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彼らは一般的な知的障害の遺伝的原因を特定した

研究者らは、世界中の何万人もの人々に影響を与える可能性のある神経発達障害の遺伝的原因を特定した。ジャーナル「ネイチャーメディシン'は、RNU4-2と呼ばれる非コード遺伝子の遺伝子変化とこれらの疾患との関連を明らかにし、罹患患者の臨床診断を改善しました。 研究チームは、 マウントシナイ病院 (EE.UU.)、ラ ブリストル大学 （イギリス）、 KU ロヴァイン （ベルギー）と ケンブリッジ大学のNIHRバイオリソースは、全ゲノム配列データを使用して包括的な遺伝子解析を実施しました。研究者らは、知的障害のある 5,529 人の患者と知的障害のない 46,401 人の対照群の間で、41,132 個の非コード遺伝子における稀な遺伝子変異の負担を比較しました。 この研究により、小さな非コードDNA配列であるRNU4-2遺伝子の変異が、これまで特定の遺伝性疾患と関連付けられていなかった神経発達症状を引き起こすことが明らかになった。非コード遺伝子はタンパク質を生成しないため、疾患の原因としての研究と認識は困難だった。 この発見は、レット症候群に次いで神経発達障害の最も一般的な単一遺伝子の遺伝的原因の 1 つを表すため、重要です。RNU4-2 の変異は通常、自然発生的で非遺伝性であり、これらの障害の性質に関する重要な洞察を提供します。 「神経発達障害の原因となる可能性のある非コード遺伝子のまれな変異を特定するために、大規模な遺伝子関連分析を実施しました」と研究の筆頭著者であるダニエル・グリーンは述べています。「 数万人の希少疾患患者の原因となる遺伝子は非常に珍しい「私たちの発見は、さまざまな分析と配列決定の課題のため、研究者にとって何年も実現不可能でした。」 分子診断 神経発達障害は、小学校就学前に発症することが多く、個人的、社会的、学業的、または職業的な機能に影響を及ぼす欠陥を伴います。知的障害には、知的機能と適応行動の重大な制限が含まれます。 「私たちが発見した遺伝子の変化は、わずか 141 単位の非常に短い遺伝子に影響を及ぼしますが、この遺伝子は遺伝子スプライシングと呼ばれる細胞の基本的な生物学的機能において重要な役割を果たします」とアーネスト・トゥロ氏は説明します。「数千の家族が、影響を受けた親族の分子診断を受けることができるようになり、多くの診断の旅に終止符が打たれることになります。」 研究者らは、将来的に標的を絞った介入につながる可能性のある生物学的知見を提供することを目標に、この症候群の根底にある分子メカニズムを実験的に調査することを計画している。 #彼らは一般的な知的障害の遺伝的原因を特定した