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政府が今年から希少疾患診断検査支援対象者を昨年比４０％ほど増やし、疾患項目を追加した。希少疾患専門機関も２カ所を追加指定した。
疾病管理庁は、希少疾患疑疑患者に対する早期診断と家族に対する支援強化のために「2026希少疾患診断支援事業」を施行すると明らかにした。希少疾患者と疑われる人が事業参加医療機関に来院すれば、遺伝子検査と解析を支援され、早期に希少疾患を発見して治療を受けることができる。今年の事業対象者は１１５０人で昨年より４２％増え、国家管理対象の希少疾患も１３８９個で、昨年比７５個追加された。
また、遺伝性希少疾患が確認されれば、親、兄弟など家族（3人前後）の検査も追加で支援し、高リスク群を先制的に管理することにした。また、音声または未決定事例の中で再分析が必要な場合、国立保健研究院と協力して長年にわたって再分析を推進することにした。既存に確認されていなかった遺伝便が追加発掘をするためだ。
疾病庁が昨年全国34の参加医療機関を通じて、希少疾患疑疑患者810人に対する診断検査を支援した結果、285人（35.2％）が希少疾患と確認された。病気庁は「希少疾患は疾患数が多く症状が多様で、正確な診断まで平均9.2年がかかっており、患者と家族の痛みが加重されている状況」とし「適切な治療時期を逃さないよう早期診断を支援する体系的事業推進が重要だ」と強調した。
一方、疾病庁は希少疾患者の診断、治療、管理を提供する拠点センターである希少疾患専門機関として全南大学病院と蔚山大学病院の２カ所を追加指定した。希少疾患は遺伝関連情報に対する患者と家族の需要が高い疾患で、専門機関が定期的遺伝相談教育、家族内再発の可能性、妊娠・出産計画などに対するカスタマイズされた相談を支援してきた。しかしこれまで光州、蔚山、慶北、忠南地域には希少疾患専門機関がなく、地域間の医療格差問題が提起されてきた。病気庁は2027年まで残りの未指定地域にも段階的に専門機関を指定すると明らかにした。
イム・スンギャン病庁長は「希少疾患患者が生活の場で必要な診断と治療、管理を適時に受けることができるように支援体系を細かく構築していく」と明らかにした。
シン・ソユン記者 [email protected]
#診断まで9.2年まれな疾患の早期発見のために政府の支援を増やす