あなたの赤ちゃんはかかとの包帯を持っていますか？彼はガスリーテストを受ける権利があり、可能なフェニルセトン尿を検出するためにすべてのオウリソンで実施されました。 ©dositpotos_trossetsdevida 
フェニルセトン尿は少し知られている病気ですが、出生時に検出されないと非常に深刻な結果をもたらす可能性があります。フランスでは、多くの国と同様に、すべての赤ちゃんは人生の最初の日にテストされています。
このいわゆるガスリーテストは、新生児のかかとが刺されているため、両親がひどく感じられることがあります。ただし、不可逆的な神経学的損傷を避けることが不可欠です。この病気が時間内に世話をしないと、重度の精神的遅延を引き起こす可能性があるためです。簡単なテストと適切な食事のおかげで、影響を受けた子供は完全に普通の生活を送ることができます。
フェニルセトン尿とは何ですか？
フェニルセトン尿はまれな遺伝的疾患です。それは、フェニルアラニンと呼ばれるタンパク質成分を適切に変換することを体が防止します。この成分は、多くの食物に存在します：肉、魚、卵、牛乳…影響を受ける人々では、フェニルアラニンが血液に蓄積し、特に赤ちゃんで脳に有毒になります。
治療なしでは、この蓄積は深刻な問題を引き起こす可能性があります：精神的遅延、歩行困難、てんかん攻撃、不可逆的な形のハンディキャップなど。これが、最初の症状が現れる前であっても、非常に早期に病気を検出することが不可欠である理由です。
なぜこの病気を出生時から検出する必要があるのですか？
スクリーニングを使用すると、手遅れになる前に行動することができます。人生の最初の数週間は、脳にとって非常に脆弱な時期です。フェニルセトンリアがすぐに特定されない場合、損傷は非常に速く不可逆的になる可能性があります。
幸いなことに、3日間と5日間の間に実施された単純な血液検査により、この病気を検出することが可能になります。これはガスリーテストであり、新生児スクリーニングの一環として、すべての赤ちゃんが今日フランスで行っています。
良いニュースは、肯定的なスクリーニングの場合、合併症を避けるための非常に効果的な方法があるということです：厳格な食事。病気が検出されると、赤ちゃんにはタンパク質が非常に貧弱であるが、完全に栄養的には特別な準備が与えられます。この食事は、血液中のフェニルアラニンの蓄積を回避し、したがって脳を保護します。
この治療は、医師、栄養士、専門センターの助けを借りて、生涯にわたって追跡されます。これのおかげで、フェニルセトン尿症の子供たちは正常に成長し、学校に行ってスポーツをし、他の人と同じように人生を送ることができます。
スクリーニングの重要性を思い出す世界の日
毎年、6月28日はフェニルセトヌアについて一般大衆を教育する機会です。この日付は、スクリーニングテストの発明者であるロバート・ガスリー博士（読んでください）に敬意を表し、何千人もの赤ちゃんを深刻な障害を保つことが可能になりました。
情報キャンペーンは、若い親にこのテストの重要性を説明するために編成されており、しばしば見落とされています。乳児のかかとの刺し傷を心配する人もいるからです。ただし、この小さな血液サンプルはすべての違いを生む可能性があります。したがって、情報を提供することは、すべての家族がこの単純なジェスチャーを受け入れることを可能にすることです。
病気が時間内に検出されない場合はどうなりますか？
フランスでは、ほとんどすべての赤ちゃんがテストされています。しかし、一部の子供たちは、特に海外で生まれた場合、または特別な状況（不安定な配達、孤立した家族など）から来た場合、スクリーニングを逃れることがあります。これらの場合、診断が遅れると、深刻な神経学的合併症につながる可能性があります。これが、医療専門家が警戒し続け、子供の特定の刺激的な兆候に直面してこの病気を考えることが重要である理由です。
Guthrieテストは、その信頼性について認識されています。疑いが続く場合、またはサンプルが十分に完了していない場合は、すぐに2回目のテストが提供されます。フランスの健康システムは、各子供が適切に検出されるように、よく組織されています。
診断の後：私たちはどのように病気と暮らしますか？
病気が確認されると、子供の後には専門チームが続きます。これらの専門家は、家族が食事を設定するのに役立ちますが、日常生活を管理するのにも役立ちます。フェニルセトンリアと一緒に暮らすには、組織が必要です。ラベルを読み、特定の食事を準備し、学校で病気を説明してください…しかし、それは日常的な伴奏であり、子どもたちは普通に生きることができます。
科学者は現在、新しい治療法に取り組んでおり、いつか食物の制約を明るくする可能性があります。とりあえず、食事は引き続き最良の解決策です。しかし、特に遺伝医学の進歩のおかげで、未来には希望があります。
希少疾患：ここでは、トップ10の奇妙なSyndrommsを見つけてください
すなわち
ガスリーテストは、1961年にアメリカのドクターロバートガスリーによって開発されました。もともと微生物学者であったガスリーは、精神的遅延に苦しんでいる彼のnieが遅すぎた後にこのテストを開発しました。このテストは、異常な濃度のフェニルアラニンを検出するために、吸収紙に堆積した赤ちゃんのかかとから数滴の血液を摂取することで構成されています。このテストは、今日、新生児スクリーニングのグローバルな参照です。
ニュースレターに登録してください
私の健康
#深刻なフェニルセトンリア赤ちゃんのスクリーニングが出生時に不可欠な理由