デュシェンヌ型筋ジストロフィーに対する強い期待と財政ニーズの増大を背景に、テレソンは金曜日に第38回版を創刊する

ようやくデュシェンヌ型筋ジストロフィーの治療に確固たる希望が持てるようになりましたが、より大規模に治療を提供するには依然として莫大な資金が必要です。テレソンは 「極めて重要な瞬間」一方、11月29日金曜日の午後6時45分から土曜日の夕方まで開始され、その38^e 版。

ソフィー・ダヴァン、ナグイ、シリル・フェラーが提供するこの版は、歌手のミカがスポンサーとなっています。アンバサダーを務めるのは、2歳の時にデュシェンヌ型筋ジストロフィーと診断され、現在は遺伝子治療の一環として治療を受けている8歳のサシャ君だ。

フランス全土で 23,000 以上のイベントやチャレンジが詰め込まれたテレソンは、通常より少し早めに開催され、12 月の最初の週末はノートルダム ド パリの再開に充てられます。寄付は 3 つの方法で行うことができます。3637 に電話するか、地域全体でのイベント中に、または Telethon.fr で行います。

「極めて重要な瞬間」

今年は特別な年である、とフランス抗ミオパチー協会（AFM）の科学ディレクターであるセルジュ・ブラウン氏がフランス通信社に説明した。 「これまで不治の病だと考えられていたデュシェンヌ型筋ジストロフィーの経過を変える可能性のある治療法がついに登場しました。」。筋肉を破壊し、フランスでは男子 3,000 人に 1 人が罹患するこの稀な病気は、テレソンの象徴的な原因です。1958 年、遺伝病の研究に資金を提供するイベントを組織する協会である AFM の設立の起源となったのがテレソンです。 。

6歳から10歳までの5人の子供は、重大な副作用なしに筋肉を再構築できる先駆的な薬の恩恵を受けました。 2 つの医学会議で発表されたこの治療法は、2025 年の第 1 四半期にフランス、米国、英国の約 60 人の子供に投与され、国内での商業化を目指します。 « 2027-2028 »セルジュ・ブラウン氏によると。

「私たちは今、極めて重要な時期にいます。デュシェンヌ型筋ジストロフィーの遺伝子治療に関する研究で素晴らしい結果が得られているからですが、この素晴らしい冒険を続けるために必要なリソースも膨大であるからです。」AFM会長のローレンス・ティエノ＝ハーメント氏はこう説明する。 AFM-Téléthon もサポートしています 「33の異なる病態に関する人体での約40の試験 (…), しかし、人体での治験に移ると、数千万ユーロ、さらには数億ユーロの費用がかかることになるでしょう。」彼女は指定します。

研究により先駆的な治療薬が開発されたもう 1 つの遺伝病、脊髄性筋萎縮症です。 「非常に劇的な神経筋疾患です。筋肉が麻痺し、1歳半か2歳頃に死亡します。」ニューアキテーヌ新生児スクリーニングセンターコーディネーターのディディエ・ラコム教授は強調する。

生後数日で診断された、2 人の 1 歳の双子、マーリーとミレーンはその恩恵を受けることができ、今日に至っています。 「健康状態が良い」テレソン2024の大使家族の1人である両親の証言によると、それまでは、 「私たちはこれらの赤ちゃんに症状が現れた生後6～9か月ごろにスクリーニング検査を行い、その時点で注射をしましたが、到着が遅すぎました。私たちの子供たちは寝たきりでした。」ディディエ・ラコンブを暴露する。

「アイデアは、出生時から脊髄性筋萎縮症を検出することです。私たちはフランスでこのパイロットプログラムを立ち上げるためにAFMテレトンと闘い、非常に複雑な倫理的および政治的議論に直面し、2023年の初めに2年かけてそこに到着しました」地域：グラン・テストとヌーヴェル・アキテーヌ」彼はそう語る。この試験的プログラムは 81 の産科病棟に展開され、11 人の乳児のスクリーニングを可能にし、そのうち 8 人は遺伝子治療を受けましたが、残りの乳児は特定の病気の形態を考慮すると治療できませんでした。

「1回の注射で、確かに高価ではありますが、長期にわたる治療よりもはるかに安価で、これらの子供たちを治癒できるはずです。これはゲノム医療の最初の本当の奇跡です。」ディディエ・ラコンブ氏を称賛、上映を懇願 「2025年から全土で一般化」。フランスでは、出生時に約15の遺伝病が検出されます。