小児期認知症とは何ですか？ そして、新しい研究はどのように役立つでしょうか?

「小児期」と「認知症」は、一緒に使用する必要のない2つの言葉です。 でも悲しいことに周りには 1,400人のオーストラリアの子供と若者 現在治療不可能な小児認知症を抱えている。

大まかに言うと、小児認知症は次のいずれかによって引き起こされます。 100以上 まれな遺伝性疾患。 後年に発症する認知症とは原因が異なりますが、病気の進行性は同じです。

半分 小児期認知症と診断された乳児や子どものうち、10歳の誕生日を迎えることができず、そのほとんどが死亡する 18歳になる前に。

しかし、この壊滅的な状態は認識されておらず、重要なことに、治療と治癒に向けて取り組むために必要な研究への関心も不足しています。

続きを読む：
楽器を演奏したり、合唱団で歌うと脳が活性化される可能性がある – 新しい研究

原因について詳しくは

小児期の認知症のほとんどのタイプは、 引き起こされた による 突然変異 (または間違い) DNA。 こうした間違いはさまざまな稀な遺伝性疾患を引き起こし、それが小児期の認知症の原因となります。

3分の2 小児期の認知症障害の原因は「先天的な代謝異常”。 これは、体内の炭水化物、脂質、脂肪酸、タンパク質の分解に関与する代謝経路が機能しないことを意味します。

その結果、神経経路が機能しなくなり、ニューロン（身体中にメッセージを送る神経細胞）が死滅し、進行性の認知機能低下が発生します。

小児期認知症の子供たちはどうなるのですか？

ほとんどの子供は最初は影響を受けていないように見えます。 しかし、一見正常に発達した一定期間の後、小児期認知症の子供たちは、 徐々に負けていく 話す、歩く、学習する、記憶する、推論するなど、以前に獲得したすべてのスキルと能力。

小児期の認知症は、攻撃性や多動性などの行動の重大な変化にもつながります。 重度の睡眠障害が一般的であり、視覚や聴覚も影響を受ける可能性があります。 多くの子供が発作を起こします。

症状が現れる年齢は、認知症の原因となる特定の遺伝性疾患によって部分的に異なりますが、平均はおよそです。 2歳。 この症状は、進行性の重大な脳損傷によって引き起こされます。

利用可能な治療法はありますか?

現在の小児認知症治療 評価対象 または承認されているものは非常に限られた数の疾患を対象としており、世界の一部の地域でのみ利用可能です。 これらには遺伝子置換が含まれます。 遺伝子改変細胞療法 それとプロテインとか、 酵素補充療法。 オーストラリアでは酵素補充療法が受けられます。 小児期認知症の一種。 これらの治療法は、病気の原因となっている問題を「修正」しようとし、有望な結果を示しています。

他の実験的治療法には、次のようなものがあります。 目標 タンパク質の生成に問題があるか、 炎症を軽減する 脳の中で。

続きを読む：
子どもの20％に発達障害がある。 これは彼ら、その家族、そして NDIS にとって何を意味するのでしょうか?

研究への関心が欠けている

オーストラリアの小児がん死亡率 ほぼ半分 間 1997 年と 2017 年 研究のおかげで、複数の治療法の開発が可能になりました。 しかし、ここ数十年にわたり、 何も変わっていません 認知症の子供たちのために。

2017 年から 2023 年にかけて、小児がんの研究には、小児がんの研究に比べて患者 1 人あたり 4 倍以上の資金が集まりました。 小児期認知症。 小児期の認知症が原因であるにも関わらず、 同様の死者数 小児がんとして毎年発生します。

成功 小児がん患者のために ここ数十年の研究は、医学研究に適切な資金を提供することがいかに患者の転帰の改善につながるかを実証しています。

オーストラリアの小児認知症患者にとってのもう 1 つのネックは、臨床試験へのアクセスが不足していることです。 アン 分析 今年3月に発表された論文によると、2023年12月時点でオーストラリアで小児認知症患者を募集していた臨床試験は2件のみだった。

しかし、世界では54件の治験が募集されており、オーストラリアの患者とその家族は、世界の他の地域の患者が、自らの手で救命の可能性のある治療を受けているのを見守ることになる。

とはいえ、私たちは、 臨床試験 近年、世界中で小児認知症の治療が行われています。

続きを読む：
認知症は、これらの血液タンパク質によって診断される10年以上前に予測可能です

さらに、私たちはから知っています 家族との相談 現在のケアとサポートシステム ニーズを満たしていない 認知症の子どもたちとそのご家族の様子。

新しい研究

最近、私たちは賞を受賞しました 新たな資金調達 のために 私たちの研究 小児期の認知症について。 これは、救命治療法の開発を目指す研究を継続し、拡大するのに役立ちます。

さらに広く言えば、広範囲の小児認知症疾患の治療法を開発し翻訳するための研究のために、オーストラリアおよび世界中で資金を増やす必要があります。

クリスティーナ・エルヴィッジ博士、研究責任者 小児認知症イニシアチブ、取締役兼 CEO の Megan Maack がこの記事に寄稿しました。