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2025-02-28 11:42:00
MartaとAlvaroSánchezは、まれな病気にかかっている2人のマドリード兄弟です。これはフリードライヒの運動失調であり、若い年齢にもかかわらず、彼らは21歳と27歳しかありません – 彼らの人生は車椅子で起こります。彼らはかろうじて機動性があり、食物の話しや消化に苦労しており、さらに、彼らの生活を少し簡単にする薬は欧州投薬機関によってすでに承認されていますが、スペインの保健省は価格を確立する際にそれを販売する研究室に同意しません。
MartaとAlvaroの母であるPilarMejíasは、2011年の「Almar」に設立された公的機関に参加していないことにうんざりしています。子供の名前に関連して、この病気に苦しむ患者や家族の研究と権利を支援し、生活の質を改善することを主な目的としています。
しかし、これらの若者の日から日の生活はどうですか？ ABCにはそれらに連絡する機会がありました。 «この病気は頭に影響を与えず、知的に私は普通の人のようです。私は歩くことができませんが、私の周りの人々は私も精神的に影響を受けていると思います」とアルバロ・サンチェスは言います。彼の妹のマルタは、彼女の日々は「彼女はすでに使用されている」ために「よく」生きていると言います。しかし、彼は他の人の人生と比較して自分の人生を見たなら、「彼の状況は非常に悪いだろう」と断言します。
«私は元気ですが、人々は知りません。彼らは私がばかげているかのように私を扱います、そして私はそうではありません。私はすべてを見つけます。私の車椅子からも恐れている人がいますが、私はすでにそれを想定しています」と、マルタは、あなたが彼らの状態のためにある種の拒絶を感じたことがあるかと尋ねられたときに答えます。
私たちの国では、約2,500人がこの病気に苦しんでいます。 スペインで最も頻繁な遺伝性運動失調症です そして、多全身の障害症状を生み出す平均寿命を短くします。フラタキシン遺伝子は、患者の代謝と細胞内の鉄の安定性を主に制御する異常の主な原因であり、これが発生するためには、患者の両親は人体の染色体数9に遺伝的欠陥を持たなければなりません。
PilarMejíasは子供たちに出席します。子供たちは、話すことや飲み込みに移動の問題と困難を抱えています
アルバロは、生まれたピラールの子供たちの最初の子供であり、妹のマルタと6年かかります。人生の最初の年の間に、ピラールは息子が「不器用」であることを検出しました。最初は、医師は、それが成熟する可能性がある可能性があると彼らに言った。しかし、ピラールは、彼女の息子が書いてより悪い話をしたことを見続けました。これは彼の5年間で診断された心臓病に追加され、彼はミトコンドリア疾患の部門を割り当て、その後、神経科医に最初に指摘した神経科医に、アルバロは補償を受けていませんでしたが、最終的な診断は子どもがまれな病気にかかったことでした。
状況に加えて、ピラールは次女のマルタを妊娠していました。彼女は当初、兄弟と同じ病理に苦しむことを目的とした明確な兆候を持っていなかったようですが、診断は後で確認されました。
現在、兄弟の病気は車椅子で無力化されるほど進化しています。それ以来、彼の病気は治療せずに進歩しています。 彼らは進歩を止めることができる薬を持つことができません。しかし、これは、アルバロとマルタが夢を追求することを妨げません。 Martaは視聴覚コミュニケーションの学生です Complutenseと アルバロは生化学の研究を開始しました 同じ大学で、しかし実践的な研究所に行く努力により、彼は歴史を研究するという彼の夢を放棄するようになりました。
毎日、ピラールは子供たちを勉強に連れて行く準備をしています
数週間前、ピラールの娘であるマルタは、デビッド・ブロンカノが発表したスペインのテレビ（TVE）のプログラム「ラ・レヴェルタ」に出演し、彼女の状況を数えました。サンチェス兄弟は他の人と同じように人生を作ることを主張していますが、彼女の病気は前進し続け、健康省は依然としてバイオゲンに同意しません。
私たちが話している薬は作ることができます 病気が2〜3年前に進んでいないこと。これらはカプセルです。 250,000ユーロの費用がかかります 患者と年ごと。しかし、国家の地方分権化のおかげで、健康力は自律的なコミュニティに対応しており、ガリシア、バレンシア、カスティラ・ラ・マンチャ、マドリードの人などの患者に少量のバイオゲンフォーミュラを提供しているものさえあります。
サンチェス兄弟は薬を抱いていることをどのような希望にしていますか？ «原則として、私にそれを与えてください。治療法は100％待っていませんが、生活の質を向上させたいと思います。私は友達と一緒にレストランで食事をしたいのですが、自分のために私に奉仕することができないようにしたいです」とマルタはこの新聞を保証します。
これらのタイプの病気に苦しんでいない人々にとって未来が不確実である場合、明日について考えることに苦しむことは、本物の地獄になる可能性があります。アルバロはトンネルの終わりに光を見ていないようですが、彼女の妹のマルタは、今後のことにもっと期待しています。«将来、私は自分自身が治ったのを見ています。それが私が望むことです。私は健康ではないという未来を考えられません»。
サンチェス兄弟のケースは、見られないもののほんの少しの筆のストロークです。ある種の希少病に苦しんでいる300万人のスペイン人のサンプル。侵入のサンプル、困難にもかかわらず、そして何よりも官僚主義にもかかわらず、将来前の希望のサンプルを毎日前進させる。
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#フリードライヒの運動失調を遅らせる薬を手に入れるための2人の兄弟の戦い