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遺伝子治療により先天性失明の15人の視力が回復

先天性失明の一種を患う15人 レーバー先天性黒内障またはLCA1遺伝子治療により視力を回復することができた。このまれな遺伝性疾患は、幼少期に視力の大部分を失う原因となる。原因となった遺伝子変異を修正する遺伝子治療を受けた患者の視力は100倍改善した。カリフォルニア大学ロサンゼルス校の研究者らによると、最高量の治療を受けた後、視力が1万倍改善した人もいたという。 ペンシルベニア大学ペレルマン医学大学院 'に掲載された臨床試験の共同責任者であるランセット'。 「この1万倍の改善は、治療前に明るい屋内照明を必要とするのではなく、患者が屋外の月明かりの夜に周囲を見ることができるのと同じだ」と、研究の筆頭著者であるアルトゥール・シデシヤン氏は説明する。 フェーズ 1/2 試験には合計 1,000 人の参加者が参加しました。 15 ペルソナ3人の小児患者を含む。全員が、視覚に必須のタンパク質を生成するために不可欠なGUCY2D遺伝子の変異の結果として、レーバー先天性黒内障を患っていた。 世界中で10万人未満が罹患し、重大な視力低下を引き起こす すでに子供の頃から。 参加者全員の視力は重度で、最高視力でも20/80以下だった。つまり、正常な視力を持つ人が80フィート離れたところにある物体をはっきりと見ることができるのに対し、これらの患者はそれを見るために少なくとも20フィート移動しなければならないということだ。 この試験では、AAV5微生物から改良され、網膜下に外科的に注入された遺伝子治療薬ATSN-101のさまざまな投与量をテストしました。研究の最初の部分では、3人のグループがそれぞれ低、中、高の3つの異なる投与量を投与されました。次のコホートで投与量を増やす前に、各投与量レベルの間で評価が行われ、安全性が確認されました。 研究の第2段階では、前回のコホートの安全性を再度検討した後、高用量レベルのみが3人の成人コホートと3人の小児患者コホートに投与されました。 治療を開始してから 1 か月以内に改善がすぐに現れ、少なくとも 12 か月は持続しました。治療に参加した患者の観察も継続中です。高用量の治療を受け、さまざまな明るさの環境でモビリティ サーキットを歩き回るテストを受けた 6 人の患者のうち 3 人が最高スコアを達成しました。その他のテストでは、視力検査表を使用したり、暗い環境で患者が感じる最も暗い光の点滅を測定したりしました。 最大量を投与された9人の患者のうち2人は視力が10,000倍改善した。 「LCA1 には視力改善の大きな可能性があると予想していましたが、数十年にわたる失明の後、患者の光受容体がどの程度治療に反応するかはわかりませんでした」とシデシヤン氏は言う。 この研究は、ペンシルバニア大学の同じグループが別の形態のLCA患者の視力を回復させた別の試験に続くものである。 あ 2024年初頭、 CRISPR-Cas9遺伝子編集は、CEP290遺伝子の変異に関連するLCAの多くの患者の視力を改善するために使用されました。この研究では同様のテストが使用され、子どもたちが遺伝子編集作業に参加したのは初めてのことだった。 「最新の臨床試験での治療の成功とこれまでの経験から、遺伝性網膜変性症による小児失明の約 20% の症例に対する有効な治療法が見つかるのではないかという希望が持てます」とトーマス S.…