26歳の患者写真の家族の「家系図」：BVCC
病理学的結果は、患者が結腸癌に苦しんでいることを示した。
医師が患者に特別な注意を払ったのは、患者の特別な家族の歴史でした。彼の父親、叔母、叔父、そして彼のいとこはすべて結腸癌を患っており、腹痛と疲労が持続しているため、すべて病院にいました。
原因を見つけるために、遺伝子シーケンステストが患者に割り当てられました。結果は、患者がMLH1遺伝子に突然変異を着ていることを示した。これは、遺伝性結腸癌の最も一般的な形態であるリンチ症候群の家族診断の重要な証拠でした。
核医学腫瘍学センター（BACH MAI病院）の遺伝的および幹細胞研究部門のBui Bich Mai博士によると、医師は研究中に遺伝性癌の多くの症例に出会いましたが、上記の患者の家族は、この病気の患者の数がこれまで調査しています。 49歳で消化管の病気で死亡した5人の人と1人の人を含む合計6人の関連患者がいます。
「世界の一連のセンターは、早期予防治療を可能にするために病理学的遺伝子が除去される治療方法を発表しました。しかし、この方法は癌ではまだ使用されていません。しかし、患者のファミリーは遺伝子による遺伝的に特定することでより効果的になります。
リンチ症候群とは何ですか？
リンチ症候群は、多くの種類の癌、特に結腸癌のリスクを増加させる遺伝的疾患です。これは、DNA複製（MLH1、MSH2、MSH6、PMS2など）の誤差の「修復」の原因となる遺伝子の変異によって引き起こされます。
この修復システムが失敗すると、突然変異はすぐに増加し、通常よりもはるかに早い年齢で癌につながります。 MLH1遺伝子の変異は、人が一般集団よりもはるかに高い癌を発症するリスクにさらされることを意味します。これには次のものが含まれます。
– 結腸癌：リスクは1.9％から52％-82％（27〜43倍高い）に増加します。
– 子宮内膜癌（女性）：リスクは1.6％から25％-60％（15〜37倍）に増加します。
– 胃がん：リスクは0.3％から6％ – 13％（20〜43倍）に増加します。
– 排卵がん（女性）：リスクは0.7％から4％ – 12％（5〜17倍）に増加します。
内視鏡検査で発見された大きな腫瘍の画像 – 写真：BVCC
遺伝子が人に存在する場合、早期の病気を積極的に調べる必要があります
疾患の基本的な原因の理解によると、医師は患者の治療に集中するだけでなく、患者とその家族に遺伝的疾患のリスクに関する遺伝的アドバイスを提供します。
リンチ症候群のメンバーを持つ家族の場合、リスクの高いキャリアを特定し、誰が変異した遺伝子を着用しているかを調べるために、遺伝子検査は親relativeの間で非常に重要です。
同時に、遺伝子を着用する人を積極的に検索する必要があります。 20歳から25歳の間に、1〜2年前に大腸内視鏡検査とその他の予防試験を計画し、より頻繁に初期段階でポリープや癌を認識します。早期発見と治療は、治癒率を高め、生活の質を向上させるのに役立ちます。
「たとえば、卵巣や親relativeの多くの癌のある家族歴などの癌のペアでは、遺伝性がんの兆候である可能性があります。現在、バッハマイ病院の遺伝性癌は遺伝子技術と診断され、この病気の人々に遺伝的アドバイスと治療を提供することができます」とメイ博士は付け加えました。
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#最年少の人はわずか26歳であるのになぜ多くの世代の家族が癌を発症するのですか