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2025-05-15 21:17:00
米国の医師は、幼児期に影響を受けた人の約半分を殺す重度の遺伝障害で子供を診断した後、カスタマイズされた遺伝子編集療法で赤ちゃんを治療する最初の人になりました。
国際的な研究者は、この偉業を医学的マイルストーンとして歓迎し、罹患した子供が生まれた直後に故障したDNAを書き直すことにより、壊滅的な遺伝的疾患の配列を治療する可能性を示していると述べています。
フィラデルフィア小児病院とペンシルバニア大学の専門家は、少年が診断され、6か月以内に個別化療法の複雑な設計、製造、安全性テストを完了するとすぐに仕事を始めました。
KJとして知られる赤ちゃんは、2月に注入を介してオーダーメイドの治療の最初の投与を行い、3月と4月にさらに2回投与しました。医師は、彼が繁栄していると言いましたが、生涯にわたって慎重に監視する必要があります。
チームの上級医師であるレベッカ・アーレンズ・ニックラス博士は、ジーン編集の「年と年の進歩」によってブレークスルーが可能になったと述べました。 「KJはただの患者に過ぎませんが、彼が多くの利益を得た最初の人であることを願っています」と彼女は言いました。
KJは重度のCPS1欠乏症で生まれました。これは、130万人に1人だけに影響を与える状態です。影響を受ける人々は、体内のタンパク質の自然な分解から尿素にアンモニアを変換する肝臓酵素を欠いているため、尿中に排泄される可能性があります。これにより、脳や脳などの他の臓器を損傷する可能性のあるアンモニアの蓄積が生じます。
一部の患者はCPS1欠乏のために肝臓移植を受けますが、重度の病気の赤ちゃんは、手術するのに十分な大きさまでに損傷を受けた可能性があります。
KJは病院での最初の数ヶ月を制限的な食事で過ごしましたが、彼の治療以来、医師は彼の食物中のタンパク質の量を増やし、彼の体から窒素を除去するために少ない薬を使用することができました。詳細は、ニューオーリンズで開催された米国遺伝子および細胞療法年次総会で発表されました。
「私たちが何十年も聞いてきた遺伝子治療の約束は実現しており、それは私たちが医学へのアプローチ方法を完全に変えようとしています」とペンシルベニア大学のキラン・ムスヌール教授は言いました。
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