現在進行中の遺伝子治療試験により、ALS遺伝子検査の利用が増加していることが研究で判明

オハイオ州立大学ウェクスナー医療センターと医科大学の研究者らは、脳と脊椎の細胞に影響を与える神経変性疾患である筋萎縮性側索硬化症（ALS）患者の遺伝子検査とカウンセリングに関する、証拠に基づいたコンセンサスガイドラインの作成を主導した。

これらの証拠に基づいたコンセンサスのあるガイドラインは、臨床医に遺伝子検査を提供するための枠組みを提供し、検査の前後に ALS 患者に提供されるべき情報の概要を示しています。 さらに、ガイドラインは検査方法と報告に関する具体的な推奨事項を提供し、臨床医と検査機関の両方がこの技術の課題に対処する際の指針を提供します。

35 のガイドラインの声明はジャーナルでオンラインで公開されます 臨床およびトランスレーショナル神経学の年報 そして、ALS患者全員に包括的な遺伝子検査を提供するという新たな勧告も含まれている。 これにより、オハイオ州立大学ウェクスナー医療センターのALS/運動ニューロン疾患集学的診療所とトランスレーショナルリサーチプログラムで現在提供されている遺伝子診断と遺伝子標的療法へのアクセスが容易になる。

疾病管理予防センターによると、ALS（不治の神経筋障害のため1939年に引退を余儀なくされた有名野球選手ルー・ゲーリッグ病としても知られる）は、米国で3万1000人以上が罹患している。

ALS 遺伝子発見の進歩、進行中の遺伝子治療試験、患者の需要により、ALS 遺伝子検査の利用が増加しています。

「このような進歩にもかかわらず、ALS患者への遺伝子検査の提供はまだ『標準治療』ではなく、遺伝子検査へのアクセスを望んでいる多くの人には提供されていません。私たちは遺伝カウンセリングを改善し標準化するためにALS遺伝カウンセリングと検査のガイドラインを開発しました。」神経内科医、遺伝カウンセラー、またはALS患者をケアするあらゆる医療従事者の間での検査の実施について」と責任著者のジェニファー・ロッゲンバック氏（修士号、CGC認定遺伝カウンセラーであり、オハイオ州立大学内科ヒト遺伝学部門准教授）は述べた。医療センター。

ガイドラインの推奨事項が草案され、各ガイドラインの記述についてコンテンツ専門家のグループ間で合意に達するために、各推奨事項の証拠の強度が評価されました。 要約すると、すべての ALS 患者は、次のような 1 段階の遺伝子検査を受ける必要があります。 C9orf72 アッセイと配列決定 SOD1、FUS、 そして TARDBP、 最低でも。

ALS 関連遺伝子の発見が急速に進歩し、臨床的に散発性 ALS の遺伝的基盤が認識されるようになったことで、ALS 患者に対する遺伝子標的療法の時代への扉が開かれました。 これらの証拠に基づいたコンセンサスのあるガイドラインは、ALS コミュニティのすべての関係者が遺伝子検査の利点と課題を乗り越えるのをサポートします。。」

Stephen Kolb、MD、PhD、オハイオ州立大学医学部神経学、生物化学および薬理学の研究共著者および教授

米国の遺伝カウンセラーは、米国遺伝カウンセリング委員会の認定を受けており、ALS 患者のケアに付加価値を提供します。 世界中で集学的治療クリニックへのアクセスは改善されていますが、ALS 患者の大多数はそのようなクリニックにアクセスできません。

これらの診療ガイドラインは、個人診療の神経内科医、学術的環境、および神経内科医が不在の場合の看護師や一般開業医などの他の医療提供者によって採用されます。 これらのガイドラインは、遺伝カウンセラーが不在の場合にもこれらの提供者に役立ちます。

「これらのガイドラインは、現在のゲノム技術を反映しており、ALS の遺伝学に関する科学的理解とともに進化することになります。ALS および関連疾患との遺伝的関連性は今後も拡大していくことが予想され、それに伴い、伝えなければならない結果も複雑になります。 」とロッゲンバック氏は語った。 「私たちは、これらのガイドラインを、ALS遺伝子検査への統一的かつ公平なアプローチに向けた第一歩として捉えており、ALSとともに生きる人々のために新たな遺伝子発見や新たな遺伝子治療が進むにつれて、定期的に改訂が必要となります。