多くの場合50〜70歳の人では、ほとんどの場合、警告なしに発生します。その症状：自発的な運動能力において役割を果たす筋肉の進行性、しかし急速な麻痺。結果は重要な運動ハンディキャップであり、これは体系的に解決され、一般的には診断後3年から5年後に死亡して、多くの場合、呼吸筋（部分的に自発的なコントロール）が機能しなくなるためです。この暗い絵画の背後には、悪名高いシャルコット疾患、つまり筋菌性硬化性疾患である筋萎縮性側索硬化症（SLA）が隠れています。これは、スノーモビルロンの死によって引き起こされる神経系の死によって引き起こされます。 19世紀後半に発見されて以来、この病気はまだすべての治療的治療を免れていますが、長年の研究により、生物学者はその遺伝学をよりよく理解することができ、大きな段階が交差しました。実際、北京の中国医学アカデミーのXiaorong Zhangチームは、病気の引き金の原因である可能性のあるミトコンドリアの遺伝的異常を特定しました。
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シャルコット病の早期診断に向けて
リストされている症例の10％で、シャルコット病は家族です。つまり、家族の遺伝的歴史を持つ人々に影響を与えることです。運動ニューロンに損傷を引き起こす可能性のあるいくつかの伝達された遺伝子はすでに特定されています。しかし、家族歴がない他の影響を受ける個人の90％で病気の発生を説明する方法は？過去の作業中、いくつかの研究者チームは、病気の人々のニューロンで、細胞のエネルギー工場であるミトコンドリアの特定の機能障害をすでに検出していました。したがって、Xiaorong Zhangと彼の同僚はこのトラックを見ました。約40人の患者のミトコンドリアのプロファイルを作成することにより、彼らの半分で、酵素の共通の異常を共有していることに気付きました。これは、細胞呼吸に寄与し、したがって運動ニューロンの適切な機能に寄与するIV複合体です。
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n°37- 2008年11月
シャルコット
シャルコット病におけるこの異常の潜在的な関与を検証するために、研究者は、患者のミトコンドリアのIV複合体で観察された変異を再現するために、一連のラットのミトコンドリアDNAを編集しました。結果：げっ歯類は、特に運動ニューロンと麻痺の喪失に似た症状に似た症状を発症しました。この発見は、この病気の散発性バージョンの出現に関与するメカニズムを理解する方法を開き、この問題に関するより多くの作業を実行することに関連する可能性のある動物モデルを設定することを可能にしました。最終的に、研究者たちは、ミトコンドリア機能障害、酸化ストレス、オートバイの死亡との関係を解明することにより、潜在的な治療療法の開発に向けて進行することを望んでいます。
#シャルコット病ミトコンドリアDNAの突然変異の軌跡