新しい「金属検出器」アルゴリズムは、がん治療に革命をもたらす可能性があります

ケンブリッジ大学の研究者は、腫瘍を誤ったDNA修復システムで識別するPrrdetectと呼ばれるアルゴリズムを開発し、免疫療法のような治療に反応する可能性が高くなりました。このブレークスルーは、100,000ゲノムプロジェクトのデータを使用して、よりパーソナライズされた効果的ながん治療につながる可能性があります。クレジット：scitechdaily.com

PRRDETECTは、DNA修復の欠陥がある腫瘍を識別する新しいアルゴリズムであり、医師が癌治療をより効果的に調整するのに役立ちます。それは、個別化されたがん治療にゲノミクスを使用する上での大きなステップを告げます。

研究者は、特定のDNA修復欠陥を持つ腫瘍を特定するように設計されたPrrdetectという名前の非常に正確なアルゴリズムを開発しました。これは、がん治療を大幅に改善できる進歩です。

の研究で 自然遺伝学Cancer Research UKと国立保健療法研究所（NIHR）に支援された科学者は、7つのがんタイプにわたって4,775腫瘍の完全なDNA配列を分析しました。ケンブリッジ大学とNIHRケンブリッジ生物医学研究センターに拠点を置く研究チームは、Genomics Englandの100,000 Genomes Projectのゲノムデータを使用してPRRDETECTを構築しました。

このアルゴリズムは、特定のDNA修復の弱点で腫瘍を特定し、特定の治療によりよく反応することがよくあります。将来、PRRDETECTは、臨床医が標的療法の恩恵を受ける可能性が高い患者を特定し、よりパーソナライズされた効果的な治療計画を可能にし、生存率を改善する可能性が高い患者を特定するのに役立ちます。

ケンブリッジ大学のゲノム医学およびバイオインフォマティクスの教授、NIHR研究教授であり研究の主任著者であるSerena Nik-Zainal教授は、次のように述べています。

「クリニックで最も効果的にゲノミクスを使用するには、人の腫瘍が治療にどのように反応するかについての意味のある情報を提供するツールが必要です。これは、肺がんや脳腫瘍のような生存がより貧弱な癌では特に重要です。

「DNA修復の欠陥がある癌は、うまく治療される可能性が高くなります。PrrdeTectは、これらの癌をよりよく識別するのに役立ちます。そして、診療所で日常的に癌を順番に配列するにつれて、最終的には個々の患者の治療をよりよく調整するのに役立ちます。」

ツールの背後にある科学

研究チームは、いわゆる「インデル」変異によって作成されたDNAのパターンを探しました。このパターンは、通常のDNA配列から文字が挿入または削除されます。

彼らは、DNA修復メカニズムが故障した癌の「インデル」変異の異常なパターンを発見しました – 「補償後修復機能障害」またはPRRDとして知られています。この情報を使用して、科学者はPRRDETECTと呼ばれるアルゴリズムを開発しました。これにより、完全なDNA配列からPRRDがある腫瘍を識別できます。

PRRD腫瘍は、免疫療法により敏感です。これは、体自体の免疫系を使用して癌細胞を攻撃する癌治療の一種です。科学者は、PRRDアルゴリズムが「金属検出器」のように作用して、免疫療法で治療に成功する可能性が高い患者を特定できるようにすることを望んでいます。

特定された新しい突然変異パターン

この研究では、この研究に含まれる7つの癌タイプにわたって、インデル変異の37の異なるパターンが特定されました。これらのパターンのうち10個は、喫煙や紫外線への暴露など、既知の癌の原因にすでにリンクされていました。これらのパターンのうち8つはPRRDにリンクされていました。残りの19パターンは新しく、まだ完全には理解されていない癌の原因に関連している可能性があります。

Cancer Research UKの研究とイノベーションのエグゼクティブディレクターであるIain Foulkes博士は次のように述べています。「ゲノム医学は、がん治療へのアプローチ方法に革命をもたらします。腫瘍DNAの完全な読み取りをより簡単に取得できるようになりました。

「Prrdetectのようなツールは、将来、より多くの患者にとって癌の個別の治療法を現実にするでしょう。パーソナライズ治療は成功する可能性がはるかに高く、より多くの人々がより長く生きることができ、癌の恐怖からより良い生活を送ることができます。」

NIHRの科学部長であるMike Lewis教授は次のように述べています。「がんは英国の主要な死因であるため、私たちの研究がどの治療が癌治療を成功させる可能性が高いかを決定するツールの作成につながるのを見るのは印象的です。

「NIHRは、英国の主要な殺人者を減らすという国務長官の目標を達成することを目指しているため、がん治療の開発の最前線にあります。これは、Cancer Research UKなどのパートナーと協力し、人々の健康結果を改善する研究をリードし、より長く生き、より良い生活をすることができるもう1つの例です。」

Genomics Inglandの最高科学責任者であるMatt Brown教授は次のように述べています。「ゲノミクスはヘルスケアでますます重要な役割を果たしています。これらの調査結果は、ゲノムデータを使用して、癌患者のより良い結果につながるより予測的で予防ケアを促進する方法を示しています。

「このアルゴリズムの作成は、研究におけるだけでなく、がん治療の進歩において複数の多様な癌タイプのクリニックでも、全ゲノムシーケンスの膨大な価値を示しています。」

参照：「再定義されたインデル分類法は、ジーン・チーク・コ、アルジュン・スコット・ナンダ、ギオセペ・リナルディ、ソラヤ・ブーザキ、アンドレア・デゲスパー、チェリフ・バディャ、アンドリュー・メアリー・ムーラヴィン・ザオ、ダニエア・ブラック、ラーシア・シュメロバ、ラーシア・シュメロバ、アンドリュー・メアリー・ムーラ、アンドレア・メアリー・ザオ、ダニア・シュメロバ、アンドレア・メアリー、ダニエラ、アンドレア・デ・ザオによる「再定義されたインデルの分類群が、変異の署名に関する洞察を提供します」ディアス、ジェイミー・ヤング、ヤシン・メマリ、スコット・シューター、ヤン・チャルネッキ、マシュー・アーサー・ブラウン、ヘレン・ルース、Xueqing Zou、Serena Nik-Zainal、2025年4月10日、 自然遺伝学。
doi：10.1038/s41588-025-02152-y

資金調達：Cancer Research UK、国立健康研究所

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2025-04-22 22:35:00