2歳までに、仲間が言葉を失い、数千の発作を失ったときに成長した子供。写真= PAリアルライフ
2歳までに、仲間が言葉を失い、数千の発作を失ったときに成長した子供。
イギリスのデイリーレポートによると、ロンドンのアクトンに住んでいるエマ・ブキチ（38）とマックスブリッジ（38）は、娘のロギ（4）が2歳で遅いことを認識しました。ロージーには回帰の兆候もありました。
両親は自閉症スペクトラムの可能性を監視していますが、2024年9月の最初の発作以来約3,000の発作を起こしており、薬物に反応しない難治性てんかんと診断されています。その後、遺伝子検査が「Cln2タイプのバルテン病」であることを確認したとき、両親はショックを受けました。
この疾患は、特定の酵素を作る遺伝子の欠陥により、ニューロンの毒性物質を引き起こし、言語の喪失、視覚、歩行、嚥下機能につながります。その後、認知症と麻痺が続き、最終的に若い年齢になります。治療されていない乳児の平均寿命はわずか10〜12歳です。
幸いなことに、Rodgeは酵素置換（ERT）を受け取ることができますが、基本的な治療法ではありませんが、基本的な治療法ではありません。ロッジは2週間ごとに一生負傷する必要があり、治療が停止した場合、それをすぐに劣化させることは避けられません。現在、英国では、新たに診断された患者の治療は財政的問題に脅かされています。
現在、Logiは独立して独立して歩いていて言語を失っていないため、両親はすでに子どもの認知症に登場していると不平を言っています。 「私は病気を癒したくありませんが、あなたが一日の間、より多くの誕生日や思い出を作ることができることを願っています。」
カップルは、ロージーと特別な時間を過ごすための募金キャンペーンを開始しました。ディズニーランドパリや音楽療法など、残りの時間を埋めることです。現在、19,000ポンド以上（約3500万勝）が調達されており、両親は「バルテン病の社会的関心と研究支援が緊急に必要である」と強調しました。
CLN2-型バーテン病、極端な年齢の小児神経変性疾患… 12年の死を治療しない場合
CLN2タイプのバーテン病は、小児期に発生する極性神経変性遺伝性疾患であり、世界中で約200,000〜250,000人で発生することが知られています。正確な統計はありませんが、韓国では10人未満として報告されています。保健福祉省の下にある中央巨大疾患センターは、CLN2タイプのバルテン病を希少疾患として指定し、医療費を含む管理システムを運営しています。
この疾患は、TPP1遺伝子変異による特定の酵素（トリペプチジルペプチダーゼ1）の欠乏によって引き起こされます。細胞が蓄積され、ニューロンが徐々に損傷を受け、最初の症状は2〜4歳で発生します。初期には、発達の遅れとてんかん攻撃が現れ、その後、言語と歩行能力、視力の喪失、認知症、嚥下困難を失います。治療されていない場合、それらのほとんどは10〜12歳の前に死亡します。
現在の治療法は、酵素の再配置（ERT、SE -SE -PORASE ALPHA、Brineura）であり、2週間ごとに注入する必要があります。この治療は病気を遅くする可能性がありますが、治療を期待することは困難です。
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