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2025-12-10 00:48:00
8月に運動ニューロン疾患と診断されたリリア・ジェイクマンさんは、国内の一部の地域ではトーファーセンが無料で入手できるが、その他の地域では無料で入手できないため、郵便番号宝くじの犠牲者となった
イギリスのティーンエイジャーと 運動ニューロン疾患 報告によると、症状による衰弱を遅らせる「奇跡の薬」の利用を拒否されたとのこと。
リリア・ジェイクマンさん（19）は、8月にSOD1 MNDと診断された直後に新薬トーファーセンについて知らされたが、現在は郵便番号抽選の犠牲者となっている。この薬は国内の一部の地域では無料で入手できるが、その他の地域では入手できない。たまたまハンプシャー州ロムジーに住むリリアさんも入手を拒否されたとされている。
製薬会社バイオジェンはこの薬を国民に無料で提供している。 NHSただし、関連する信託には適切な資金と人員が必要です。サウサンプトン大学病院 NHS 財団トラストは、同団体が「困難な時代」と呼ぶ現在、これらのリソースを持っていません。
リリアと家族はこの状況を「不当」だと述べ、NHSに圧力をかけ続けている。この少年の継母であるレイチェル・ジェイクマン医師は、「私たちは治療法を検討したいと考えています。国内で42人には治療が受けられるのに、20人には受けられないというのはばかばかしいようです。彼らは毎日機会を逃しているのです。」と語った。
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リリアさんは8月に診断されたが、家族によると、リリアさんは約4年前から症状を示していたという。このまれな症状は神経細胞を徐々に破壊し、筋力低下を引き起こし、最終的には車椅子での生活となり、会話、呼吸、嚥下が困難になります。
この病気は致死的ですが、患者によって進行速度が異なります。トーファーセンは病気の進行を遅らせるのに非常に効果的であることがわかっています。ただし、この治療法は、英国で約100人が罹患しているSOD1と呼ばれる症状の特定の遺伝子変異に苦しむ患者にのみ効果がある。
しかし、リリアさんの家族は、サウサンプトン大学病院が髄腔内注射として投与されるトーファーセンを提供できないことを知り、希望が打ち砕かれた。ジェイクマン医師は続けて、「彼女は多くの困難を抱えており、未診断の自閉症を抱えており、パンデミックによりサービスへのアクセスが困難になった」と述べた。自身もグロスターシャー州サイレンセスターに住んでいる継母は、こう語った。 デイリーメール この薬は病気の進行を数年間阻止できる可能性がある。
研究者らは、毎月の脊髄注射により、患者が12か月後に可動性と肺機能が大幅に改善したと報告したことを発見しました。サリー州在住の45歳の男性は、2020年の診断直後にこの薬が投与されていなかったら今頃亡くなっていただろうと語った。
母、祖母、叔父の全員がこの病気で亡くなったティム・ウェイクさんは昨年、こう語った。「4年間も進歩がなかったのは驚くべきことだ。それがなかったら、母に起こったことから判断すると、ほぼ確実に亡くなっていただろう。子供たちの成長を見ることができ、私はキャリアを維持し、ごく普通の生活を送っている。」
運動ニューロン疾患とは何ですか?
リリアさんの件に関して、サウサンプトン大学病院の広報担当者は、「すべてのNHSトラストと同様に、私たちは困難な時期に直面しており、経済的余裕の範囲内で生活する必要がある。この薬は現在、早期アクセスプログラムを通じてメーカーから無料で提供されているが、残念ながら、この治療を安全に提供し、患者の進行中の経過を注意深く監視するために必要なサービス能力の向上に支払う資金を受け取っていない」と述べた。
「したがって、我々は現時点ではトーファーセンを提供できないという難しい決断を下した。そうすることは他の患者からリソースを奪うことになるからだ。
「被害に遭われたご家族にとって、これが非常に残念なことであることを私たちは理解しています。トラストは、NICEによって承認され、NHSイングランドから資金提供が得られれば、できるだけ早くこの治療法を提供できるよう取り組んでいきます。」
Lllia のアピールに寄付するには、こちらにアクセスしてください JustGiving リンク。
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