であり、複数のシステムに影響を与えます。フィールドで 神経学、 患者は、小児期、熱および冷耐性、深刻な脳血管合併症から痛みを伴う神経障害を経験する可能性があります。 聴覚の変化、 神経感覚の難聴と耳鳴りが頻繁に発生し、進行性の聴覚喪失に向かって進化する可能性があるため。で 眼科、角膜角膜は特徴的な信号であり、ほとんどの男性と影響を受ける女性の4分の3に存在します。鑑別診断には含まれます 他の腎臓、神経疾患および関節疾患、 これは、病理学の初期の特定をさらに複雑にします。
彼 心理的影響 ファブリーの病気はかなりのものです。 うつ それは最も一般的な精神医学的症状であり、 62,5％、一般集団で観察されたものを大きく上回っています。患者の生活の質は幼い頃から影響を受け、 治療介入 身体的および感情的な劣化を緩和するための鍵です。
#ファブリー病の地域の最初のバイオシミラー薬はアルゼンチンで承認されました