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2026-03-20 09:40:00
バルセロナのバルデヘブロン病院とリェイダのサンタマリア病院、およびそれぞれの研究機関の研究では、腫れを引き起こす稀な疾患であるF12遺伝子に関連する遺伝性血管浮腫の伝播の「世界初の文書化された症例」について報告した。 … 皮膚、消化器系、気道などを介して 精子提供者 匿名。
ジャーナル「Frontiers in Immunology」に掲載されたこの研究では、同じ遺伝的変異を保有するいくつかの症例が特定されており、それらはすべて以下を使用して考えられました。 生殖補助医療 バルデヘブロンは今週金曜日の声明で、単一の寄付者からの寄付であると報告した。
調査は、明らかな原因もなく、通常の抗アレルギー治療にも反応せず、顔や体の他の部分に腫れが再発している患者から始まりました。検査ではアレルギーの原因は除外され、まれな形態の遺伝性血管浮腫が指摘されました。
遺伝子解析の結果、F12 遺伝子の T328K 変異型が同定され、これが F12 関連の遺伝性血管浮腫のほぼ 100% でこの病気の原因となります。
その後の研究の枠組みの中で、同じドナーの精液で妊娠した他の人々から同じ変異が検出されたが、分析された母系には存在せず、この変異がドナーに由来する可能性があるという疑いにつながった。
クリニックへのお問い合わせ
研究者らは対応する不妊治療クリニックに連絡し、精子バンクと研究を調整し、ドナーがF12遺伝子のT328K変異体の保因者であることを確認した。
この確認を受けて、クリニックはこのドナーからの精液を使用した女性に通知するプロセスを開始した。これにより、同じ遺伝子変異を持つ他の保因者を特定することが可能になり、その中には現在臨床症状のない人もいる。
ヴァル・デ・ヘブロン研究所のトランスレーショナル免疫学グループの責任者、ロジャー・コロブラン氏は、今回の症例は、無症候性のドナーでは病原性変異がどのように気付かれず、複数の子孫に伝染するかを示しているため、遺伝学的観点からは「特に関連性がある」と説明した。
症状と影響
遺伝性血管浮腫は、皮膚、消化器系、気道に再発性の腫れを引き起こす稀な遺伝性疾患であり、症状の出現や重症度はすべての場合で同じではありませんが、場合によっては「重篤になる可能性がある」可能性があります。
F12 遺伝子に関連する型を持つ男性が症状を発症する確率は非常に低く、女性の場合は 60% ～ 80% に達する可能性があります。これは、完全に無症状の男性が気付かないうちに遺伝子変異を伝染させる可能性があることを意味します。
現在、ドナーの遺伝子スクリーニングは主に感染症といくつかの一般的な劣性疾患に焦点を当てています。著者らによると、この結果は、この変異がより蔓延している特定の地域では、F12遺伝子の標的スクリーニングが「検討される可能性がある」ことを示唆しているという。
#彼らは生殖補助医療による希少疾患の伝播の最初の症例を発見した