医師が母親に「新しいお母さんの不安」があると言った後の赤ちゃんの壊滅的な診断

ハル出身のエズラ・マティンソンが冗談を言った医師は「幸せな赤ちゃん症候群」を持っていましたが、数週間後、乳児は重度の神経障害であるリー症候群と診断されました。

a 赤ちゃん 彼の数週間後に重度の神経障害と診断されました 母親 彼女には「新しいお母さんの不安」があると言われました。

医師は、エズラ・マティンソンを冗談を言ったことさえ、「幸せな赤ちゃん症候群」を持っていましたが、数週間後、 MRI 彼の脳と乳児の異常がLEIGH症候群と診断されたことがわかりました。 障害、世界中の40,000人の新生児に1人だけに影響を及ぼし、精神的および運動能力の漸進的な喪失を引き起こし、非常に深刻になる可能性があります。

彼の両親のローラ（33歳）と32歳のジョシュは、エズラが8か月で彼のマイルストーンを「未学習」し始めたことに気付いた後、疑いを持っていました。彼らの経験がやってくる 後 NHSは、口の症状が生命を抑える病気の兆候である可能性があると警告しました。

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ハル出身のローラは、GPSは当初、彼女に「リラックス」するように言っただけで、「冷えた、幸せな赤ちゃん症候群」に苦しんでいると冗談を言ったと言います。エズラは最終的に、6月に病院でMRIスキャンとメディックを受け取り、神経代謝障害があることを認識しました。

今、他の子供がいないローラは、現在、エズラとできるだけ多くの思い出を作ることに集中しており、3歳の誕生日の前に彼をディズニーランドに連れて行きたいと思っています。彼女は次のように述べています。

「エズラは普通のようにマイルストーンを打つ人生を始めました – 彼は話し、座ってcraい始めていました。彼が決して大きな裂け目ではないにもかかわらず、私たちが最初に気づいたのは、彼が完全に泣くのをやめたということでした。

「医師は、おそらく私はおそらく新しいお母さんの不安があると言って、彼が幸せな赤ちゃん症候群を持っていると冗談を言った。

フルタイムでTOTを気にかけているお母さんは、エズラが通常のペースで進歩していると言いました – 「パパ」、「ヒヤ」、「さようなら」のような特定の言葉を学んでいても、彼は8か月でした。しかし、彼の発展は解き始め、4月までに彼はせせらぎすることができ、仰向けになることしかできなかった。

「彼は退行を始めました。エズラは、彼がすでに知っていたすべてのことを学んでいませんでした – 独立して座って話すように。7ヶ月で彼はcraいを試み始めました – しかし、それも止まりました。私たちは彼が痛みを感じていることをとても心配していました」

医師によって「繰り返し解雇された」後、エズラの泣き声が不可能になったことは、1年間のワクチンを投与する看護師によって発見されました。看護師は、注射された後に赤ちゃんが泣かないように「普通ではなかった」と言い、さらなる検査のために彼をハル王立診療所に紹介することにしたと言いました。

エズラは4月15日にMRIを与えられ、彼の脳の後ろへの変化を示しました – 彼が単なる「冷たい赤ちゃん」ではないことを確認しました。ローラは次のように述べています。「小児科医は変化があると説明したが、何を言わないだろう – 私は自動的に最悪だと思った。ジョシュと私は彼に会いに行き、それがミトコンドリアの病気である可能性があると言われた。私はあまり知りたくなかった。」

医師はエズラの遺伝的検査を開始し、リー症候群のフラグを立てました。彼らがローラをテストする機会を得る前に、彼女は彼女の母、65歳は最近、成人発症のLeigh症候群と診断されたと伝えましたが、彼女の人生のほとんどで無症候性でした。

18歳以上の人に影響を与える可能性のある成人発症のLeigh症候群は非常にまれであり、その周辺で診断された症例は数例しかありません 世界、国立医学図書館によると。リー症候群は主に新生児に影響を与えることが知られていますが、成人も影響を受ける可能性があります。

ローラは続けます：「ママは長い間無症候性でした。彼女は腕と足に少し弱さを発症した後、60歳で診断を受けました。

「ママについて医師に言った後、彼らはさらに遺伝子検査を受ける必要はないと言った。しかし、私たちはより多くの子供が欲しいので、私は私がキャリアであるかどうか、または私がそれを無症候性に持っているかどうかを確認するためにテストを受けました。」

彼女のお母さんとは異なり、ローラはエズラが3歳を過ぎて生き残ることはまずないと言われました。

1人の母は、12月の2歳の誕生日に彼をディズニーランドに連れて行くなど、できるだけ多くのTOTで思い出を作るために募金活動を設定しました。

彼女は次のように述べています。

募金活動に寄付するには、 このリンクにアクセスしてください。