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2024-07-29 21:36:47
ノースダコタ州ビスマーク（KXNET） — ノースダコタ州のダグ・バーグム知事は、希少疾患である多発性スルファターゼ欠損症（MSD）に対する認識を高めるため、7月30日火曜日をノースダコタ州の「MSD世界デー」と宣言した。
オースティン病としても知られるこの病気は、両親がMSDのキャリアである子供4人に1人が罹患しており、米国では50万人に1人と推定されている。
マンダンのアンセス一家は、ノースダコタ州でこの病気の影響を受けた2家族のうちの1つであり、2人の子供がこの病気で亡くなっている。
「ジルは14歳のときにMSDで亡くなりました」とリンダ・アンゼスは回想する。「彼女は私たちの長女でした。息子のマックス・トーマスも同じ病気で亡くなりました。」
ノースダコタ州で最も忠実な住民はどこに住んでいるのでしょうか?
この障害を持って生まれた子供は、言語能力の遅れや歩行困難など、発達の遅れを経験します。
残念ながら、この不治の病は進行するにつれて神経損傷を引き起こし、最終的には死に至ります。
「これは脳を衰えさせます」とリンダは続けた。「視力と筋肉量を失います。すべてを失います。彼らはあまり大きくなりません。子供たちは小さく、歩くこともできませんでした。二人とも車椅子に乗っていましたが、幸せでした。音楽が大好きで、人も大好きでした。キスをしてもらうのも、揺らしてもらうのも大好きでした。」
アンセス夫妻は、2人の子供が初めて診断されたとき、さらなる研究が行われるまで、医師たちでさえこの病気についてあまり知識がなかったと語る。
現在、彼らは、知事の宣言によってノースダコタ州民の間でこの障害についての認識が高まり、いつの日か治療法を見つけるための資金が手に入るようになることを期待している。
#ノースダコタ州でMSD世界デーが宣言される