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彼らは、先天性心疾患に関連する60の遺伝子を見つけます

24/03/2025 午後8時12分に更新 11,555人の個人のゲノム分析は、先天性心疾患（CHD）に関連する60の遺伝子を特定しました。国立科学アカデミーの議事録'（pnas）。 先天性心疾患は、最も一般的な先天性奇形の1つであり、生年月日の1〜1.8％に影響します。その重症度は、無症候性の場合から、即時の介入を必要とする重要な状況まで異なります。 研究者のMartina BruecknerとRichard Liftonが率いるこの研究、 イェール医学大学 （米国）CHDの個人の248の遺伝子を分析し、参加者の10.1％が疾患に関連する有害な遺伝的変異を運んでいると判断しました。これらの症例のうち、4つの特定の遺伝子（KMT2D、CHD7、PTPN11、NOTCH1）は、特定された変異の3分の1を表しています。 cの責任者、セルジオ・フローレス・ヴィラーによるとMutua Terrass University Hospitalの小児用司法A：«先天性心疾患は、最も一般的な奇形の1つであり、幅広い形態を備えています。ほとんどの場合、健康上の問題は発生しませんが、一部の場合は出生から深刻な状況を引き起こす可能性がありますが、これらの症例は頻繁にはありません»。 この研究はまた、これらの変異のいくつかが心臓を超えて影響を及ぼしていることを明らかにしました。たとえば、MyH6遺伝子のバリアントは神経学的発達にわずかな影響を及ぼしますが、CHD7とKMT2Dの変異は、発達の遅延のリスクが高いことに関連しています。 ステートメントa サイエンスメディアセンターフローレスは、これらの発見が先天性心疾患における遺伝的診断の重要性を強化し、早期発見と家族計画におけるアプリケーションの可能性が高いことを保証します。さらに、彼らは、ゲノム検査がこれらの障害の臨床評価に日常的に統合され、より正確でパーソナライズされた医療アプローチを促進できることを示唆しています。 エラーを報告します #彼らは先天性心疾患に関連する60の遺伝子を見つけます