エンカルナ・ギレン博士、 小児科医、遺伝学者、スペインの人間遺伝学協会（Aegh）の会長、Sant Joan deDéu病院の遺伝学の領域およびユニークの戦略的ディレクターの責任者として新しい挑戦を想定しています。スペインの30の病院で構成され、保健省によって調整されたユニークなネットワークを促進したスペイン希少疾患連盟（Feder）が促進しました。ユニークなネットワークの目的は、データ交換のための技術的なプラットフォームを通じて、公平な観点から、希少な病気とその家族による子供時代と青年期の包括的なケアを改善することです。ギレン博士の仕事は焦点を当てます 希少疾患の小児患者のための早期診断、個別化された治療、革新的な治療。このインタビューで、ギレンはスペインでの研究の課題、最近の進歩、患者の生活の質に与える影響について語っています。
スペインのまれな病気の研究のための主な課題と障壁は何ですか？
ケアの可能性を使い果たした後、患者の約50％がまだ正確な診断を受けていません。明確な診断がなければ、患者のニーズに応じて患者を管理し、適切な治療を特定することは不可能であるため、これは大きな課題です。この分野で前進するための鍵は、さまざまなセンターからの情報を接続できる連合プラットフォームを介したデータのコラボレーションと共有にあります。これは、スペイン全土の30の病院間のデータ共有プラットフォームである独自のネットワークの革新的なモデルの基礎であり、4700万ユーロで資金提供され、保健省によって調整されています。その目的は、患者ではなくデータがより速く、より公平な診断を支持することです。また、ケア研究で診断を見つけられない患者の場合、安定した資金調達を伴う恒久的なプログラムを通じて、より高度な研究にアクセスする必要があります。
希少疾患の94％は現在特定の治療を受けていないため、これは研究のもう1つの優先事項であり、共同で学際的でなければなりません。これらの病気の自然史を本当に変え、患者とその家族の生活の質を改善する革新的で高度な治療法を達成するには、さまざまな臨床的および科学的観点を収束する必要があります。
3つの重要な柱を要約しなければならなかった場合、診断を加速し、新しい治療法の特定を進め、地域レベルと国家レベルの両方で研究のための安定した資金調達を保証することです。
「スペインは遺伝学を進めていますが、まだやるべきことがたくさんあります」
近年、希少疾患の研究における主な進歩は何でしたか？質量シーケンスにより、人のゲノムのすべての遺伝子を迅速かつ効率的に研究することができます。
スペインはこの分野で進歩していますが、遺伝学における健康の専門分野における歴史的な遅れに苦しんでいます。これにより、遺伝サービスの組織が原因で、専門家は領土に十分に分布していなかったため、患者への公平なアクセスが可能になりました。
幸いなことに、地平線近くの良いものが垣間見られます。国民保健システム間評議会の人事委員会の全体は、昨年12月にスペインの遺伝学の健康専門化に承認されました。王室の特定の命令の公開を伴う今後数か月で、その決定的で期待される承認により、この状況を正規化して、患者が領土内のどこでも専門的な参照ユニットへの遺伝的疾患アクセスの疑いで患者を促進することができます。
また、ゲノミクスを国民健康システムの基本的なポートフォリオに組み込むことも非常に関連しています。これは、遺伝的疾患の疑いがある患者は、どの自律的なコミュニティが存在するかに関係なくゲノム検査にアクセスできることを保証します。
EncarnaGuillén、小児科医、遺伝学者、スペインの人間遺伝学協会（Aegh）の社長
研究は、早期検出、個別化医療、革新的な治療にどのように影響しますか？まれな疾患では、研究は翻訳されるべきです。つまり、その結果は患者の時間が重要であるため、できるだけ早く医療支援に適用されます。これらの病気の多くは慢性的で変性的であり、解決策が不足しているため、非常にかなりの数の男の子と女の子が早く死亡しています。
診断に関連して、近年、Carlos III Health Instituteは、診断のない患者の完全なゲノムを分析できるゲノムインパクトなどの優れたプログラムを促進しています。 110人以上の病院と300人の専門家が参加しているこのプログラムは、すでに2,000人の患者を取り入れており、症例の約25％で診断を達成しています。
ただし、これらのタイプのプログラムは、患者の継続的な流れがあるため、一時的な電話による資金調達に依存することはできません。また、不連続性を回避し、患者への公平なアクセスを確保するために、永久に国民健康システムに統合する必要があります。ユニカなどのケアネットワークとの収束は、良い機会になる可能性があります。
診断は最初のステップであり、出発点です。疾患の原因となる遺伝的変化が特定されると、患者の生活を根本的に変える特定の治療と個別化された治療法を特定して設計できます。
「病院は注意を向けるためにネットワークで作業する必要があります」
治療と研究の調整において、病院はどのような役割を果たしていますか？ Carlos III Health Instituteは、高度な治療のネットワークなどのコラボレーションモデルを開発しました。これにより、スペインの病院は特定の癌の独自のCART-Tを生産できるようになりました。
病院、大学、研究センター、行政、および製薬業界間の調整が不可欠であり、常に患者の視点をシステムの中心に置いています。
また、革新的な治療が公共システムに迅速に到達し、その持続可能性を維持することを保証する必要があります。このためには、システムの実行可能性を損なうことなく、新しい治療法の公平な取り込みを可能にする、健康結果に基づいて、透明な資金調達契約を確立する必要があります。
希少疾患の患者の生活をどのように研究したかの特定の例を挙げていただけますか？
明確な症例は嚢胞性線維症です。数十年前、平均寿命は非常に低かった。今日、遺伝的知識と個別化された治療のおかげで、患者は、健康な子供を産んだり自分の家族を形成する可能性があるとしても、非常に改善された生活の質で成人期に達することができます。
また、脊椎筋萎縮などの疾患で進歩しました。そこでは、新生児スクリーニングに検出を含めることができ、疾患が不可逆的な損傷を引き起こす前に治療を開始することができます。
「スペインはいくつかの分野のつま先ですが、資金調達を強化する必要があります」
スペインは、病院、大学、生物医学研究所の62の研究グループをグループ化する生物医学研究センター（Ciberer）など、希少疾患に関する他のヨーロッパ諸国とどのように強みがありますか？
ただし、研究のための研究を改善し、進捗状況がすべての患者に到達するようにする必要があります。
今後5〜10年の希少疾患の研究の課題と機会は何ですか？
IRDIRC International Consortiumは、今後数年間、2つの課題を提起しました。
1.まれな疾患の疑いがある患者は、1年以内に診断を受けていること。
2。希少疾患の1,000件の新しい治療法を開発します。
私たちはまだこれらの目的を達成することにはほど遠いですが、現在の状況は好ましいです。社会的認識が向上し、研究構造が改善されました。
この努力は、資金調達の統合、国際的な協力の促進、およびアクセスの障壁のないすべての患者に進捗状況に到達することに焦点を当てる必要があります。
#診断がなければ治療はありません