1753291986
2025-07-23 15:00:00
「今日、私たちは神が生命を創造した言語を明らかにします」と米国大統領は25年前にホワイトハウスから言った。民主党員 ビル・クリントンは発表した の最初のドラフトを取得します ヒトゲノム実質的にすべての既知の病気の診断と治療に「革命を起こす」ことになる歴史的なマイルストーン。四半世紀後、科学者はまだその言語を理解しようとしていますが、これは考えられていたよりもはるかに複雑です。
今週の水曜日、人間の変動性の最大の地図がゲノムレベルで提示されます。この研究は、遺伝コードの多様性の新しい層を明らかにしており、それぞれの人を考えていたものとは3つ以上3つずつにしています。
この進歩は、最初のゲノムは西洋の白人のDNAでのみ作られていたため、振幅と多様性の記録である5つの大陸の26の集団に1,019人の完全なゲノムの研究に基づいています。 2番目の研究では、前例のない深さのレベルで65人の完全なゲノムを読みました。両方の作品は本日公開されています 自然最高の世界科学の指示者。
これらの研究は、「各人が両親から継承する遺伝的変異の前例のない言及」に貢献し、それが私たちの身体的側面、知性、性格を決定するため、計算生物学者を要約します ベルナルド・ロドリゲス・マルティン研究の1つの共著者。データは、希少疾患の診断と理解における「巨大なステップ」ですが、癌や他のはるかに頻繁な病気についても、研究者の研究者を強調しています ゲノム規制センター （CRG）、バルセロナで。
数年前まで、テクノロジーは、約50個のDNAの化学文字のゲノムの短い断片のみを読むことができました（完全なゲノムは3,000百万で構成されています）。これらの新しい研究は、長いシーケンス技術を適用して、「構造変異体」を分析し、それぞれに数万文字の文字があります。この作品は、167,000の構造バリアントを特定しており、これまでに完全に不明です。そのうち5人のうち3人はまれです。つまり、それらは彼らの健康の鍵になる可能性がありますが、それらは小さなグループで発生します。
1人と別の人が約25,000の構造バリアントで異なり、DNAの化学物質文字に相当します。これにより、これまでに知られているバリエーションが3倍になり、たとえばcで1つの短いシーケンスのみを考えていました。合計で、それぞれの人を遺伝的にユニークにする少なくとも1100万の化学レターがあります。
ゲノムの完全なシーケンスにおける単一の文字の変更は、世界的な用語で影響する数千の既知の希少疾患の1つの頻繁な原因であり、 何百万人もの人々 世界中。ロドリゲス・マリンは、人々の間の構造的変動の研究が他の希少疾患の隠された原因を明らかにする可能性があると考えています。彼のチームは、患者の何万もの特定のバリアントをスクリーニングし、彼の病気の責任者の数を約200に減らすための新しいツールを設計しました。これにより、診断が促進されます。このタイプの分析はすでに病院で使用されています 神の聖ヨハネバルセロナで。
私たちのゲノムは、遺伝コード全体の最大60％を想定する狂気が繰り返されるまで、繰り返されるシーケンスに悩まされています。責任者は、ゲノムを決して放棄しないウイルスなど、数千回も何度もコピーされるようにコピーされた「ジャンプ遺伝子」です。新しい研究は、L1として知られるこれらの断片のいくつかが、それ自体の利益のために遺伝子の機能を調節できることを明らかにしています。 「これらの要素の何千ものコピーが結腸、肺、または食道腫瘍で発見されています」とロドリゲス・マリンは説明します。これらのジャンプの一部は、生物がんを抑制するために必須遺伝子を無効にすることができます。ほんの数年前まで、これらの繰り返しのセクションが考慮されていました DNAを抱き締める 大きな関心なしに。
2番目の作品、からの研究者が率いる ヨーロッパの分子生物学研究所ドイツでは、彼は前例のないレベルの詳細で65人の実質的に完全なゲノムを読んでいます。これは、各参加者の遺伝コードの99％が読まれたことを意味しますが、読み続けられたすべての「ギャップ」の92％がカバーされており、際立っています。 Jan Korbelワーク共著者。 「これまでに得られたヒトゲノムの大部分には空白がありました。多くの繰り返しシーケンス、構造的な複雑さ、技術的な制限が含まれていたため、遺伝的配列を読むことができなかったからです」と彼は付け加えます。この研究のマイルストーンの1つは、エラーが自己免疫と癌疾患を引き起こす可能性のある23のヒト染色体の2つの部分に結合する首であるCentromeresを読むことでした。
7か国から100人の科学者によって署名された水曜日に発行された研究もプロジェクトの鍵です ヒトパンゲノーマ 米国衛生研究所によって促進され、すべての人間の遺伝的変動性を要約し、現在、異なる起源の200人のゲノムで構成されています。
生物学者 バーバラ・ヘルナンド国立腫瘍研究センターのうち、癌理解への可能な応用のために、2つの研究を称賛しています。このタイプの構造的変動は、「一部の小児の固形腫瘍の6％に寄与するため、非常に重要なことがあります」と彼は言います。 「さらに、既知の原因なしに遺伝性がんの多くのケースがあります。それらの多くは、このタイプのバリアントによるものであり、診療所にまだ豊富な短いシーケンス技術が検出できない可能性があります」と彼は言います。同じ技術を使用して、ゲノム異常など、人生で生じる自発的な突然変異を探ることができます それが最も攻撃的な腫瘍を強化します。
研究者はまた、より多様な集団を含めることを強調しています。 「民族の起源はがん感受性とその予後の鍵です。たとえば、アフリカ起源の人々は、遺伝性変異体によるものであるより攻撃的な前立腺腫瘍に苦しむ傾向があります。臨床内のこれらの構造的変異体の分析は、特に非ヨーロッパ人の集団では癌治療を大幅に改善することができます。
allvaro radaカンタブリアの生物医学とバイオテクノロジー研究所の研究所は、この新しい読み取りの一般的な重要性を強調しています。 「これまで、人間のゲノムがどのように多様であるかを知るための構造的バリエーションの完全なカタログはありませんでした。これらの作品の大きな進歩は、患者が病理学的変異を持っているかどうかを理解するのに役立つさまざまな集団のこれらのバリエーションのレパートリーを提供することです」と彼は言います。 RADAは、この技術の残忍な影響を詳述しています。 「この新しいマップは、心血管、糖尿病、肥満、または肥満など、複数の非感染性疾患に苦しむ遺伝的リスクをよりよく理解するために不可欠です。 アルツィーマーズ “。
ロドリゲス・マリンは、クリントンがヒトゲノムの最初のドラフトを発表したとき、12歳でしたが、彼が直面する複雑さの高まりをよりよく知っています。 「私はゲノムが人生の言語であることに同意しますが、科学者として、それが創造的な神によって書かれたことを支持する証拠はないと思います」と彼は説明します。 「一方、人間のゲノムを解読することは生命の言語を理解すると考えるのは非常に人間中心の声明です。各種には独自のゲノムフルーツがあります。 ダーウィンの進化」。
#遺伝的多様性の最大のアトラス1100万文字は一人一人をユニークにします科学