自閉症は親遺伝子のせいではない…がんのように体細胞突然変異の影響も [건강한겨레]

記事を読むお使いのブラウザは、audio 要素をサポートしていません。0自閉症スペクトラム障害（ASD）は精神疾患の中でも最も治療が難しく、社会的、コミュニケーション上の問題、反復的な行動と思考パターンを特徴とする。ゲッティイメージバンク

自閉症スペクトラム障害（ASD）は精神疾患の中でも最も治療が難しい。社会的、コミュニケーション上の問題、反復的な行動と思考パターンを特徴とする。

スペクトルという言葉のように、病気の重症度のばらつきが大きい。軽度の自閉症は、単に社会的シグナルを理解するのが困難な場合であるかもしれませんが、深刻な場合には言語を話すことは不可能かもしれません。重症の場合には、患者はもちろん家族の生活の質まで大きく影響を受ける。

国内研究によると、7～12歳の子供の約2.64％がASDを持っていると集計された。保健福祉部統計によると、法的に登録された国内ASD患者は2018年2万6703人から2022年3万7603人に約70％増加した。それにもかかわらず、薬物を含むさまざまな方法が特に効果がありません。診断も同じだ。血液検査や脳スキャンで判別する方法もなく、臨床医の観察に依存する。

最近、韓国の研究者が脳で発生した体細胞突然変異が自閉症誘発に影響を及ぼす可能性があることを究明して注目を集めた。脳に発生する「がん」という仮定を証明した。学術誌である「実験分子の科学」（Experimental & Molecular Medicine）に掲載された論文について、キム教授は「既存には精神疾患の自閉を「がん」と仮定して証明した研究がなかった。を精神疾患に適用して原因を究明した」と述べたキム教授は「今後の抗がん治療のように特定の標的を治療する。ターゲットに定める方式を自閉症治療に導入できる根拠を設けた」と研究の意義を挙げた。一度確実にしたという点で自閉障害の両親の負担を和らげた研究結果でもある」と説明した。

体細胞突然変異とは？

体細胞突然変異とは、文字通り体細胞に生じる遺伝子変異を意味する。これは、生殖細胞（精子と卵子）で起こる生殖細胞突然変異とは異なり、個人の遺伝子情報を子孫に伝達せず、その個人の体にのみ影響を与えます。主に皮膚、肝臓、肺、神経細胞など特定の組織に限定される。

では、このような体細胞突然変異が起こる理由は何か？ある。

体細胞の突然変異によって引き起こされる代表的な病気は癌です。腫瘍抑制遺伝子や腫瘍誘発遺伝子で突然変異が発生すると、異常な細胞増殖が起こり得る。老化も時間が経つにつれて蓄積された体細胞突然変異のせいで細胞機能低下と組織退化につながりながら発生する。

キム教授は、脳の発達の初期に、特定の遺伝子で発生した体細胞突然変異が神経連結および発達に影響を及ぼす可能性があることを明らかにした。

キム教授は「事実、あらゆる種類のがんは発生位置だけが異なるだけで、特定機関の特定遺伝子で発生した欠陥」とし「私たちの研究者は今回の研究でコミュニケーション、社会作用、行動調節を管轄する脳の特定部位で発生した体細胞突然変異が自閉障害に影響を与える可能性があることを発見したのだ」と話した。

「自閉症の原因が両親から来たのではなく、脳細胞が分化しながら発達する過程で突然発生した突然変異であるということです。これを理解するのを助けるために、自閉症を脳に発生した癌と表現しました。

明確な治療ターゲットを決めることができるか…「遺伝子関連研究支援を続けなければならない」

今回の研究は自閉療法に新しい視点を提供したという点でも意味が深い。従来、自閉症の治療法は事実上確立されていない。症状の一部の現象を従来使用していた薬物で調節するレベルだった。

キム教授は「疾患の影響力は大きすぎるが、治療法の概念が全くなかったのが自閉障害だ」とし「ただし、今回の研究で脳細胞で生じる体細胞突然変異を治療的対象として提案できるようになった。もちろん、技術的な精度がはるかに強化されなければならないが、遺伝子編集技術などが急速に発展しているという点で希望的だ」と話した。

それでは自閉征服は近づいたのだろうか？キム教授はまだ行く道が遠いと手をつけた。自閉障害の遺伝的原因がまだ完全に解明されているわけではないからだ。

がんの場合、ほとんどすべてのがんに共通して言及される遺伝子がある。 「p53」と呼ばれる遺伝子であるが、がんを抑制する機能を持っている。ところが、このp53遺伝子機能に欠陥が生じると、がんが生じることになる。

しかし自閉症の場合にはp53のようにぴったり定まっている遺伝子ではなく、数十から数百の原因遺伝子候補がある。これらの遺伝子のうちどの遺伝子が、どのような突然変異型で、どの脳領域で発生したとき自閉症の発生にどれくらい寄与できるか研究がなされることがまずだ。このように精密な治療ターゲットが決まったあと、遺伝子編集技術など発展した治療技術の使用を検討してもよいという説明だ。

「今回の研究では、自閉症の様々な遺伝的要因のうち、体細胞突然変異という要素を解明したので、今や他の追加的な遺伝的突然変異型を発見する作業を進めています。そして、できるだけ多くの自閉症患者で共通分母となる遺伝的原因を選別する作業を後続に進めます。

キム教授はこのように自閉関連遺伝子発掘が持続的に行われる場合、迅速な診断にも大きな助けを与えることができると付け加えた。研究が続くと、被検査などを通じた診断も可能であるという説明である。ほうだ。

「国内で研究に必要な脳組織を入手できず、国外機関から死後脳組織を要請して遺伝子分析を進めました。自閉症患者24人と正常な50人の死後脳組織も供給されました。病気研究に対する国民的関心と貢献が高まってほしいという願いがあります。

最後にキム教授は自閉症スペクトラムの子どもを持つ親に当部の言葉を付け加えた。

「子どもが自閉症の場合、親が罪悪感を持つことが多いのです。意見です。親が罪悪感を持つ必要はないということです。によって異なりますが、早期に発見するほど治療経過が良いだけに、子供の発達状態が正常と多少異なるという考えがあれば、すぐに病院を探すことをお勧めします。 」

ユン・ウンスク記者(お問い合わせ [email protected])

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