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2026-02-02 11:04:00
これまで標的治療法がなかった極めて稀な、生命を脅かす遺伝病に、ついに専用の治療選択肢が与えられるかもしれない。欧州連合（EU）では、治療の選択肢が支持療法に限られている医療現場で、早期発症疾患の患者に対する新薬の使用が評価された。
欧州医薬品庁 (EMA) 推奨 遺伝的に確認されたチミジンキナーゼ2欠損症（病気が最長12歳で発症した患者）を対象とした医薬品のEUでの販売承認の付与。
この推奨事項は、この稀で重篤な症状に対する最初の認可された治療選択肢に関するものです。
チミジンキナーゼ 2 欠損症は、100 万人に 1 人未満しか罹患しない、生命を脅かす稀な遺伝病です。現在まで、この症状に対する承認された治療法はありません。患者のケアは、経管栄養、可動性を維持するためのリハビリテーション介入、呼吸補助のための換気サポートなどの支持療法に限定されていた。
この病気は、細胞複製に重要な役割を持つ DNA 合成に関与する酵素であるチミジンキナーゼ 2 酵素の生成を担う TK2 遺伝子の変異によって引き起こされます。この酵素はミトコンドリア DNA の生成と維持に関与しています。ミトコンドリアが適切に機能しない場合、ミトコンドリアは十分なエネルギーを生成できなくなり、筋肉は徐々に損傷を受けます。その結果、重度の筋力低下、運動機能と歩行能力の喪失、呼吸困難、平均余命の減少などが含まれます。
Kygevvi（ドキセシチン/ドクスリブティミン）という薬剤の患者における正確な作用機序はこれまでのところ確認されていないが、動物モデルで行われた研究では、活性物質であるドキセシチンとドクスリブティミンが修飾されて筋細胞のミトコンドリアDNAに組み込まれ、その生成と維持が改善される可能性があることが示唆されている。このメカニズムを通じて、この薬はTK2酵素の活性低下を部分的に補い、病気の進行を遅らせることができると考えられています。
EMAの勧告は、医療記録の遡及的分析と、12歳未満で発症した患者39人を対象とした非対照第2相臨床試験のデータに基づいている。運動に対する治療の効果は、治療開始前後の患者の運動能力を比較することによって評価された。経口溶液に溶ける粉末として入手可能なこの薬を服用した後、患者の 84% が 1 つ以上の運動能力を回復し、運動機能の改善が示されました。
報告された最も一般的な副作用は、下痢、嘔吐、腹痛でした。
この治療法の市販推奨は、病気の希少性により通常の使用条件では薬の有効性と安全性に関する完全なデータが得られない特別な状況で使用される手順を通じて行われた。これに関連して、認可保有者に課せられる義務は毎年再評価されます。 EMAは、その治療法を製造する製薬会社に対し、その安全性と有効性を確認するための新たな臨床研究を実施するよう要請した。
この医薬品は、主要な満たされていない医療ニーズに対応できる治療法を目的とした PRIority MEdicines (PRIME) 欧州計画による支援の恩恵を受けています。 EMA の人間用医薬品委員会 (CHMP) によって採択された肯定的な意見は中間段階であり、EU レベルでの医薬品の認可に関する最終決定は欧州委員会に属し、欧州委員会は通常 EMA 専門家の勧告に従います。
#希少な早発性遺伝病に対する初の治療法EU承認間近