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2025-07-28 12:38:00
st音の最大の遺伝分析は、この言語障害の明確な遺伝的基盤を実証しています。雑誌に掲載された研究自然遺伝学‘、DNAが分析された100万人以上の人々のデータを使用しました。
調査結果 st音に関連する57異なるゲノム遺伝子座 st音、自閉症、うつ病、音楽性の間の共有遺伝的建築を提案します。
結果は、utter音における以前の識別または治療の進歩につながる可能性のある将来の研究の基盤を感じています。
より一般的な用語では、研究者 ヴァンダービルト遺伝学研究所 （米国）、st音の原因をよりよく理解することは、st音に関する時代遅れのアイデアに取って代わる可能性があり、一般の人々によってしばしば維持され、それが スティグマ。
研究のリーダーであるジェニファーによると、音節と言葉の繰り返し、音の延長、言葉の間の一時停止が最も一般的な流動性障害であり、世界中で4億人以上の人々が影響を受けることを特徴とするutter音。ただし、この一般的な言語障害の原因は明らかではありません。
«誰かがなぜst音を立てるのか誰も本当に理解していません。それは完全な謎でした。そして、これはほとんどのスピーチと言語の病理に当てはまります。彼らは入院を必要としないため、ほとんど勉強していませんが、人々の生活の質に大きな結果をもたらす可能性があります」と以下は言います。
「私たちは、音声と言語の特徴のリスク要因を理解して、子供を時間内に特定し、それを必要とする人々に十分な注意を払うことができるようにする必要があります。」
学校のパフォーマンス
Stutterの若者は、より大きな嫌がらせ、クラスへの参加の減少、より否定的な教育経験を報告しています。また、utter音は、以下に示すように、仕事の機会、知覚される仕事のパフォーマンス、精神的および社会的井戸に悪影響を与える可能性があります。
「子どものトラウマや権威主義的な母親にかかっていることについてのアイデアから、st音の原因について何百年もの誤ったアイデアがありました」と述べています。個人的または家族の欠陥や知性によって引き起こされる代わりに、我々の研究は、st音が私たちの遺伝子の影響を受けていることを示しています。
以下のチームは、20年以上st音の遺伝学を探求し始めました。世界中の同僚と協力して、血液と唾液のサンプルは、1,800人以上の人々の遺伝的研究のために収集されました。 国際st音プロジェクト 。しかし、このプロジェクトには、大規模な完全な完全なゲノム関連研究をサポートするのに十分な参加者がいませんでした。
それが会社が出演した場所です 23andme Inc。このようにして、彼らは99,776症例（st音に関する質問に「はい」と答えた人）と、この会社が実施した調査に参加した「いいえ」と応答した1,023,243のコントロールのデータを分析することができました。
開発は通常2歳から5歳の子供に発生し、そのうちの約80％が自然に回復します言語療法の有無にかかわらず。当初、st音はほぼ同数の男性と女性に影響を及ぼしますが、性別による自発的な回復率の違いにより、青少年と男性の成人（男性と女性の間で4〜1の割合）でより一般的です。男性と女性の有病率のこの違いにより、研究者は性別と祖先による8つの特定のグループでGWAS研究を実施し、その後、調査結果を組み合わせたメタ分析が続きました。
遺伝的署名
彼らは、st音のリスクに関連する48の遺伝子に割り当てられた57の異なるゲノム遺伝子座を特定しました。遺伝的企業は男性と女性の間で異なりますが、これは回復したst音に対する持続的なst音に関連している可能性があります。大人のst音23andmeについての質問に対する肯定的な答えは、おそらく男性の現在のst音と女性のst音の記憶を反映していると彼は説明します。
研究者は、GWASの結果を使用して、st音のために多遺伝子リスクスコアを構築し、臨床的に証明されたst音コホート（国際st音プロジェクト）の参加者と、自己情報のst音（健康を追加）の別のコホートに適用しました。彼らは、女性ではなく男性の遺伝的信号に由来するポリジェニックリスクスコアが、2つの独立したデータセットで男性と女性の両方でutter音を立てることを予測することを発見しました。
彼らはまた、utter音のために特定された遺伝子に以前関連し、神経学的特徴、肥満/内分泌/代謝の特性、心/循環特徴などとの関連を発見した遺伝子に関連付けられていた他の特徴を決定しました。
男性のst音に関連する遺伝子の「最大の成功」はVRK2遺伝子であり、これはリズム同期GWAS（つまり、リズムを称賛する自己情報の能力）とアルツハイマー病の人々の言語の悪化に関する研究でも最大の成功でした。
«歴史的に、私たちは音楽性、スピーチ、言語を3つの別個のエンティティと見なしてきましたが、これらの研究は共有された遺伝的根拠がある可能性があることを示唆しています：私たちの音楽性、話、言語を制御する脳の建築は共通の道の一部である可能性があります。」と彼は言います。 」研究の共著者であるディロン・テストは説明します。
«st音について多くの未回答の質問があり、個人的に影響を受けた人として、私はこの研究に貢献したかった」と私たちの研究は、最終的にst音のリスクに貢献する多くの遺伝子があることを明らかにしました。
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#100万人以上の研究はst音の遺伝的基盤を明らかにしています