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2025-05-07 03:20:00
子供の先生 アリシア・ランゲンホップ 彼は5年前に彼がいたと感じました」世界で最悪の運を持っている家族彼女と彼女の夫は、DNAの奇妙な突然変異のキャリアであり、2人の親と同時に相続した場合、潜在的に致命的な病気を引き起こします。これは世界の100万人に1人だけに影響を与えます。 ニューイングランド医学ジャーナル。
物語は、約15年前、マドリードの研究所で、エネルギー、環境技術研究センター（CIEMAT）で始まりました。率いるチーム フアン・アントニオ・ビューレン y エレナ・アルマルザ 彼は非常にまれな病気、I型白血球接着欠乏症に直面することにしました（let-i）、子供は、白血球が異常で侵入微生物と戦うことができないため、皮膚潰瘍、口、気道で非常に痛みを伴う細菌感染症にかかっています。
「重度の若者の患者の70％は、人生の3年を変える前に死にます」とBuerenは嘆きます。この疾患は、遺伝子の変異によって引き起こされます。これにより、白血球が血液から感染した組織に移動するための必須タンパク質がないことが原因です。 2016年、マドリードチームはなんとか障害を治しました マウスで遺伝子組み換えウイルスを使用して、細胞に欠陥遺伝子の正しいバージョンを導入します。すぐに、アメリカの会社 ロケット製薬ニューヨークのエンパイアステートビルディングスカイスクレーパーに拠点を置いて、彼は治療戦略の権利を購入しました。
新しい研究では、人間の最初の結果について詳しく説明しています。骨の骨髄から抽出された9人の子供がいます。白血球の前駆体である幹細胞は、治療遺伝子を実験室に挿入し、体に補正したものです。 「彼らはすべて学校にいて、普通の生活をしています。臨床的観点からは、彼らは素晴らしいです」と、欧州遺伝子療法協会の元大統領であるブーレンを祝います。
Rocket Pharmaが資金を提供した臨床試験は、マドリードのNiñoSesús病院でトルコの少女、ロサンゼルスのカリフォルニア大学の別の6人の参加者、ロンドンのユニバーシティカレッジでさらに2人の参加者と一緒に実施されました。医者 ジュリアン・セビラスペインの患者の責任者は、癒しについて話すことさえできると考えています。 「9人の子供たちは驚異的になりましたが、私たちの子供たちは具体的には壮観であり、まったく合併症がありませんでした。それは完全にです。この臨床試験では、治療が治療的であることを示しました」と彼は言います。チームは、別のエッセイで、12月にすでに同様の成功を収めています ファンコニ貧血に対して子供にも影響を与える遺伝的疾患。
治療は、修正された細胞が健康な白血球を生成するため、1日と持続するように設計されています。現在公開されている結果は、症状が再び現れていない、2年にわたって子供の監視を詳述しています。 「これが治癒し、それらの補正された細胞を失うことはないと言うことができるように、それはどれくらい長く起こらなければなりませんか？ [de médula ósea] そして、あなたはドナー細胞が生涯そこにいると仮定します。これは同じです。ニーニョ・ジェスス病院の血液学の責任者であるラゾナ・セビージャは、2年以上にわたって完全に機能しているため、細胞は修正されており、ある時点で移植片が失われると仮定する理由はありません。
生化学は2020年に科学省に割り当てられた公共センターであるCiematを放棄し、新しいRocket Pharma施設に参加しました。 マドリード科学公園。あなたのソーシャルネットワークで 祝いました 「9人の救われた子供たちの命。」代替案がない場合に予測可能であるように、規制当局が治療を許可する場合、偉大な未知は価格になります。この新しい治療法の従業員などのレンチウイルスファミリーウイルスは、すでに潜在的な治療法であることが証明されています 二週間 免疫系であろうと、血液の赤血球または代謝障害のまれな遺伝疾患の。彼らは世界で最も高価な薬の一部です。
Buerenは、「同様の治療のコストは、各患者の200万ユーロを超えており、場合によっては500万ユーロに達する」と説明しています。欧州のジェネリック細胞療法協会は、国民の健康システムにとって価格が「はるかにアクセスしやすい」という目的で、この種の非営利治療を開発するための公的機関のために戦っていると彼は言います。彼らは一人一人に洗練され、適応した治療法であり、実験室での本物の生物学的な金細胞と数ヶ月の仕事を必要とするだけでなく、製薬会社の株主が必要なので非常に高価です 彼らは利益を最大化したいと考えています。ロケットファーマ、一部からの投資 3億3,000万 ユーロ、証券取引所の見積もり Nasdaq。
ニーニョ・ヘススの病院は患者のプライバシーを保護していますが、ロサンゼルスのカリフォルニア大学は、米国の機関自体が提示した3人のランゲンホップ兄弟の扱いによるステップを通知しています。世界で最悪の運を持っている家族「アリシア・ランゲンホップの物語は動いています。」毎日山に登らなければならないと感じました。各発熱、すべての牧場は恐ろしいものでした。私たちはいつも最悪のことを考えていました」と母親は思い出します 声明。 3人のアメリカ人の子供たちは、潰瘍を治療するために絶えず緊急事態に行く必要はありませんが、マドリードで開発された治療のおかげで完全に普通の生活を送っています。 Juan Antonio Buerenは楽観的ですが、「すべてがこの治療が最終的になることを示していますが、患者が治癒しているとは言えません。
#スペイン療法は世界で最悪の運を持つ家族の命を救う科学