カリフォルニアの科学者は、敏感な目の反射の混乱を深刻な病気と関連付けています。 自閉症。 これは、問題の違いによって引き起こされる発達障害であるこの病気のより迅速な診断と新しい治療の機会を提供する、と彼らは述べた。 通常 2 歳頃に診断される自閉症スペクトラム障害 (ASD) を持つ人々は、社会的相互作用やコミュニケーション、制限されたまたは反復的な行動や興味に問題を抱えていることがよくあります。 また、学習、移動、注意の方法も異なる可能性があります。
国連総会が4月2日を世界記念日と定めて以来 自閉症 2007 年の啓発デー (WAAD) では、同協会と加盟国がこの日を、自閉症の人々に対する他の人々との平等に基づくすべての人権と基本的自由の完全な実現を確認し、促進する手段として定めました。
現在、カリフォルニア大学サンフランシスコ校の科学者たちは、 自閉症 子どもたちが頭を向けたときに目がどのように動くかを測定することによって。 彼らは、重度の自閉症に関連する遺伝子の変異を持つ子供たちは、この動きに過敏であることを発見しました。 この発見は、子供たちがヘルメットをかぶって椅子に座るだけの方法で、子供たちを早期かつ迅速に診断するのに役立つ可能性がある。 「これは診療所と研究室の両方に大きな変革をもたらす可能性があります」と彼らは熱心に語った。
この研究の共同上級著者である神経科学のケビン・ベンダー教授は、「言葉が通じない、または指示に従えない、あるいは従いたくない自閉症の子供たちを対象に、それを測定することができる」と述べた。 研究は雑誌に掲載されました ニューロン 「SCN2A関連ASDにおける脳可塑性の障害が感覚反射を過敏にする」というタイトルで。
遺伝子 SCN2A は、小脳を含む脳全体に存在し、運動を調整するイオン チャネルを作成します。 イオンチャネルは細胞の内外への電荷を可能にし、細胞がどのように機能するかの基本となります。 この遺伝子のいくつかの変異体は、重度のてんかんや知的障害とも関連しています。 自閉症に関連する何百もの遺伝子変異のうち、SCN2A 遺伝子の変異は最も一般的なものの 1 つです。
自閉症は複雑な神経発達障害であり、精神疾患ではありません。 また、それは「治すべき」ものとは見なされません。 (イラスト) (クレジット: PIXABAY)研究者らは、これらの変異を持つ子供たちは、頭を動かしながら視線を安定させる珍しい形態の反射を持っていることを発見しました。前庭眼球反射（VOR）と呼ばれます。 自閉症の子供の場合、それは行き過ぎているようですが、これは簡単な視線追跡装置で測定できます。
自閉症に関する研究の進歩
この発見は、米国の子供36人に1人が罹患している自閉症に関する研究を前進させるのに役立つ可能性がある。 イスラエル国民保険協会のデータによると、ASDの正式な診断を受け、サービスを受ける資格のある1歳から17歳までの子供と若者の数は、2017年の1万4914人から2021年には32万222人に増加した。これにはASDの成人は含まれていない。 。 この増加は、ASD 有病率が 5 年間で 0.49% から 0.96% へと 2 倍に増加したことを意味します。 これは、自閉症の子供が大幅に増加したことを意味するのではなく、自閉症に対する認識が高まり、幼児を検査に連れて行く親の意識が高まったことを意味します。
自閉症は社会的コミュニケーションに影響を与えるため、ベンダーのようなイオンチャネルの専門家は、人々の言語と社会的スキルを制御する脳の前頭葉に焦点を当てていました。 しかし、自閉症に関連するSCN2A遺伝子変異を持つマウスは、この脳領域に関連する顕著な行動の違いを示さなかった。
ベンダー研究室の大学院生であり、この研究の筆頭著者であるChenyu Wangは、SCN2A変異体がマウスの小脳でどのような働きをしているかを調べることにした。 同大学の小脳専門家で論文の共同上級著者であるギー・ブービエ博士は、VORなどの小脳の影響を受ける行動をテストするために必要な機器をすでに持っていた。
この反射は引き起こされやすいです。 頭を振ると、目はほぼ中央に留まります。 しかし、SCN2A変異を持つマウスでは、この反射が異常に敏感であることを研究者らは発見した。 これらのマウスを一方向に回転させると、目は完全に補正され、反対方向に回転しました。
ただし、この感度の向上には代償が伴いました。 通常、小脳の神経回路は、必要に応じて反射を洗練することができ、たとえば、頭が動いているときに動く物体に目の焦点を合わせられるようにします。 しかし、SCN2A マウスでは、これらの回路が行き詰まり、反射が硬直してしまいました。
ワンとベンダーは、マウスで簡単に測定できるSCN2A遺伝子の変異から生じる行動という珍しいものを発見した。 しかし、それは人間にも効果があるでしょうか？ 彼らは、ヘルメットに取り付けられた視線追跡カメラを使ってテストすることにしました。 2人の科学者がこれまで人間を対象にそのような研究を行ったことがないことを考えると、これは「暗中模索」だったとワン氏は語った。
ベンダー氏は、SCN2A変異を持つ子供たちのための米国の主要な家族擁護団体であるFamilieSCN2A財団の数家族に参加を依頼した。 SCN2A 自閉症の子供 5 人と、自閉症のない兄弟 11 人がボランティアに参加しました。
彼らはメトロノームのビートに合わせて、事務椅子に座った子供たちを順番に左右に回転させた。 VOR は自閉症児では過敏でしたが、定型発達の兄弟では過敏ではありませんでした。 科学者たちは、頭の回転に応じて目がどれだけ動くかを測定するだけで、どの子供が自閉症であるかを知ることができました。
科学者らはまた、小脳のSCN2A遺伝子発現を回復するCRISPRベースの技術を用いて、マウスの正常な目の反射を回復できるかどうかを確認したいと考えていた。 人間の思春期後期に相当する生後30日のSCN2Aマウスを治療したところ、VORの硬直性は低下したが、依然として体の動きに対して異常に敏感であった。 しかし、生後3日のSCN2Aマウス（人間の幼少期）を治療したところ、彼らの目の反射は完全に正常でした。 「この反射を自閉症の代用として使用したこれらの最初の結果は、発達中の脳を軌道に戻す将来の治療法の初期の窓を示しています」とワン氏は述べた。 このようなアプローチがいつか自閉症を直接治療するために使用されるかどうかを判断するのは時期尚早です。 しかし、眼球反射検査はそれ自体で、今日の子供たちにとってより適切な自閉症診断への道を切り開き、家族を診断の長い旅から救う可能性がある。 「もしこの種の評価が、重度の非言語的自閉症を持つ子供たちの手でうまく機能するなら、それがより広く採用される可能性があるという希望が本当にあります」とベンダー氏は結論づけた。
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#自閉症は目の反射検査で診断できることが研究で判明
2024-04-01 12:34:55