健康

先天性欠損症の発見により、早期発見と予防が促進される可能性がある

これを共有 記事 この記事は、表示 4.0 国際ライセンスに基づいて自由に共有できます。 新しい研究は、先天異常の起源に関する私たちの基本的な知識に潜在的な変化が生じ、早期発見と予防戦略の新たな目標を提供することを明らかにしました。 先天異常は、米国で毎年生まれる赤ちゃんの約 3% に影響を及ぼします。 雑誌に掲載された作品 科学の進歩らは、コルネリア・デ・ランゲ症候群に特徴的な先天異常を予測する、胚発生の初期段階における重要な遺伝的相互作用を特定し、多くの種類の先天異常の遺伝的起源についての手がかりを提供する可能性がある。 コルネーリア・デ・ランゲ症候群は、身体の多くの部分に影響を与える遺伝性疾患であり、特徴的な顔の特徴、成長の遅れ、知的障害、四肢の異常を特徴とします。 この症候群は、遺伝子の発現と発生の調節に関与する遺伝子の変異によって引き起こされます。 研究者らは、コルネーリア・デ・ランゲ症候群のほとんどの症例の原因となる遺伝子Nipblと、その遺伝子と別の遺伝子Nanogとの複雑な相互作用に関する重大な発見を行った。 「私たちのデータは、Nipbl と Nanog が初期段階で単に必要なプレイヤーであるだけではないことを示しています。 胚発生t. これらは、一緒に誤って制御されると、胚発生や多くの組織や器官の発達に広範な影響を与える重要な制御因子です」と共著者であり、カリフォルニア大学アーバイン校の発生・細胞生物学部門の大学院生研究者であるスティーブンソン・チア氏は言う。 。 この極めて重要な事業は、初期胚細胞における遺伝子発現をマッピングする最先端のアプローチから始まりました。 研究チームは、単一細胞 RNA シークエンシングと革新的なバイオインフォマティクス技術を採用することで、発生の基礎段階である原腸形成中に存在するすべての細胞集団の遺伝子発現プロファイルをグラフ化しました。 正常な胚と Nipbl 欠損の胚の間で遺伝子発現と細胞集団サイズに観察された差異は、先天性欠損症の最も初期の起源についての前例のない洞察を提供しました。 「この複雑な発達症候群において、重要な発達の節目でこれほど深刻な遺伝子発現の違いを明らかにすることができたのは今回が初めてであり、私たちは、発達の重要な岐路において、その仕組みの基本的な側面を理解し始めていると信じています。 先天性先天異常 発生初期に発生します」と、共著者で解剖学および神経生物学の教授であるアン・カロフ氏は述べています。 その影響は広範囲に及びます。 遺伝子異常によりさまざまな組織の発達経路が分岐する段階を正確に特定することで、医学的介入の可能性がもたらされます。 「この正確なタイミングを理解することで、診断だけでなく、治療介入の開発にも重要となるバイオマーカーを特定できる可能性があります。 これは、私たちの研究が現実世界の応用につながるところです」と、チームメンバーの発生細胞生物学教授アーサー・ランダーは言います。 先天性欠損症の早期発見と介入は、人生の転帰を大幅に改善し、長期的な医療費を削減し、影響を受けた個人、その家族、そして社会全体に利益をもたらします。 この研究は、遺伝子研究における観察から行動への重要な移行を強調している。 得られた知識は、将来、予防治療につながるさらなる研究の枠組みを提供し、世界中の子供たちがより健康的な人生のスタートを切れるようにするものです。…