l ‘私ncomentinence 顔料 生涯を通じて目、歯、骨、脳に影響を与える可能性のある合併症を伴う皮膚の炎症による出生から現れます。
この病理は、NEMO遺伝子の突然変異によって引き起こされます （核因子Kappa B Essential Modulator）、X染色体に位置しています。患者では、変異はヘテロ接合状態に存在します。つまり、遺伝子の単一のコピーが変化します。一方、雄の胎児におけるNemoの機能的不在は致命的です。
国際的な臨床コンソーシアムは、131人の患者のコホートを研究しました色素の失禁 予想外に、それらの36％が抗ウイルス免疫に不可欠な抗インターフェロン-α、サイトカインに向けられた抗体を発現することを発見しました。しかし、研究によると、これらの抗インターフェロン-α自己抗体は、2020年にCOVVI-19の重大な影響を受けた患者の15％によって発現され、患者でCOVID-19に対する感受性の増加が観察されました。 色素の失禁 パンデミック中。
CEA-irigの研究者は、遺伝子組み換えムリンモデルを開発し、疾患の特徴を再現しています。彼らは、これらのマウスでは、自己免疫の調節である胸腺が萎縮していることを発見しました。
この異常は、患者でも観察されています色素の失禁 故人の胎児と同様に、ネモの突然変異を担っています。
この研究は、患者の予期しない脆弱性を明らかにするだけではありません色素の失禁 ウイルス感染に関しては、NF-KBルートの新しい機能も示しています（核因子カッパb） 胸腺の発達と機能において。
#ナレッジファクトリーCovvi #19は患者の患者に予期しない免疫欠陥を明らかにしますpigmenti