タマー・ゲフェン氏（’15 博士号、’12 年修士号）は、心理学部門の精神医学および行動科学の助教授であり、『The Lancet Neurology』に掲載された研究の共著者です。
独特の遺伝的変異 地図 最近の研究によると、この遺伝子は前頭側頭型認知症のまれな形態であるピック病のリスク増加と関連していたという。 出版された で ランセット神経学。
タマー・ゲフェン、15 年博士号、12 年修士号の助教授 精神医学と行動科学 の部門で 心理学は研究の共著者でした。
ピック病は、脳の前頭葉と側頭葉にピック小体と呼ばれる異常物質が存在することによって定義されます。 この病気は患者の行動や性格に大きな変化を引き起こしますが、記憶などの他の認知能力には影響がありません。
現在、この病気は死後の脳組織を分析することによってのみ正式に診断できるため、研究は不十分なままです。
「精神疾患として誤診されることがよくありますが、実際に起こっていることは、ピック病が私たちの性格や人間性を制御し調整する脳の部分を標的にしているということです」とゲフェン氏は述べた。
ピックボディは、 地図 遺伝子。 の 地図 遺伝子には、H1 と H2 という 2 つのハプロタイプ、または一緒に受け継がれた密接に関連した DNA 変異のセットが含まれています。
以前の研究により、 地図 H1 ハプロタイプは、異常なタウタンパク質の蓄積を特徴とする特定のタウオパチー、または神経変性疾患の主要な遺伝的危険因子として挙げられます。
現在の研究では、研究者らは、 地図 ピック病のリスク、発症年齢、罹患期間に関する H2 ハプロタイプ。 研究チームは、世界中のピック病患者からのデータ収集を可能にするために設立されたピック病国際コンソーシアムのデータを使用して分析を実行しました。
具体的には、研究者らは2020年1月から2023年1月にかけて、北米、ヨーロッパ、オーストラリアの35の脳バンクと病院からピック病患者338人（男性61％、女性39％、白人100％）から脳サンプルを収集した。健康な対照者（男性47％、女性53％、白人100％）も1998年3月から2019年9月までメイヨークリニックから募集された。
その後、脳サンプルと患者の遺伝子型が特定されました。 地図 H1 および H2 ハプロタイプ定義変異体 rs8070723。 次に、研究者らは、6 つのバリアントが定義された MAPT H1 サブハプロタイプ (rs1467967、rs242557、rs3785883、rs2471738、rs8070723、および rs7521) の遺伝子型を特定し、構築しました。
2 段階の分析から、研究者らは次のことを発見しました。 地図 ヨーロッパ系の患者では、H2 ハプロタイプは、H1 ハプロタイプと比較してピック病のリスク増加と関連していました。 しかし、H2 ハプロタイプは発症年齢や罹患期間とは関連していませんでした。
ゲフェン氏によると、今回の発見は、より早期かつ正確な診断に直接つながり、患者のための新しい遺伝子ベースの治療法の開発に役立つ可能性があるため、画期的であるという。
「この研究の注目に値する要素の1つは、参加者からの寛大な脳の提供から十分な脳サンプルを収集するために、世界中の国際コンソーシアムが必要だったということです。 NIA が資金提供する北西部アルツハイマー病研究センターを収容するメシュラム センターは、臨床的に特徴付けられたピック病患者の最大規模のコホートの 1 つを保有しています。 この研究に大きく貢献できたことは大変光栄であり、その成果は患者の生活に直接影響を及ぼします」とゲフェン氏は語った。
この研究は、ウェルカム トラスト、ローサ アブラハム トラスト、英国ブレイン リサーチ、ドルビー基金、認知症研究所 (医学研究評議会)、米国国立衛生研究所、およびメイヨー クリニック財団によって支援されました。
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#遺伝子変異はピック病のリスク増加に関連している
2024-05-10 16:35:15
